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Hematología > Clase 5 --> Anemias hemolíticas congénitas (II): Hemoglobinopatías. > Flashcards

Clase 5 --> Anemias hemolíticas congénitas (II): Hemoglobinopatías. Flashcards

1
Q

que es una hemoglobinopatía

A

es una anemia hemolítica por problema en la hemoglobina

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2
Q

cómo se llama la enfermedad cuando hay una alteración en el grupo hem

A

porfiria

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3
Q

cómo se clasifican los trastornos congénitos de las hemoglobinas

A
  1. talasemias
    - en las
    que existe una disminución o ausencia
    de síntesis de al menos una de las cadenas de globina que forman la Hb pero la
    cadena sintetizada es normal
    - trastorno cuantitativo
  2. hemoglobinopatías estructurales
    - se produce la síntesis
    en cantidades normales de una cadena
    de globina anormal
    - trastorno cualitativo
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4
Q

aprender tabla de las características de las hemoglobinas humanas

A

…

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5
Q

primera hemoglobina en aparecer en la gestación

A

Hb gower 1

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6
Q

que tipo de talasemias son importantes

A
  1. las alfa y beta talasemias
    - porque son las que quedan en el adulto luego de los 6 meses de vida
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7
Q

cómo está conformada la hemoglobina fetal?
¿cómo se le conoce?
¿cuándo disminuye?

A
  1. en dos cadenas α y dos cadenas Y
  2. Hb F
  3. A partir del nacimiento desciende rápidamente, de forma que a los 6 meses de vida no
    constituye más del 3% y en el adulto es
    inferior al 1%.
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8
Q

composicion de la hemoglobina del adulto

A
  1. Hb A (α2 β2): es la principal del adulto y está constituida por dos cadenas α y dos cadenas β
  2. Hb A2 (α2 δ2)
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9
Q

porqué las talasemias delta o gamma no tienen significancia clínica?

A

Debido a la alta proporción de Hb A
en el adulto (96%), los trastornos que
afectan a la síntesis de cadenas γ o δ tienen pocas consecuencias clínicas en él.

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10
Q

en que cromosomas están las mutaciones para las hemoglobinopatías?

A
  1. mutaciones, deleciones o inseciones en los genes que codifica las globinas (cromosoma 11 y 16)
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11
Q

cómo es la herencia en las Hb anormales

A

sigue la genética mendeliana clásica. Si los
dos progenitores son heterocigotos para
una variante de Hb, el 25% de los hijos
serán homocigotos, el 25% serán normales y el 50% portadores

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12
Q

definicion de talasemia según amboss

A

Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios de la hemoglobina caracterizados por mutaciones en las cadenas de globina α o β (que dan como resultado talasemia alfa o beta )

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13
Q

está directamente relacionado con la gravedad de la enfermedad (menor/intermedia/mayor)

A

el número de alelos afectados

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14
Q

cuántos alelos codifican la cadena alfa

A

4

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15
Q

cuántos alelos codifican la cadena beta

A

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16
Q

La mutaciones de talasemia son generalmente más frecuentes en

A

áreas donde la malaria es endémica

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17
Q

La característica clave en todas las formas de talasemia es (lámina periférica):

A

anemia microcítica hipocrómica y células e diana

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18
Q

fisiopatología de las talasemias

A
  1. Normalmente hay un equilibrio entre la producción de cadenas beta y alfa
  2. Beta talasemias
    - Hay una menor producción de cadenas beta lo que hará que hayan cadenas alfa libre
    - estas cadenas alfa libre son más inestables que las beta
    - entonces precipitarán rápido y habrá eritropoyesis eficaz (en la médula ósea)
    - causando anemia
  3. Alfa talasemias
    - habrá una menor producción de ellas eso generará cadenas betas libres
    - entonces las cadenas beta como son mas estables que las alfas, harán precipitación tardía y por ende hemólisis (fuera de la médula ósea)
    - veremos anemia y esplenomegalia
  4. la eritropoyesis ineficaz y la hemólisis van a generar un aumento de producción de eritropoyetina
    - esto hará una hiperplasia eritroide en la MO y tendrá las siguientes complicaciones
    -> deformidades óseas
    -> fracturas
    -> eritropoyesis extramedular
  5. esta hiperplasia eritroide en la MO generará un aumento de absorción de Fe y por consiguiente: hemocromatosis
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19
Q

aprender tipos de talasemias según cuántos alelo se afecta
(ver amboss y esperar el ppt)

