Anemie

Question 1

Welk stofje in het bloed correleert goed met ijzer?

Answer 1

Ferritine. Opslageiwit voor ijzer. Er bestaat een goede correlatie tussen de serumconcentratie ferritine en de ijzervoorraad in het lichaam, behalve bij acute infecties.
Een verlaging van de ferritinespiegel kan alleen veroorzaakt worden door ijzergebrek.

NHG standaard anemie

Question 2

Waardoor wordt ijzergebreksanemie bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd het vaakst veroorzaakt?

Answer 2

IJzergebreksanemie bij vrouwen in de reproductieve levensfase wordt meestal veroorzaakt door hevig menstrueel bloedverlies of door een verhoogde ijzerbehoefte tijdens de zwangerschap. Op oudere leeftijd is naast ijzergebrek ook vaak een chronische ziekte de oorzaak van een anemie.

NHG standaard anemie

Question 3

Bij wie worden anemieën tgv foliumzuur of vit-B12-deficiëntie het vaakst gezien?

Answer 3

De incidentie van anemieën ten gevolge van vitamine B12- of foliumzuurdeficiëntie is in de huisartsenpraktijk ongeveer 1,8 per 1000 patiënten per jaar. Deze gebreksanemieën worden vooral aangetroffen bij ouderen, bij patiënten die een auto-immuunreactie vertonen tegen pariëtale cellen van de maagwand of tegen intrinsic factor (atrofische gastritis), en bij mensen met een verhoogde kans op een onevenwichtig voedingspatroon (veganisten, alcoholisten).

NHG standaard anemie

Question 4

Wat zijn de meest voorkomende hemoglobinopathieën?

Answer 4

Naar schatting 1% van de Nederlandse bevolking is drager van een hemoglobinopathie. De meestvoorkomende hemoglobinopathieën zijn thalassaemia minor en sickle cell trait. De homozygote vormen van deze aandoeningen, thalassaemia major respectievelijk sikkelcelziekte, komen in Nederland zelden voor. Ieder jaar worden er in Nederland 35-40 kinderen met sikkelcelziekte en 5 kinderen met thalassaemia major geboren, en worden er ongeveer 60 nieuwe diagnoses van een dergelijke hemoglobinopathie gesteld bij niet-pasgeborenen.

NHG standaard anemie

Question 5

Wat zijn de 3 categorieën van de pathofysiologische oorzaken van anemie.

Answer 5

1. acuut bloedverlies,
2. verminderde of gestoorde aanmaak
3. verhoogde afbraak

NHG standaard anemie

Question 6

Bij wie is ijzergebreksanemie vaak het gevolg van chronisch bloedverlies in het maag-darmkanaal?

Answer 6

Bij vrouwen na de menopauze en bij mannen.

NHG standaard anemie

Question 7

Waardoor wordt een anemie tgv vit B12-deficiëntie meestal veroorzaakt? Wat zijn andere oorzaken?

Answer 7

Anemie ten gevolge van een vitamine B12-deficiëntie wordt meestal veroorzaakt door een auto-immuungemedieerde atrofische gastritis. Daarbij worden antistoffen gevormd tegen de pariëtale cellen van de maagwand, en/of tegen de door deze cellen geproduceerde intrinsic factor (noodzakelijk voor de opname van vitamine B12, de extrinsic factor). Deze anemie wordt van oudsher pernicieuze anemie genoemd.

Minder vaak voorkomende oorzaken van vitamine B12-deficiëntie zijn (sub)totale maagresectie en aandoeningen van de dunne darm, zoals de ziekte van Crohn, die tot malabsorptie leiden. Een vitamine B12-deficiëntie door dieetfactoren kan alleen ontstaan bij een dieet waarin voedsel van dierlijke oorsprong (vrijwel) volledig ontbreekt, zoals bij veganisme. De voorraad vitamine B12 in het lichaam is meestal voldoende om er enkele jaren op te teren.

NHG standaard anemie

Question 8

Waardoor wordt anemie door foliumzuurdeficiëntie meestal veroorzaakt?

Answer 8

Anemie door een foliumzuurdeficiëntie is meestal het gevolg van deficiënte voeding, bijvoorbeeld als gevolg van alcoholmisbruik.

NHG standaard anemie

Question 9

Waardoor wordt anemie door een chronische ziekte pathofysiologisch verklaard? en wat zijn de belangrijktste aandoeningen die dit kunnen verklaren?

