Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

2B2 Infectie- en immuunziekten > 8.2 Diagnostiek van Immuundeficiënties > Flashcards

8.2 Diagnostiek van Immuundeficiënties Flashcards

1
Q

Welke typen immuundeficiënties zijn er?

A
  • Primaire immuundeficiënties (PID)
  • Secundaire immuundeficiënties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn de kenmerken van een primaire immuundeficiëntie (Inborn errors of immunity, IEI)?

A
  • Oorzaak van immuundeficiëntie ligt bij immuunsysteem zichzelf
  • Genetisch (aangeboren) defect
  • Zeldzaam
  • Vaak 1 specifiek deel van het immuunsysteem aangedaan -> Deze ziekten geven meer inzicht in het functioneren van het immuunsysteem
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is de indeling van Primaire Immuundeficiënties (PIDs)?

A
  • Pre-dominante antistof gerelateerde immuun afwijking (Grootste deel)
  • Pre-dominante T-cel afwijking
  • Fagocytose stoornis
  • Andere gedefinieerde PIDs
  • Complement deficiënties
  • Auto-immuun en immuun-disregulatie syndromen
  • Auto-inflammatoire syndromen
  • Ongeclassificeerde PIDs
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat zijn de kenmerken van secundaire immuundeficiënties?

A
  • Oorzaak van immuundeficiëntie ligt buiten het immuunsysteem
  • Meestal verworven (Doordat iets anders immuunsysteem onderdrukt zoals bijvoorbeeld door HIV, Leukemie, Prednison, Transplantatie, Chemotherapie)
  • Vrij frequent
  • Meestal is het immuunsysteem diffuus aangedaan -> Meerdere functies gestoord
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat zijn de symptomen van immuundeficiënties?

A
  • Infecties (Prominent, maar meestal redelijk goed te behandelen)
  • Tumoren (Vooral maligne lymfomen en leukemieën): Doordat systemen die voor controles zorgen zodat er geen tumoren ontstaan wegvallen
  • Auto-reactiviteit (Auto-antistoffen, Auto-immuunziekten)
  • Granuloomvorming
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is het diagnostisch proces van primaire immuundeficiënties?

A

Klinische presentatie -> Flowcytometrische analyse (Cellulaire analyse) -> Genetische analyse
Klinische presentatie: Stapsgewijs diagnostische protocol bij vermoeden afweerstoornis

Flowcytometrische analyse: Gericht onderzoek naar afweercellen en hun eiwitten en kijken of alle cellen en eiwitten normaal aanwezig zijn

Genetische analyse (DNA diagnostiek): Gericht onderzoek van PID genen om mutaties op te sporen (Evt. selectie van genen) en genetic counseling/prenatale diagnostiek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn de 10 warning signs voor een primaire immuundeficiëntie?

A

1) Minimaal 4 nieuwe of meer oorinfecties binnen 1 jaar
2) Minstens 2 of meer serieuze sinusinfecties binnen 1 jaar
3) Minstens 2 maanden of langer antibiotica nodig voor kleine infecties met weinig effect
4) Minstens 2 of meer pneumonieën binnen 1 jaar
5) Een kind dat niet groeit of aankomt in gewicht
6) Recidiverende diepe abcessen in de huid of organen
7) Persisterende zweertjes in de mond of schimmelinfectie op de huid
8) Infecties die alleen overgaan met IV antibiotica
9) Minstens 2 of meer diepe infecties inclusief sepsis
10) Familieanamnese met primaire immuundeficiënties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is de rol van flowcytometrie in PID diagnostiek?

A
  • Analyse van aantallen lymfocyten (T/B/NK): Leeftijdgebonden, baby heeft meer B-cellen bijvoorbeeld
  • Analyse eiwitexpressie
  • Analyse voorloper B-cel differentiatie in het beenmerg
  • Analyse van perifere B-cel subsets (Genoeg geheugen B-cellen, plasmacellen of teveel transitionele B-cellen?)

Bijvoorbeeld bacteriële problemen liggen meer bij B-cellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat voor cellen zijn B-cellen en wat zijn T-cellen bij de flowcytometrie?

A

B-cellen: CD19+ en CD3-
T-cellen: CD19- en CD3+

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hoe gaat de analyse van B-cel differentiatie in het beenmerg?

A

Met markers van CD10, CD19 en CD20 wordt gekeken in welke stadium de B-cel zich bevindt. Er kan worden nagegaan waar het in de ontwikkeling is fout gegaan vanwege het ontbreken of ophopen van de B-cellen in een bepaalde stadia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is het relevantie van identificatie van genetisch defect in PID patiënten?

