Amenorreia primária Flashcards

Question

Síndrome da sela vazia - AMENORREIAS HIPOFISÁRIAS - (Hipogonadismo Hipogonadotrófico)

Answer 1

Defeito congênito no qual a hipófise está deslocada para o espaço subaracnóideo em função da ausência de diafragma selar

Answer 2

Resultante da necrose hipofisária secundária à isquemia local, decorre de um trauma, de lesões vasculares ou de tumores que resultam em um quadro de pan – hipopituarismo. Por essa razão verifica-se a perda de função tireoidiana e ovariana

Answer 3

Maiores causadores de amenorreia hipofisária, pela sua expansão, compressão do quiasma óptico ou alterações endócrinas. Podem acarretar amenorreia primária ou secundária de acordo com a época do seu surgimento. O adenoma hipofisário é a causa mais frequente de amenorreia, e o prolactinoma é o mais comum dos adenomas hipofisários.

Answer 4

``` Disgenesia Gonadal Síndrome de Turner Disgenesia Gonadal Pura Síndrome de Swyer Síndrome de Savage Deficiência de 5 Alfa-Redutase Deficiência de 17 Alfa-Hidroxilase Galactosemia ``` Resistência à ação das gonadotrofinas, alteração genotípicas, tumores e iatrogenias representam outras causas de amenorreia gonadal.

Answer 5

Importante causa de amenorreia primaria (gonadal), sendo fundamental a realização de cariótipo, para confirmação diagnóstica. Associada às alterações cromossômicas, principalmente síndrome de Turner (responsável por cerca de 50% dos casos). O desenvolvimento embriológico anormal dos ovários acarreta a disgenesia ou agenesia gonádica.

Answer 6

Definida como ausência de células germinativas nas gônadas, as quais ficam destituídas de atividades endócrinas. (amenorreia gonadal) Maioria das mulheres afetadas possui cariótipo 45X (50%). Outras apresentam cariótipo mosaico, sendo o 45, X/46,XX O cariótipo 45 XO responde por cerca de 50% dos casos de disgenesia gonadal Aproximadamente 30-40% das mulheres com amenorreia primária apresentam ovários em fita, identificados na puberdade, quando não se evidencia o desenvolvimento adequado dos caracteres sexuais secundários A genitália é feminina e pré-pubere, útero, vagina e trompas estão presentes, mas infantilizados Podem se encontrados: Retardo de crescimento, infantilismo sexual, linfedema congênito, pescoço alado, cúbito valgo peito em escudo com mamilos excessivamente separados, nevos cutâneos, anormalidades cardiovasculares, rins em ferradura, implantação baixa dos cabelo e das orelhas, palato arqueado, unhas das mãos pequenas e hiperconvexas, quarto metacarpo curto e pernas desproporcionalmente curtas. Muitas mulheres possuem algum déficit cognitivo

Answer 7

Indivíduos 46, XX ou 46 XY, com fenótipo feminino que possuem gônadas em fita (ovários ou testículos). As meninas afetadas costumam ter altura média, níveis elevados de FSH e amenorreia primária gonadal.

Answer 8

46 XY – anéis fibrosos no lugar de testículos Amenorreia primária, crescimento enucóide, trompas e útero normais ou rudimentares, gônadas em fita, ausência de caracteres sexuais secundários e infantilismo genital *Crescimento enucoide = longilíneo

Answer 9

* Rara, determinada pela resistência ou ausência dos receptores ovarianos à ação das gonadotrofinas (amenorreia gonadal) * Nessa síndrome os folículos estão presentes, mas não amadurecem em resposta ao FSH, porque estes estão ausentes ou existe um defeito pós receptor * O diagnóstico diferencial com a falência ovariana é realizado apenas através de biópsia ovariana

Answer 10

As pacientes apresentam genótipo XY (testículos), apresentam genitália externa feminina ou ambígua A genitália masculina interna está presente e normal (desenvolvimento requer apenas testosterona) O mais comum é genitália ambígua com pênis reduzido, simulando um clitóris e meato ureteral perineal, próximo à pseudovagina (deficiência na conversão da diidrotestosterona) Na puberdade, a elevação da produção de testosterona irá produzis alterações no timbre da voz, ereção, libido masculino, aumento do pênis e desenvolvimento normal das mamas para o sexo masculino.

Answer 11

Pode estar associada a cariótipo 46, XX ou 46, XY (não tem útero) Os níveis diminuídos dessa enzima acarretam uma diminuição do cortisol e aumento do ACTH Apresentam amenorreia primária gonadal, ausência de caracteres sexuais secundárias, hipernatremia, hipertensão, elevação de ACTH e hipocalemia

Answer 12

Ausência funcional da galactose-1-fosfato uridiltransferase, tendo efeito tóxico sobre os folículos ovarianos, causando sua destruição prematura e amenorreia primária gonadal

Answer 13

``` Causas podem ser decorrentes de:  Falha da resposta endometrial  Malformações uterinas  Trajeto de saída  Agenesia  Obstrução Exemplos: Hiperplasia suprarrenal congênita (HSRC) Hemafroditismo verdadeiro Malformações dos ductos de Muller Hímen imperfurado e septo vaginal transversal Malformações uterinas Septo vaginal longitudinal Síndrome de Morris ou Insensibilidade Completa aos Androgênios Síndrome de Mayer – Rockitansky – Kuster – Hauser ```