Answer 9

Verondersteld wordt dat anemie door een chronische ziekte het gevolg is van een gestoorde inbouw van ijzer in het hemoglobine en van een verkorte levensduur van de erytrocyten.6) De belangrijkste aandoeningen die dit type anemie kunnen veroorzaken, zijn chronische inflammatoire aandoeningen zoals reumatoïde artritis (waarbij het MCV meestal verlaagd is), chronische infectieziekten (waarbij het MCV verlaagd of normaal is) en maligniteiten (waarbij het MCV meestal normaal is, tenzij de maligniteit gepaard gaat met chronisch bloedverlies waardoor ijzergebreksanemie met een laag MCV ontstaat).

Ook na een acute infectie kan het ijzermetabolisme op dezelfde wijze als bij een chronische ziekte gedurende enkele weken gestoord zijn, met een Hb-daling tot gevolg. Bij zuigelingen en jonge kinderen komt dit relatief vaak voor, onder andere door het frequent optreden van luchtweg- en gastro-intestinale infecties. Bij chronische nierschade en chronische leverziekten wordt anemie veroorzaakt door een verminderde aanmaak van erytropoëtine.

NHG standaard anemie

Question 10

Wat is het biochemische profiel van ijzergebreksanemie?

Answer 10

Bij ijzergebrek is het ijzergehalte verlaagd, ferritine verlaagd, MCV verlaagd en de transferrineconcentratie verhoogd.

Omdat ferritine een acutefase-eiwit is – een eiwit waarvan het gehalte in het bloed toeneemt bij ontstekingsprocessen – kan het ferritinegehalte bij dit type anemie normaal en zelfs verhoogd zijn, ook al is er sprake van ijzergebrek.

NHG standaard anemie

Question 11

Binnen de hemoglobinopathieën onderscheidt men structuurdefecten en expressiedefecten. Wat betekent dit?

Answer 11

Bij structuurdefecten zijn de aangemaakte globineketens afwijkend, bij expressiedefecten worden er normale globineketens aangemaakt, maar in kleinere aantallen.

NHG standaard anemie

Question 12

Wanneer krijgen patiënten die drager zijn van het sikkelcelgen klachten en wanneer patiënten met sikkelcelziekte?

Answer 12

Structuurdefecten treden op bij dragers van het sikkelcelgen. Bij louter dragerschap (sickle cell trait) is nooit meer dan de helft van de globineketens afwijkend. Deze genetische afwijking veroorzaakt in het algemeen geen klachten of anemie en beschermt tegen ernstige gevolgen van malaria tropica. Hemolyse treedt uitsluitend op bij zeer zware lichamelijke inspanning, ernstige uitdroging of ernstige hypoxie. Bij mensen met sikkelcelziekte is meer dan de helft van de globineketens afwijkend. Bij hen gaat de afwijking gepaard met grote morbiditeit en een beperkte levensverwachting.

NHG standaard anemie

Question 13

Welke thalassemieën zijn er en wat zijn de klachten?

Answer 13

Hemoglobinopathieën door expressiedefecten worden thalassemieën genoemd, met onderscheid naar alfa- en bètathalassemieën, afhankelijk van het onvoldoende aanmaken van alfa- of bètaglobineketens. Thalassaemia minor (thalassaemia trait) geeft in het algemeen geen klachten, maar soms wel een lichte anemie (Hb ≥ 6,0 mmol/l bij vrouwen en kinderen, ≥ 6,5 mmol/l bij mannen) met een verlaagd MCV. Dit is vooral het geval als de verminderde aanmaak van alfa- of bètaglobineketens en de soms bestaande lichte hemolyse onvoldoende gecompenseerd worden door de verhoogde aanmaak van erytrocyten, waardoor foliumzuurdeficiëntie kan ontstaan.

Thalassaemia major gaat wel gepaard met een grote morbiditeit ten gevolge van de ernstige hemolytische anemie en zonder adequate behandeling (transfusies, chelatie en stamceltransplantatie) is de levensverwachting beperkt.

NHG standaard anemie

Question 14

Wat zijn andere oorzaken van anemie bij een aanmaakstoornis?

Answer 14

Andere oorzaken van anemie op basis van een aanmaakstoornis zijn beenmergaandoeningen, zoals beenmergstamcelziekten (myelodysplasie, acute leukemie) of beenmergverdringing (chronische lymfatische leukemie, lymfoom, tumormetastasen).