A
  • Geeft exacte (Moleculaire) diagnose (!)
  • Legt basis voor adequate behandeling en prognose (!)
  • Biedt mogelijkheid voor lange-termijn preventiestrategie, ter beperking van complicaties en irreversibele orgaanschade (!)
  • Draagt bij aan therapietrouw en biedt mogelijkheden voor genetic counseling
  • Is vereiste voor gentherapie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe gaat fluorescent sequencen van PCR producten?

A

1) PCR: Amplification of exons
2) Sequencing of PCR products (Coding exons and splice sites)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Welke typen mutaties zijn er?

A
  • Puntmutaties (Verandering van 1 nucleotide)
  • Splice site mutaties
  • Kleine deleties en inserties
  • Grote deleties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Welk soorten puntmutaties zijn er?

A
  • Silent mutatie: Geen aminozuurverandering
  • Missense mutatie: Aminozuurverandering (Ziekmakend)
  • Nonsense mutatie: Stopcodon
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Waar bevinden splice site mutaties zich?

A

In het grensgebied van het exon en het intron

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Waartoe leiden deleties of inserties?

A

Deleties of inserties van één of enkele nucleotiden leiden tot verandering van de aminozuurvolgorde

17
Q

Hoe kunnen grote deleties worden aangetoond?

A

Met PCR (Tekort of geen PCR product) of met Southern blotting

18
Q

Wat is XLA?

A
  • Een Primaire Immuundeficiëntie
  • Een X-gevonden agammaglobulinemie (Mutatie in het BTK gen, op chromosoom Xq21.3-22)
  • Het is een B-cel deficiëntie waardoor serum IgG (en IgM en IgA) soms heel laag is. Er is een Pre-BCR signalering -> Essentieel voor de B-cel differentiatie
  • Gebeurt op vroege leeftijd

Er kan immunoglobuline substitutie worden gegeven

19
Q

Wat is SCID?

A

Severe Combined Immunodefciency (Ook een PID). T- en NK-cellen zijn aangedaan en worden niet gezien op een flowcytometrie. Er is een mutatie in het RAG-gen (vaak) of door IL2RG (Minder vaak). Er is een afwezigheid van de functionele T-cellen in combinatie met een gestoorde B-cel functie (blokkade) al vroeg in de ontwikkeling.
CD19 of CD3 zijn beide afwezig bij T-B-SCID

Therapie: Hematopoëitische stamcel transplantaties of gentherapie

20
Q

Wat zijn de ontwikkelingen in de sequentie analyse?

A
  • Radio-active Sanger sequencing
  • Fluorescent gel-based sequencing
  • Fluorescent Capillary sequencing
  • Next generation sequencing
21
Q

Welke mensen met SCID hebben de beste overleving?

A

De mensen die zijn gediagnosticeerd worden bij de geboorte, dus die er vroeg bij zijn. 90% in de overleving

Mensen die worden gediagnosticeerd bij symptomen (Late overleving). 40% in de overleving

22
Q

Wat is de principe van neonatale screening voor SCID?

A

Vaststellen dat er geen T-cellen aanwezig zijn in het bloed bij de geboorte

23
Q

Hoe is de neonatale screening voor SCID?

A

Aantonen TRECs (Als maat voor aanwezigheid van T-cellen).
- Veel TRECs -> Gezond
- Weinig TRECs -> Mogelijk SCID

24
Q

Wat zijn de kenmerken van TRECs?

A

TRECs zijn T-celreceptor excisiecirkels
- Bijproduct bij V(D)J recombinatie
- In principe uniek voor elke V-J combinatie
- Extra chromosomaal circulair
- Stabiel, maar geen replicatie -> Uitverdunning na celdeling

25
Q

Wat zijn overige Warning Signs voor een primaire immuundeficiëntie (PID)?

A
  • Bronchiectasieën eci
  • Therapieresistente astma
  • Infecties op ongebruikelijke plaatsen
  • Onverwachte verwekkers
  • Ernstig of langdurig beloop
  • Recidiverende infecties met dezelfde verwekker
  • Consanguiniteit
  • Karakteristieke uiterlijke kenmerken
26
Q

Wanneer ontstaat er een probleem met het uitschakelen van micro-bacteriën?

A

Bij een IFN-gamma receptor deficiëntie. Komt op macrofagen voor. Ze zijn bepalend voor de eindproductie van cellen en in dit geval van macrofagen. Er ontstaat geen goede crosstalk met IL-12 receptor waardoor micro-bacteriën niet kunnen worden uitgeschakeld

2B2 Infectie- en immuunziekten (30 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions