BAIXA ESTATURA

Question 1

Definição

Answer 1

• < p3 e < escore-Z-2
• Avaliar sempre:
  1) Estatura atual
  2) Velocidade de crescimento: em 12 meses ou 6 m x 2
• Velocidade de crescimento baixa: investigação
  3) Calcular o alvo genético:
• Se estiver fora do potencial é necessário investigação

Question 2

Causas gerais:

Answer 2

• Variações da normalidade (principal causa)
• Endocrinológicas
• Genéticas/cromossômicas
• Doenças crônicas
• Medicamentosas
• Outros: psicossocial, nutricional, esqueléticas

Question 3

Desvios da normalidade - Baixa Estatura Familiar:

Answer 3

• Padrão familiar abaixo da média da população
• Idade óssea = Idade cronológica
• Velocidade de crescimento adequada
• Boa associação com a curva de referência do gráfico

Question 4

Desvios da normalidade - RCCP:

Answer 4

• Puberdade tardia (maturador lento - estirão tardio)
• Velocidade do crescimento normal
• Padrão de estatura familiar normal (> P3)
• IO ATRASADA: demora em entrar na puberdade comparativamente à criança daquela idade
• Bom prognóstico da estatura final

Question 5

Desvios da normalidade - BE idiopática:

Answer 5

• Diagnóstico de exclusão
• S/ evidências de causa endócrina, nutricional, doença crônica genética
• Exames normais
• Vel. de crescimento normal ou discretamente diminuída
• Alvo genético normal

Question 6

Genéticas/cromossômicas - Síndrome de Turner:

Answer 6

• Cariótipo: 45X (meninas)
• Mosaico: algumas células 45X e outros 46XX
• Costuma ter associação c/ cardiopatia
• Atraso DNPM: ausente ou leve
• Estigmas de Turner
  1) Pescoço alado
  2) Nevos pigmentares
  3) Implantação baixa dos cabelos e das orelhas
  4) Pregas epicânticas
  5) Cúbito valgo
  6) Hipertelorismo mamário
  7) Palato em ogiva
  8) 4º metacarpo curto
  9) Amenorreia primária - disgenesia gonadal*
• Diagnóstico: cariótipo

Question 7

Genéticas/cromossômicas - Síndrome de Down:

Answer 7

• Cariótipo: 47XY ou 47XX
• Crânio: Braquicefalia e fontanelas amplas
• Face: Nariz pequeno e base achatada, prega epicântica, pálpebras estreitas
• Boca: língua protuberante e palato estreito
• Pescoço largo
• Tórax afunilado
• MM: mãos e pés pequenos e dedos curtos, prega palmar única, espaçamento entre hálux e 2º dedo dos pés
• Genitália: pouco desenvolvida
• Cardiopatia mais comum: defeito de septo atrioventricular total (DSAVT)

Question 8

Genéticas/cromossômicas - Síndrome de Silver-Russel:

Answer 8

• Atraso do crescimento intrauterino e pós-natal
• Crânio e Face:
• Formato triangular
• Lábios finos c/ cantos voltado p/ baixo
• Implantação baixa das orelhas
• Fronte proeminente
• Clinodactilia do 5º dedo
• Assimetria corporal: membro mais curto que outro

Question 9

Endocrinológicas - Hipotireoidismo:

Answer 9

• Principal causa endócrina
• Congênita ou adquirida
• Atraso na idade óssea
• Baixa velocidade de crescimento
• Sintomas do hipotireoidismo
• T4L e TSH
• Anticorpos antitireoidianos positivos
• Tratamento: levotiroxina

Question 10

Endocrinológicas - Deficiência de GH:

Answer 10

• Isolada ou combinada (deficiência de outro hormônios)
• Atraso da idade óssea
• Baixa velocidade de crescimento
• Ocorre após 2 anos: fatores nutricionais são mais determinantes do crescimento até essa idade
• Tendência à adiposidade
• IGF-1 e IGF-BP3 - não mede GH por ser em pulsos
• Dúvida: testes de estímulo
• Tratamento: reposição de GH parenteral

Question 11

Endocrinológicas - Sd de Cushing:

Answer 11

• Excesso de peso (obesidade central)
• Retardo do crescimento
• Aumento a relação peso/estatura
• Hipertensão arterial
• Dermatologia: hirsutismo, acne, estrias abdominais
• Sintomas neuropsicológicos
• Face de lua cheia