NHG standaard anemie

Question 15

Hoelang leven erytrocyten?

Answer 15

Gezonde erytrocyten worden meestal na 120-140 dagen uit het lichaam verwijderd.

NHG standaard anemie

Question 16

Welke 2 medicamenten kunnen een vit-B12 deficiëntie veroorzaken?

Answer 16

Metformine: behandeling met metformine is geassocieerd met een verhoogde kans op vitamine B12-deficiëntie. Metformine verstoort de absorptie van vitamine B12 in het ileum. De absorptie van het vitamine B12-intrinsic factor-complex is afhankelijk van de luminale calciumconcentratie. Metformine geeft een positieve lading aan de oppervlakte van de celmembraan, waardoor ionen zoals calcium verplaatst worden en minder beschikbaar zijn. Daardoor neemt ook de calciumafhankelijke opname van vitamine B12 af.

Protonpompremmers: vitamine B12 heeft maagzuur nodig om ontkoppeld te worden van voedingseiwitten, wat een mogelijke verklaring is voor een slechtere vitamine B12-absorptie bij een hoge pH. Hoewel een associatie tussen vitamine B12-deficiëntie en het gebruik van protonpompremmers is beschreven bij specifieke groepen patiënten, is in geen enkel onderzoek een klinisch relevant gevolg van deze vitamine B12-deficiëntie beschreven.

NHG standaard anemie noot 7

Question 17

Wat zijn risicogroepen voor sikkelcelziekte?

Answer 17

Sikkelcelziekte en de heterozygote vorm sickle cell trait komen in Nederland vooral voor bij Antillianen en Surinaamse creolen, maar ook bij mensen van Turkse en Marokkaanse komaf.

NHG standaard anemie noot 8

Question 18

Wat zijn risicogroepen voor thalassaemia major en minor?

Answer 18

Thalassaemia major en de heterozygote vorm thalassaemia minor komen vooral voor bij mensen afkomstig uit het Middellandse-Zeegebied, uit Midden- en Zuidoost-Azië en bij Surinaamse Hindoestanen en Javanen.

NHG standaard anemie noot 8

Question 19

Wat zijn kenmerken bij lichamelijk onderzoek die kunnen wijzen op een hematologische maligniteit?

Answer 19

Kenmerken die op een hematologische aandoening kunnen wijzen, zijn vergrote lymfeklieren, icterus en een vergrote lever of milt.

NHG standaard anemie noot 9

Question 20

Wat zijn kenmerken van een ernstig langer bestaand ijzertekort?

Answer 20

Karakteristieke kenmerken van een ernstig en langer bestaand weefselijzertekort zijn glossitis, cheilitis, papillaire atrofie van de tong, lepelnagels en broze brokkelige nagels.

NHG standaard anemie noot 9

Question 21

Wat zijn kenmerken voor ernstig langer bestaand vit-B12-tekort?

Answer 21

Karakteristiek voor een ernstige en langer bestaande pernicieuze anemie zijn een gladde bleke tong met verlies van papillen, verminderde peesreflexen, afgenomen vibratiezin, geheugenstoornissen en het rombergsymptoom.

NHG standaard anemie noot 9

Question 22

Doe je aanvullend onderzoek bij een kind met een hb>6,0 en een recente infectie?

Answer 22

Bij een kind met een lichte anemie (Hb ≥ 6,0 mmol/l) dat in de voorafgaande maand een infectieziekte heeft doorgemaakt, wordt het aanvragen van aanvullend onderzoek niet aanbevolen omdat de anemie in eerste instantie als het gevolg van die infectie wordt beschouwd.

NHG standaard anemie

Question 23

Wanneer is er biochemisch sprake van anemie ten gevolge van een vitamine B12- en/of foliumzuurdeficiëntie.

Answer 23

een normaal of verhoogd MCV, een verlaagd aantal reticulocyten, een verhoogd LDH en een verlaagde vitamine B12- en/of foliumzuurconcentratie.

NHG standaard anemie

Question 24

Wanneer is er biochemisch sprake van ijzergebreksanemie?

Answer 24

1. een verlaagd MCV én een verlaagd ferritine;
2. een normaal of verlaagd MCV bij patiënten die:
   - óf een aandoening hebben die een anemie door chronische ziekte tot gevolg kan hebben;
   - óf in de afgelopen maand een infectieziekte hebben doorgemaakt,
   - én (in beide gevallen) een ferritine binnen het normale bereik maar lager dan 100 microg/l, een verlaagde ijzer- en een verhoogde transferrineconcentratie hebben.

