5.5 SV complexiteit bij de overerving Flashcards
Wat is leber opticus atrofie? Hoe erft het over?
Leber opticus atrofie is een mitochondriele aandoening.
hierbij ontsteking oogzenuw tussen 15-30 jr.
eenzijdige neuritis optica en snel daarna andere kant.
Er is ernstige visusdaling tot vingertellen en microangiopathie pupil.
Aandoening in mtDNA en via moeder dus.
Heteroplasmie is een vorm van variabele expressie. Dit houdt in dat mitochondrien ongelijk worden verdeeld bij celdeling.
Hierdoor kan ziekte generatie overslaan
Autosomaal domi en overdracht stopt bij mannen kenmerken voor mitochndriale overerving
In het genoom heb je DNA wat codeert voor mitochondrein, anders dan mtDNA dus.
Mitochondrieele ziekte tasten meerdere organen aan.
Hetroplasmie veroorzaakt verschil in leeftijd.
->kerngen mt is op kindrleetijd, mtDNA op latere leeftijd
Angelman is sprake ernstige epilepsie, geen spraak en een gelaat door de tijd steeds grover.
Werkt door imprinting.
->normaal chr15 alleen maternaal.
->wanneer maternaal deel ontbreekt kan paternaal niet opspringen want staat uit
->angelman onstaat als chr15 maternaal niet volledig is.
->soms nondisjuntie pa, twee paternale chr15 en uniparentale disomie hierdoor.
->imprinting zet uit en derde van moeder weg door trisomic rescue.
->altijd de novo
15q deletie oorzaak 70% angelman
Gezonde ouders met kind angelman eig altijd de novo.
->praderwilli is counterpart en is paternaal
->angelman vaak niet reproduceren
Fragieel x is x-linked met anticipatie door repeats.
Vrouwen VB en mannen mentale beperking.
Moeder op kind overdracht zorgt voor verlening repeats
Mutatie in cellen blastocyst geeft constitutioneel mozaïek.
->hele lichaam deels gemuteerd maar als niet genoeg geen ziekte.
_>mate mozaiek hangt af van wnr mut, hoeveel cellen
_>als mut in eicel dan kind aangedan, kleine kans.
Somatische mozaiek ontstaat pas na geboorte, maar eenndeel cellen aangedaan bv tumor. Geen erfelijkheid.
Kiemcelmozaiek als stamcel van ei of zaadcel gemuteerd is. Afwijkende kiemcellen. Drager, maar geen ziekte, wel risico voor kinderen. Bij vrouwen al bij embryonale ontwikkeling omhoog.
