8.4 Een Kind met Immuundeficiënties

Question 1

Wanneer wordt er gedacht aan een Primaire Immuundeficiëntie (PID)?

Answer 1

• > 8 oorontstekingen <1 jaar
• Hardnekkige schimmelinfecties
• > 2 longontstekingen <1 jaar
• Groeiachterstand ten gevolge van malabsorptie door dysbacteriose of infecties
• > 2 ernstige infecties
• > 2 maanden antibiotica met weinig effect
• Terugkerende diepe abcessen in de huid of organen
• > 2 ernstige kaakholte en/of neusbijholten ontstekingen <1 jaar
• Hardnekkige of terugkerende darminfectie
• In de familie >1 patiënt met PID

Question 2

Wat zijn antistofdeficiënties?

Answer 2

Meest voorkomende groep van PIDs

Question 3

Wat zijn de antistofdeficiënties (Van mild tot erger)?

Answer 3

• Selectieve IgA deficiëntie
• Selectieve IgM deficiëntie
• IgG subklasse deficiëntie
• SPAD
• Transient hypogammaglobulinemia of Infancy
• CVID
• Hyper IgM syndromes
• Agammaglobulineme (XLA, AR)

Question 4

Welke Primaire Antistofdeficiënties kunnen er ontstaan bij vroege defecten in de B-cel ontwikkeling?

Answer 4

• Agammaglobulinemie
• Afwezige/Lage B-cellen

Question 5

Welke Primaire Antistofdeficiënties kunnen er ontstaan bij late defecten in de B-cel ontwikkeling?

Answer 5

• Hypogammaglobulinemie
• Partiële antistofdeficiënties met normale of verhoogde B-cellen
• Klasse switch defect

Question 6

Wat zijn de kenmerken van Common Variable Immune Defiency (CVID) en de voorwaarden om die diagnose te mogen stellen?

Answer 6

• Recidiverende infecties
• Hypogammaglobulinemie -> Verlaagd IgG, Verlaagd IgM en/of IgA
• Leeftijd >4 jaar
• Afwezige en/of slechte vaccinatieresponsen of verlaagde switched memory B-cellen
• Andere oorzaken van hypogammaglobulinemie zijn uitgesloten

Question 7

Wat komt uit het immunologisch onderzoek bij CVID?

Answer 7

• Normale B-cel aantallen
• Verlaagde memory B-cellen
• Met name verlaagde Geswitchte memory B-cellen
• Soms: Verlaagde T-cel functie
• Soms: Genetische risicofactoren

Bovenstaande zijn niet nodig voor de diagnose

Question 8

Wat zijn de symptomen van CVID bij kinderen?

Answer 8

• Bronchitis
• Pneumonie
• Sinusitis
• Otitis Media

Question 9

Wanneer wordt de diagnose van CVID gesteld denkende aan de leeftijd?

Answer 9

Ziekte start al vroeg, maar de diagnose komt pas later

Question 10

Wat voor soort complicaties geeft CVID?

Answer 10

Vaker niet infectieuze complicaties dan andere PAD. Immuundisregulatie en bronchietactasien zijn geassocieerd met een slechtere survival

Question 11

Wat is de prognose van CVID?

Answer 11

Verminderde overleving:
- Chronische longziekten
- Lymfomen
- GI ziekte, auto-immuniteit, leverziekte

Overleving bij alleen infectieuze complicaties: Excellent

Question 12

Wat zijn de lichamelijke gevolgen van PID?

Answer 12

• Meer infecties doormaken dan anderen
• Auto-immuun fenomenen
• Allergie
• Lymfoproliferatie, granulomen
• Groeiachterstand
• Vermoeidheid

Question 13

Wat zijn de immuunglobuline subsitutie toedieningsvormen?

Answer 13

• IVIG: Intraveneuze immuunglobuline
• f-SCIG: Facilitated subcutane immuunglobuline
• SCIG: Subcutane immuunglobuline

Question 14

Wat zijn de kenmerken van IVIG?

Answer 14

• 1x per 3-4 weken
• Meestal toediening door vpk (Thuis)
• 1 infusieplek per keer
• Iets vaker reacties
• Schommeling in spiegels
• IV toegang soms moeilijk

Question 15

Wat zijn de kenmerken van d-SCIG?

Answer 15

• 1x per 3-4 weken
• Na training zelfstandig thuis toedienen
• 1 infusieplek per keer
• Slechts lokale huidreacties
• Stabielere spiegels

Question 16

Hoe ziet f-SCIG eruit?

Answer 16

Het heeft 2 componenten:
1) Hyaluronidase
Enzym dat hyaluronzuur afbreekt waardoor verbinding tussen cellen losser wordt. Versnelt het doordringen van in of op het lichaam gebrachte stoffen of medicijnen

2) Humane normale immunoglobuline
Immunoglobuline is 10%

Question 17

Wat zijn de kenmerken van SCIG?

Answer 17

• 1x per week
• Na training zelfstandig thuis toedienen
• Vaak meerdere infusieplekken met een keer
• Slechts lokale huidreacties
• Meest stabiele spiegels