NHG standaard anemie

Question 25

Wanneer is er biochemisch sprake van anemie door chronische ziekte of infectieziekte?

Answer 25

1. een normaal of verlaagd MCV bij patiënten die
   - óf een aandoening hebben die een anemie door een chronische ziekte tot gevolg kan hebben;
   - óf in de afgelopen maand een infectieziekte hebben doorgemaakt;
   én (in beide gevallen) een ferritine > 100 microg/l, een verlaagd ijzer en een normaal - of verlaagd transferrine hebben. Een verhoogde BSE past hierbij. Differentiaaldiagnostisch behoort in dit laatste geval ook een ijzergebreksanemie tot de mogelijkheden, omdat op basis van de ferritine- en transferrinewaarden niet duidelijk wordt of de anemie mede wordt veroorzaakt door ijzergebrek. Bij het verdere beleid wordt dan in eerste instantie uitgegaan van een ijzergebreksanemie.

NHG standaard anemie

Question 26

Wanneer is er biochemisch mogelijk sprake van een hemolytische anemie?

Answer 26

Bij een normaal of verhoogd MCV, een verhoogd aantal reticulocyten en een verhoogd LDH.

NHG standaard anemie

Question 27

Wanneer is nader onderzoek bij een ijzerbreksanemie nodig en wat voor onderzoek vraag je aan?

Answer 27

Nader onderzoek (gastroscopie en/of coloscopie) ter uitsluiting van een gastro-intestinale maligniteit19) is geïndiceerd bij:

1. vrouwen ouder dan (arbitrair) 50 jaar met ijzergebreksanemie zonder hevig menstrueel bloedverlies;
2. mannen ouder dan (arbitrair) 50 jaar met ijzergebreksanemie.
3. Bij anamnestische aanwijzingen voor maagklachten: gastroscopie
4. Bij afwezigheid van anamnestische aanwijzingen voor maagklachten: verwijs de patiënt eerst voor een coloscopie en als daarbij geen oorzakelijke afwijkingen worden gevonden, alsnog voor een gastroscopie.

De X-colon en de fecaaloccultbloedtest (FOBT) hebben geen toegevoegde waarde.

NHG standaard anemie

Question 28

Wanneer de vitamine-B12 in het grijze gebied zit. Wat kun je dan nog biochemisch aanvragen om een vit-B12-def waarschijnlijker te maken?

Answer 28

Bij een vitamine B12-concentratie in het ‘grijze gebied’ (randnormaal of licht verlaagd) en een desondanks blijvend vermoeden van vitamine B12-deficiëntie als oorzaak van de anemie vraagt de huisarts, afhankelijk van het aanbod van het regionale laboratorium, een methylmalonzuur- of homocysteïnebepaling aan. De voorkeur gaat uit naar methylmalonzuur, maar homocysteïne is een goede tweede keus. Een niet-verhoogde methylmalonzuurspiegel sluit een vitamine B12-deficiëntie nagenoeg uit.

NHG standaard anemie

Question 29

Doe je aanvullend onderzoek bij iemand met een vit-B12-def zonder bekende dieetfactoren of opnameproblemen?

Answer 29

Nee

Aanvullend onderzoek naar atrofische gastritis als oorzaak van pernicieuze anemie wordt niet aanbevolen, aangezien dit geen consequenties heeft voor het beleid.

NHG standaard anemie

Question 30

Hoeveel kans hebben ouders die beiden drager zijn van een hemoglobinopathie om een kind te krijgen met een ernstige erfelijke bloedarmoede?

Answer 30

Als twee partners drager zijn, is de kans 1 op 4 dat zij een kind krijgen met ernstige erfelijke bloedarmoede en weinig of geen vooruitzichten op genezing.

NHG standaard anemie

Question 31

Hoe start je ijzersuppletie bij een anemie en wat voor voorlichting geef je?

Answer 31

Geef volwassen patiënten ferrofumaraat in tabletvorm, 100-200 mg 1-3 dd, afhankelijk van de ernst van de anemie en de bijwerkingen die de patiënt ervaart. Begin bijvoorbeeld met 100 mg 3 dd.