A
  1. alfa talasemias
    - se afecta 1: portador silente
    - se afectan 2: talasemia menor o rasgo talasémico
    - se afectan 3: Enfermedad de la hemoglobina H
    - se afectan cuatro alelos: hemoglobinopatía de bart
  2. beta talasemia… aprender esto de amboss
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20
Q

cómo es la hemoglobinopatía de bart

A
  1. Forma más severa de alfa-talasemia
    - hay 4 cadenas gamma
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21
Q

La talasemia proporciona resistencia parcial contra

A

la malaria

22
Q

porque es la anemia en las talasemias

A

La anemia resulta de una combinación de eritropoyesis ineficaz y aumento de la hemólisis

23
Q

clinica de beta talasemia según la variante

A
  1. Variante menor
    - Anemia leve o nula
    - Bajo riesgo de hemólisis o esplenomegalia.
  2. Variante principal
    - Anemia hemolítica grave que a menudo requiere transfusiones → sobrecarga de hierro secundaria debido a hemólisis , transfusión o ambas → hemocromatosis secundaria [7]
    hepatoesplenomegalia
    - Retraso del crecimiento
    Deformidades esqueléticas (frente alta,huesos cigomáticosymaxilar)
    - Crisis aplásica transitoria (secundaria a infección por parvovirus B19
  3. Beta talasemia de células falciformes
    - Características de la anemia de células falciformes.
    - La gravedad depende de la cantidad de síntesis de β-globina .
24
Q

clinica de la alfa talasemia según su variante

A
  1. portador silencioso
    - normalmente no hay anemia
  2. rasgo de alfa-talasemia
    - anemia leve o nula
  3. enfermedad de la hemoglobina H
    - Ictericia y anemia al nacer.
    Anemia hemolítica crónica que puede requerir transfusiones → sobrecarga de hierro secundaria debido a hemólisis , transfusión o ambas → hemocromatosis secundaria [7]
    hepatoesplenomegalia
    - Deformidades esqueléticas (menos comunes)
    - En comparación con la talasemia beta, los síntomas en los adultos son generalmente menos graves.
  4. Síndrome de hidropesía fetal de Hb-Bart
    - Ascitis intrauterina e hidropesía fetal.
    - Hepatoesplenomegalia grave
    - A menudo anomalías cardíacas y esqueléticas.
    - Incompatible con la vida ( muerte en el útero o poco después del nacimiento )
25
Q

Anemia hipocrómica microcítica que no se explica por otras causas o que no responde a los suplementos de hierro?

A

talasemia

26
Q

Los antecedentes familiares desempeñan un papel importante en el diagnóstico de pacientes con talasemia

A

clínicamente silenciosa

27
Q

diagnóstico de talasemias

A
  1. hallazgo característico
    - anemia microcítica hipocrómica
  2. signos de hemólisis
    - disminución de haptoglobina
    - aumento de LDH
    - reticulocitosis
    - aumento de bilirrubina indirecta
    - coombs negativa
    - hierro normal
  3. lámina periférica
    - células en lágrima
    - células diana
    - anisopoiquilocitosis
  4. estudios confirmatorios
    - electroforesis de Hb (cualitativo)
  5. niveles de
28
Q

Se debe sospechar fuertemente de beta-talasemia menor si

A

la HbA2 es >3.5%

29
Q

pilar del tratamiento de la talasemia mayor e intermedia

A

transfusión

30
Q

tto de talasemias

A
  1. transfusiones
  2. podemos generar sobresaturacion de hierro (hemocromatosis)
    - darle quelantes de hierro
    - Deferasirox
31
Q

diagnostico diferencial de talasemia y cómo lo diferenciamos?

