Clase 5.1 --> Anemias hemolíticas congénitas (II): Hemoglobinopatías estructurales

Question 1

fisiopatología de anemia falciforme

Answer 1

1. La Hb S no se oxigena entonces de polimeriza, se deshidrata y toma la forma de Oz
2. Luego habrá hemólsiis y vasooclusión de la microcirculación
3. Esta vasooclusion genera crisis dolorosas (crisis falciormes) y disfunción de órganos
4. vemos formacion de cuerpos tectoides

Question 2

mutacion que ocurre en la anemia falciforme

Answer 2

1. sustitución de acido glutámico (Gag) de la 6ta posicion de cadena de globina beta, por una valina (GTG)  esta sustitución ocaciona todo el problema

Question 3

sustitucion de que aminoácido genera la anemia falciforme

Answer 3

1. susticutcion de ácido glutámico por una valina

Question 4

hemoglobinopatía S o…

Answer 4

anemia falciforme

Question 5

que es el trastorno falciforme

Answer 5

1. para referirnos a toda condición en la cual un individuo es portador de la mutación del gen
   de la Hb S en al menos uno de sus genes
   de globina β

Question 6

que es enfermedad por células falciformes

Answer 6

Pero si ese
otro gen β es portador de otra mutación,
que puede ser una Hb S (homocigoto,
S/S), talasemia β (S/β tal), Hb C (S/C)
u otras (doble heterocigoto), cuya combinación causa falciformación, es lo que
denominamos enfermedad falciforme
(EF), drepanocitosis o anemia de células
falciformes (ACF), cuyo fenotipo clínico es
diferente dependiendo de que la falciformación sea más o menos potenciada por
la mutación coheredada

Question 7

formas clinicas según el ppt de hemoglobinopatía S

Answer 7

MUTACIÓN DE Hb S EN POR LO MENOS UNO DE SUS GENES DE GLOBINA BETA
1. rasgo falciforme
- si el otro gen beta es normal (heterocigoto S/A)
2. anemia falciforme o drepanocítica o sickle cell
- si el otro gen beta tiene mutación Hb S (homocigoto S/S)
3.

Question 8

hemoglobinopatía S heterocigótica

Answer 8

rasgo falciforme

Question 9

hemoglobinopatía S homocigótica

Answer 9

anemia de células falciformes

Question 10

en cruces cómo es la gravedad clínica de la Hb S homocigótica?

Answer 10

+++/++++

Question 11

que sucede cuando se cambia el aa a valina y la Hb se desoxigena?

Answer 11

1. se dispone
   en estructuras rígidas alargadas que hacen que el hematíe adopte forma de hoz
   (en inglés sickle)

Question 12

aumenta la viscosidad sanguínea y provoca obstrucción en la circulación capilar
(crisis vasooclusivas).

Answer 12

la rigidez de los hematíes falciformes

Question 13

otra Fisiopatología de la hemoglobinopatía S

Answer 13

Los hematíes falciformes (SS) se
deshidratan fácilmente, incrementando la tendencia a polimerizar de la Hb S cuando está
desoxigenada. El daño oxidativo sobre las proteínas de la membrana altera su elasticidad
y aumenta su adhesión a las células endoteliales, neutrófilos, monocitos y plaquetas,
formando agregados que activan en cascada las vías inflamatorias, lo que determina crisis
oclusivas, hemólisis y activación de la coagulación.

Question 14

clinica de rasgo falciforme

Answer 14

1. normalmente asintomátios
2. circunstancias donde presentan síntomas:
   - hipoxia (grandes alturas)
   - infecciones
   - deshidratación
3. sintomas
   - Dolor esplénico
   -> subo a la altura y me duele el bazo
   -> hematuria
   -> hemólisis

Question 15

revisar tabla 3 de las manifestaciones de la enfermedad falciforme

Answer 15

…. en el libro de brian

Question 16

clínica de enfermedad falciforme

Answer 16

1. Crisis oclusivas. Son las más frecuentes y pueden afectar a todos los
   órganos de los pacientes. En los niños suelen ser desencadenadas por
   infecciones, mientras que no siempre se demuestra causa previa en los
   adultos, que a veces la relacionan
   con el frío, el viento o la humedad.
2. Dolor vasooclusivo. Su comienzo
   es repentino y atribuible a la obstrucción de la microcirculación por
   la falciformación. La vasooclusión
   más frecuente se produce a nivel
   óseo y articular, causando un dolor
   intensísimo y signos inflamatorios,
   cuadro que simula una fiebre reumática o una artritis séptica
3. • Crisis cerebrales. Existe un alto riesgo de ictus.
4. síndrome torácio agudo
   - parece un TEP
   - podemos ver infiltrado

Question 17

otras manifestaciones
agudas que pueden afectar a los sujetos
con enfermedad falciforme son

Answer 17

infecciones y priapismo

Question 18

hablame acerca del bazo y la anemia falciforme

Answer 18

• Hay tantos infartos que se puede quedar sin bazo
• Hay que vacunarlos contra los 3 principales capsulados
   Neumococo
   H. infuenzae
   Meningococo

Question 19

diagnóstico de anemia falciforme

Answer 19

1. anemia es normocítica, normocrómica y regenerativa
2. Frotis
   - hematíes en Hoz
   - cuerpos de howell-jolly (reflejo del bazo atrófico)
3. reticulocitosis
4. aumento de LDH
5. electroforesis (prueba dx)
   - Rasgo falciforme
   -> HbS 40%
   - Enfermedad de células falciformes
   -> HbS 75-95%

Question 20

manejo general de pacientes con enfermedad por células falciformes

Answer 20

1. El manejo general de los pacientes
   con enfermedad falciforme se basa en la
   prevención de las complicaciones (profilaxis con penicilina, inmunizaciones, hidroxiurea y transfusiones), el tratamiento
   de las mismas e intentar la curación definitiva, con el trasplante de progenitores
   hematopoyéticos o con la terapia génica

Question 21

tto mas detallado de enfermedad por células falciformes

Answer 21

1. antibióticos
   - penicilina
2. vacunación
   - neumococo
   - meningococo
   - H. influenzae
3. Manejo del síndrome febril
4. ácido fólico
5. Hidroxiurea
6. transfusión
7. Trasplante de progenitores hematopoyéticos. Es el único tratamiento
   curativo (supervivencia mayor del
   95% a los 15 años), pero es un procedimiento de alto riesgo, aunque
   este va disminuyendo con los adelantos técnicos y con la experiencia
   de los centros.