Laat de ijzerpreparaten bij voorkeur op een lege maag innemen. Suspensie of drank wordt bij voorkeur met een rietje tot achter de tanden ingenomen ter voorkoming van tandverkleuring door contact met tanden.

Adviseer bij het ontstaan van maag-darmklachten inname na de maaltijd, of met een lagere frequentie of een lagere dosis per (frequentere) inname.

Melk en thee verminderen de resorptie van ijzer. Vitamine C (bijvoorbeeld in de vorm van sinaasappelsap of een kiwi) bevordert de resorptie.

NHG standaard anemie

Question 32

Wanneer overweeg je parenterale ijzersuppletie?

Answer 32

Parenterale toediening (intramusculair of intraveneus) van ijzer dient slechts overwogen te worden bij slikproblemen of problemen met de therapietrouw, als orale toediening niet effectief is gebleken of ook in lagere doseringen niet verdragen wordt. Daarbij mag er geen twijfel bestaan dat ijzergebrek de oorzaak van de anemie is.

NHG standaard anemie

Question 33

Hoe behandel je een vit-B12-deficiëntie?

Answer 33

In geval van een vitamine B12-deficiëntie schrijft de huisarts bij volwassenen oraal vitamine B12 voor in de vorm van cyanocobalamine 1000 microg 1 dd, ook in geval van bekende opnameproblemen, bijvoorbeeld ten gevolge van een inflammatoire darmziekte of darmresectie.25) Dit beleid geldt ook bij patiënten die metformine dan wel protonpompremmers gebruiken.

Bij slikproblemen, problemen met de therapietrouw, ernstige (neurologische) symptomen of gastro-intestinale bijwerkingen bij orale toediening heeft parenterale toediening de voorkeur. In deze gevallen geeft de huisarts 10 intramusculaire injecties hydroxocobalamine 1 mg met een interval van ten minste 3 dagen, gevolgd door 1 intramusculaire injectie van 1 mg eenmaal per 2 maanden.

NHG standaard anemie

Question 34

Hoe behandel je een foliumzuurdeficiëntie?

Answer 34

Bij foliumzuurdeficiëntie schrijft de huisarts bij volwassenen foliumzuur voor in een dosering van 1 tablet 0,5 mg 1 dd.

NHG standaard anemie

Question 35

Controle van het Hb na start van suppletie kan in de huisartsenpraktijk met een POCT-Hb gebeuren. Waar/niet waar.

Answer 35

Controle van het Hb dient altijd in het laboratorium te worden uitgevoerd.12) Alleen de controles na ijzersuppletie bij vrouwen met ijzergebreksanemie door hevig menstrueel bloedverlies kunnen in de huisartsenpraktijk zelf gedaan worden.

NHG standaard anemie

Question 36

Wanneer controleer je het Hb wanneer orale ijzersuppletie gestart is?

Answer 36

Controleer bij orale ijzertoediening het Hb 4 weken na de start van de behandeling, en vervolgens op het moment dat verwacht mag worden dat het Hb weer op normaal niveau is. Hiervoor kan worden uitgegaan – bij adequate dosering, inname en resorptie – van een gemiddelde stijging van ten minste 0,5 mmol/l per week.

NHG standaard anemie

Question 37

Wat zijn redenen dat het Hb minder snel stijgt na orale ijzersuppletie?

Answer 37

1. niet-adequate inname van de geneesmiddelen;
2. interactie met andere geneesmiddelen (tetracyclines, antacida, H2-receptorantagonisten, protonpompremmers, calciumzouten);
3. fout in de diagnose: het betreft toch geen of niet alleen een ijzergebreksanemie
4. onderliggende aandoening, zoals malabsorptie of blijvend bloedverlies uit een carcinoom. Voer in dat geval aanvullende diagnostiek uit, zoals beschreven onder Vervolgdiagnostiek bij ijzergebreksanemie.

NHG standaard anemie

Question 38

Hoelang ga je door met orale ijzersuppletie?

Answer 38

Nadat een normaal Hb-gehalte is bereikt, moet de orale therapie 8-12 weken voortgezet worden om de ijzerreserves aan te vullen. De dosering kan de helft zijn van de dosis die tot dan toe goed werd verdragen.

NHG standaard anemie

Question 39

Wanneer doe je controles na het starten van suppletie bij een foliumzuur- en vitamineB12-deficiëntie en wanneer stop je met suppletie?