A
  1. anemia ferropénica
    - por ser microcítica hipocrómica
  2. Si no responde a hierro es talasemia
32
Q

diagnóstico segun el video de talasemias a groso modo

A
  1. anemia microcítica (<80fL) hipocrómica
  2. hierro normal
  3. numero de glóbulos rojos normal
  4. RDW normal
    - osea que los eritrocitos tendran igual tamaño
33
Q

única anemia donde vemos glóbulos rojos normales o aumentados

A
  1. talasemia
    - pero hay disminucion de la hemoglobina porque hay reduccion de produccion de globinas
34
Q

prueba dx que pedimos para diferenciar si es alfa o beta talasemia

A

electroforesis

35
Q

tipos de talasemia alfa

A
  1. (αα/αα)
    - normal
    - ningun gen perdido
    - asintomático/normal
  2. (-α/αα)
    - silente
    - un gen perdido
    - asintomático
    - no tratamos
  3. (–/αα) (-α/-α)
    - talasemia menor o rasgo talasemico
    - deleción 2/4 genes
    - (–/αα) Cis: más prob. de que sus hijos desarrollen la enfermedad de bart
    - (-α/-α) Trans: menor prob. de que sus hijos tengan la enfermedad de bart
    - veremos en ambas configuraciones anemia leve o nula
    - no tratamos
  4. (–/-α)
    - Enf. de Hb H
    - perdemos 3 genes
    - anemia moderada (microcítica hipocrómica)
    - ictericia
    - hemólisis
    - esplenomegalia
    - puede tener colelitiasis
    - precipitan mucho las cadenas beta
    - Tto: transfusiones continuas
  5. Enfermedad de bart (–/–)
    - deleción de los 4 genes
    - no produce nada de cadenas alfa entonces tiene un sustituto: cadenas gamma
    - veremos tetrámero de cadenas gamma (4 cadenas gamma unidas)
    - esto porque la Hb fetal es (2 alfa y 2 gamma)
    - el paciente se muere en el útero: hidropsia fetal y ascitis intrauterina
    - obvio no encontramos en la clínica enf. de Hb bart porque se mueren en el útero
36
Q

cómo están las demás hemoglobinas en la ALFA talasemia

A

Hb fetal y Hb A2 normales

37
Q

donde está la mutación de las beta talasemias

A

mutacion en punto en la region promotora del gen que codifica la cadena beta

38
Q

tipos de beta-talasemias

A

si es superíndice + significa que hay una disminucion en la produccion de cadena beta

  1. beta - talasemia menor
    - (β/β + o β/β 0 )
    - asintomático
  2. beta - talasemia intermedia
    - (β + /β + o β + /β 0 )
    - anemia variable
  3. Beta-talasemia mayor
    - Dos alelos defectuosos (β 0 /β 0 )
    - requiere transfusiones recurrentes
    - cara de roedor
    - cráneo protuberante
    - aspecto mongoloide
    - depresion del puente nasal
    - retraso en el crecimiento
    - deformidades esqueléticas
39
Q

¿a partir de que edad se manifiesta la beta talasemia?

A
  1. luego de los 6 meses de nacido
    - porque antes de los 6m está la Hb fetal que está compuesta por 2 cadenas alfa y 2 gamma
    - posteriormente predomina la HbA (2 alfa y 2 beta), entonces como no habrá producción de la cadena beta
    - AHÍ el problema
40
Q

beta talasemias segun el ppt

A

….. ver notion de avry

41
Q

clinica de beta talasemia mayor

A

..

42
Q

a que edas se ven las manifestaciones clinicas de betatalasemia mayor

A

> 6 meses

43
Q

otro nombre para la beta talasemia mayor

A

anemia de cooley

44
Q

dx para beta-talasemia

A
  1. electroforesis de Hb
  2. aumento de Hb A2 (2 cadenas alfa y 2 cadenas delta) y HbF
  3. disminucion de HbA
    - porque está conformado por 2 cadenas alfa y 2 beta y aquí no se producen beta
45
Q

cómo vemos el cráneo en talasemias severas

A

cráneo en cepillo

46
Q

xómo son los dx en las talasemias leves o silentes

A

molecular

47
Q

cómo veremos las Hb en alta talasemia y beta talasemia respectivamente

A
  1. alfa
    - HbA2 y HbF normales
  2. beta
    - HbA2 y HbF elevadas
48
Q

que encuentro en la alfa talasemia severa

A

la hemoglobina H

49
Q

cuuándo transfundir en alfa talasemias

A

únicamente en crisis hemolíticas

50
Q

que darla a todo paciente con anemia hemolítica crónica

A

ácido fólico

51
Q

que es pseudopoliglobulia

A
  1. lo vemos en talasemia
    - glóbulos rojos elevados pero hemoglobina disminuida

Hematología (26 decks)

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