Answer 14

Distúrbio autossômico recessivo Várias enzimas do córtex adrenal necessárias para a biossíntese de cortisol podem ser afetadas. Efeitos: • Diminuição relativa da produção de cortisol • Aumento compensatório dos níveis de FSH • Hiperplasia da zona reticular do córtex da adrenal • Acúmulo de precursores da enzima afetada na corrente sanguínea • Principal causa genitália ambígua em fetos femininos (50% dos casos). • A alteração enzimática impede a produção adequada de glicocorticoides, estimulando a secreção de ACTH com consequente hiperplasia do córtex adrenal e aumento de andrógenos e seus precursores (progesterona e 17- OH – progesterona), o que causa virilização. • O cariótipo é feminino, mas o excesso de androgênio os leva ao desenvolvimento da genitália ambígua. O fenótipo vai depender do período em que iniciou a exposição fetal uterina. • A deficiência de 21- hidroxilase é responsável por mais de 90% de HSRC. Este distúrbio produz vários aspectos clínicos, dependendo do grau de deficiência enzimática: • Forma perdedora de sal: mais grave afeta 75% dos pacientes – Nas primeiras duas semanas de vida, há uma crise hipovolêmica com perda de sal, acompanhada por hiponatremia, hipercalemia e acidose • É diagnosticado mais precoce nas mulheres porque causa virilização genital (clitoromegalia, fusão labioescrotal e trajeto anormal da uretra) • Forma virilizante simples: diagnosticada como RNs virilizadas • Forma não clássica (tardia): a síndrome pode ocorrer em qualquer idade, bloqueio mais suave da enzima (acne, puberdade precoce, amenorreia uterovaginal ou oligomenorreia, clitomegalia, infertilidade, hirsutismo)

Answer 15

Condição rara, caracterizada por ovário e testículos, separadamente, em gônadas opostas, ou mais comum na mesma gônada. O cariótipo pode ser 46 XX (70%), 46 XY em moisaico 2/3 menstruam: genótipo XX Investigação: análise histopatológica e cariótipo A genitália externa apresenta aspecto variável, dependendo da gônada dominante. Tanto a genitália externa quanto a interna são ambíguas, a externa tendendo para o padrão masculino. Em 75% dos casos há desenvolvimento mamário O sistema genital pode ser sede de malformações não associadas a defeitos da diferenciação gonadal, resultantes de disgenesia dos ductos mullerinos ou distúrbios da fusão . As disgenesias variam entre útero unicorno, graus variados de hipoplasia uterina, agenesia de útero e vagina Pacientes criadas com mulher, o tecido gonadal testicular deve ser removido pelo risco de malignização

Answer 16

* As malformações mullerianas associadas à amenorreia podem corresponder à agenesia ou hipoplasia uterina ou a causas obstrutivas como septo vaginal transverso e a imperfuração himenal * Várias malformações são possíveis por defeito de canalização, de reabsorção ou de fusão de ductos de Muller, que darão origem a fenótipos diferentes. Não são todas que relacionam a amenorreia

Answer 17

Obstrução do trajeto uterovaginal  Causas de criptomenorréia  Caracteriza-se por dor pélvica associada à ausência de menarca, em menina com caracteres sexuais presentes Diagnóstico: clínico  Visualização direta da malformação  Hematocolpo, hematométrio e hematoperitônio  Suspeitar em adolescentes que apresentam dor pélvica cíclica sem menstruação Diagnóstico confirmado com USG Tratamento: cirúrgico imediato

Answer 18

Podem causar amenorreia primária uterovaginal Útero unicorno: falha de desenvolvimento de um dos ductos paramesonéfricos ou desenvolvimento deficiente Útero septado: representa a reabsorção incompleta das paredes adjacentes dos ductos de Muller, podendo variar de uma divisão completa da cavidade até a persistência de um pequeno septo na região fúngica uterina. Útero Bicorno: fusão incompleta dos ductos de Muller. Útero com único colo, pode apresentar com diversos graus ou separação entre os cornos Útero Didelfo: falha completa na fusão dos ductos paramesonéfricos: 2 corpos e 2 colos uterinos

Answer 19

Fusão incompleta dos ductos paramesonéfricos na porção vaginal superior (amenorreia uterovaginal)

Answer 20

* Representa o pseudohemafroditismo masculino * Genótipo 46 XY * Fenótipo feminino * Defeito genético no receptor de testosterona localizado no cromossomo X que inclui ausência do gene * Hormônio antimulleriano está presente e funciona normalmente, não há estrutura internas femininas * Não há desenvolvimento dos ductos de Wolff, visto que não há resposta a testosterona. Não apresentam genitália interna * Tratamento: Pacientes identificadas como meninas ao nascimento e criadas como tal, retira-se o testículo (maiores tumores malignos – disgerminoma) e reposição hormonal

Answer 21

* Variação estre um homem normal e a insensibilidade completa aos androgênios (Síndrome de Morris) * Diversos fenótipos * Síndromde de Reifenstein: engloba todos os fenótipos. Ambiguidade genital, pênis de tamanhos variados, hipospadia, vagina rudimentar. Desenvolvimento mamário variável e crescimento anormal de pelos. * Alguns casos, único indicativo: oligoespermia severa ou azoospermia * Tratamento: Andrógenos exógenos. Depende do sexo de criação

Answer 22

* Geralmente por interferência hipotalâmica, tireoidite de Hashimoto é o distúrbio mais associado à queixa de amenorreia * Resulta em hiperprolactinemia que diminui a secreção hipotalâmica de GnRH e a esteroidogênese ovariana: anovulação e amenorreia associada à galactorreia * Tratar hipotireoidismo