Answer 39

Controleer het Hb na 4 weken en na 8-10 weken. Na 4 weken suppletie van vitamine B12 en/of foliumzuur mag ten minste 10% stijging van het Hb verwacht worden.

De suppletie kan 6-12 weken nadat het Hb-gehalte is genormaliseerd worden gestaakt, mits de oorzaak van de deficiëntie is weggenomen. Indien de oorzaak van de deficiëntie niet te herstellen is, zoals bij pernicieuze anemie, moet de suppletie levenslang voortgezet worden.

NHG standaard anemie

Question 40

Wat doe je wanneer orale behandeling van vit-B12 bij ptn bekend met opnameproblemen geen effect heeft?

Answer 40

Indien orale toediening van vitamine B12 onvoldoende effect bereikt bij patiënten met bekende opnameproblemen, zoals inflammatoire darmziekte of darmresectie, kiest de huisarts in tweede instantie voor intramusculaire toediening.

NHG standaard anemie

Question 41

Kun je foliumzuursuppletie starten wanneer je geen vitB12 waarde hebt?

Answer 41

Van oudsher wordt aangenomen dat bij een foliumzuurdeficiëntie een vitamine B12-deficiëntie moet worden uitgesloten voordat men met foliumzuursuppletie start. Bij een gelijktijdige foliumzuur- en vitamine B12-deficiëntie zou foliumzuursuppletie namelijk neurologische afwijkingen kunnen veroorzaken als gevolg van de vitamine B12-deficiëntie, of reeds aanwezige afwijkingen kunnen verergeren. De werkgroep raadt daarom aan altijd gelijktijdig foliumzuur en vitamine B12 te bepalen. Als beide deficiënties aanwezig zijn, kan men naast de foliumzuursuppletie tegelijk de vitamine B12-toediening starten.

NHG standaard anemie

Question 42

Wanneer doe je Hb controles bij anemie na infectie?

Answer 42

Bij volwassenen: controleer het Hb 4 weken nadat de patiënt hersteld is van de infectieziekte.

Bij kinderen: controleer het Hb 4 weken nadat het kind hersteld is van de infectieziekte. Indien het Hb niet genormaliseerd is, het kind niet behoort tot een risicogroep voor hemoglobinopathieën en geen chronische aandoening heeft die anemie tot gevolg kan hebben, gaat de huisarts er vervolgens van uit dat ijzergebrek de oorzaak van de anemie is en behandelt deze als zodanig.

NHG standaard anemie

Question 43

Wanneer verwijs je een pt met een gebreksanemie?

Answer 43

Als bij ijzergebreksanemie of anemie ten gevolge van vitamine -B12- en/of foliumzuurdeficiëntie herstel uitblijft ondanks adequate suppletietherapie, verwijst de huisarts de patiënt naar een internist of kinderarts voor nadere diagnostiek.

Voor intraveneuze toediening van ijzer verwijst de huisarts de patiënt naar een internist of kinderarts.

NHG standaard anemie

Question 44

Wanneer verwijs je een pt voor een transfusie?

Answer 44

Bij een Hb < 5 mmol/l (en bij een Hb < 6 mmol/l in combinatie met beperkte cardiopulmonale compensatiemogelijkheden dan wel risicofactoren) overweegt de huisarts verwijzing voor een bloedtransfusie. Bij de beslissing om al dan niet te transfunderen laten huisarts en internist de leeftijd, comorbiditeit, aanwezigheid van klachten, de (vermoedelijke) oorzaak van de anemie en de wensen van de patiënt meewegen. (volgens de zogeheten 4-5-6-regel)

NHG standaard anemie

Question 45

Wanneer verwijs je iemand met een hemoglobinopathie?

Answer 45

Bij anemie door een hemoglobinopathie verwijst de huisarts de patiënt naar een internist-hematoloog of kinderarts-hematoloog.

Patiënten met kinderwens die drager zijn van thalassemie of sikkelcelanemie én die een partner hebben die eveneens drager is, verwijst de huisarts naar een klinisch-genetisch centrum voor verder onderzoek en begeleiding. Dit geldt ook voor de ouders van een kind dat drager is, indien zij kinderwens hebben en beide drager blijken te zijn.

Bij een niet-conclusieve uitslag van het onderzoek naar hemoglobinopathie overlegt de huisarts met een internist, hematoloog of kinderarts-hematoloog of ander aanvullend onderzoek aangewezen is en zo ja, welk onderzoek.

NHG standaard anemie