8.5 Immuundeficiënties: The Adaptive Immune System Flashcards
Wat gebeurt er als STAT3 niet genoeg werkt?
Hyper IgE syndroom.
Terugkerende infecties:
- Terugkerende bacteriële infecties
- Koude abcesvorming
- Chronische mucocutane candidiasis
- Virale reactivering, bijvoorbeeld van Herpes, EBV of VZV
Osteoporose
Eczeem
Wat als STAT3 teveel werkt?
Normale IgE, maar lage IgG:
- Terugkerende infecties
- Auto-immuniteit
- Maagontstekingen en poliepen
- Immuun longziekten, pulmonale hypertensie
- Groeivertraging
- Hormonale ziekten (Thyroïd)
- Hepatische disfunctie
- Geestelijke beperking
- Uveitis met retinale vascularisatie
Wat is het Innate immuunsysteem?
- Barrières
- Secreties
- Commensal
- Complement
- Phagocytes
- Defensins/pathogen recognition
Wat is het adaptieve immuunsysteem?
- Antistoffen
- Celgemedieerde immuniteit: CD4 T-cellen, CD8 T-cellen
- Adaptieve immuunsysteem is niet overerfbaar
Wat is de prevalentie van Primaire Immuundeficiënties (PID)?
- 1:2000
- > 450 genen
Wat is X-gebonden Agammaglobulinemie (XLA)?
Spectrum van ziekte. In de eerste twee levensjaren terugkerende bacteriële infecties, met name otitis, sinusitis en longontstekingen.
De meest voorkomende organismen zijn S. pneumonia en H. influenza. Het serum IgG is minder dan 0.2 g/l en de IgG en IgA zijn minder dan 0.02 g/l
Wat is de criteria van CVID?
Vrouw of man met een vermindering in 2 van de 3 isotypen (IgM, IgG en IgA) en voldoet minstens aan 1 van de volgende criteria:
- Auto-immuun manifestaties
- Granulomateuze ziekte
- Onverklaarbare polyclonale lymfoproliferatie
- Aangedaan familielid met antistof deficiency
Wat zijn de kenmerken van Common Variable Immunodeficiency (CVID) met betrekking tot incidentie, familiaire clustering, tijd symptomen en overleving?
- Piek incidentie 3e decade
- Familiale clustering in 20%
- Tijd van symptomen tot diagnose is 4-6 jaar
- 20-jaar overleving mannen 67%, vrouwen 64% en populatie 92-94%
Wat zijn de kenmerken van CVID?
- Verworven
- B-celvoorlopers in perifeer bloed
- T-cel disfunctie in 40%. Alleen opgemerkt in laboratorium
- De meeste virale infecties worden normaal gewist
- Sterke relatie auto-immuunziekte
- Verhoogd risico op Maligne lymfoom, maagcarcinoom
Wat is de relatie tussen CVID en Granulomateuze ziektes?
- Granulomateuze ziekte komt voor bij 8-20%
- Splenomegalie/lymfadenopathie
- Histologie: Niet-verkazende granulomata
- Associatie met +488A TNF-alfa allel met verhoogde TNF-alfa waarden
- Steroïde therapie in het geval van vitale organen
Wat zijn de complicaties die bij CVID bijkomen?
- Herhaalde luchtweginfecties (>90%)
- Bronchiectasis (34-44%)
- Auto-immuunziekte (26%)
- Granulomateuze ziekte (10%)
- Maligniteit (7%)
- Gastro-intestinale pathologie
Wat is IgA deficiëntie?
- Patiënten >4 jaar met een serum IgA lager dan 0.07 g/L, maar normale serum IgG en IgM
- Andere oorzaken van hypoglobulinemie zijn uitgesloten
- Deze patiënten hebben een normale IgG antistof reactie op vaccinatie
- Risico van transfusie reactie veroorzaakt door antistoffen tegen IgA
Wat is IgG subklasse deficiëntie?
- <10% van normaal niveau of verminderde vaccinatierespons
- Ziektespectrum: Variabele, terugkerende luchtweginfecties
- Ernstige IgG1-deficiëntie gerelateerd aan andere subklassedeficiënties
- IgG2-gerelateerd aan IgA-deficiëntie
- Subklassedeficiëntie kan zich ontwikkelen tot CVID
- IgG4 is geen immunodeficiëntie
Wat is SADNI?
Selectieve antilichaam deficiëntie met normale immunoglobulines. Patiënten met SADNI hebben hoog risico voor pulmonale infecties en bronchiectasis
Wat is het spectrum van de ziekte X-gebonden Hyper IgM (XHIM)?
Patiënten met XHIM hebben terugkerende bacteriële opportunistische infecties:
- Pneumocystitis carinii pneumonie
- >50% cornische of intermitterende neutropenie. Vaak geassocieerd met orale ulcera
- Serum concentratie IgG is < 0.2 g/l
- IgM is normaal of verhoogd
