5.1 SV ontwikkelingsstoornis van het geslacht

Question 1

Hoe werkt de ontwikkeling van genitaliën?

Answer 1

Gonaden zijn bipotentieel in aanleg
->vanaf week 11 is er geslachtdeterminatie
->leydigcellen prod test, hierdoor buizen van Wolff ontwikkelen
->sertollicellen prod anti mullerian hormoon, zorgt voor regressie buizen van Muller.

->bij vrouwen geen dus muller blijft. Hier ontstaan eileiders, baarmoeder en bovenste deel vagina.

-vanuit wolff ontstaan zaadblaasjes, epididymis en vas deferens
->voor externe treedt fusie van urogenitale plooien en labioscrotale wallen op.
->hieruit onstaan fallus

Bij vrouwen geen fusie
-> clitoris, labia major en minor, urethra, vagina

Question 2

Hoe werkt virillisatie? Hoe wordt test geprod?

Answer 2

Test uit testes belangrijk voor virillisatie (vermannelijking).
Steroïdhormonen komen voort uit cholesterol.

Test omgezet in dihydrotesteron (DHT) dmv 5a-reductase.

Deze androgenen zorgen voor spermatogenese, seks diff, wolff stimu, seks ontwikkeling puberteit

Test prod in epididymis en vesicula seminalis oiv DHT uit prostaat, scrotum en fallus.

Question 3

Hoe werkt de gonaden-as in de puberteit? Wanneer werkt deze nog meer?

Answer 3

In de puberteit speelt hypothalamus-hypofyse-gonaden-as een grote rol.

Hypothalamus: GnRH
Hypofyse: Lh&FSH
Testes: androgenen
-> groei en ontwikkeling penis, pubisbeharing, testis groei
Ovaria: oestrogeen
-> groei en ontwikkeling borsten, ovaria en uterus

Prenatale periode ook actief, minipuberteit (2-3 mnd) ook actief en tijdens volwassenheid.

Question 4

Wat is DSD? Welke symptomen geeft het?

Answer 4

Disorder of sex development. (DSD)
-> ontwikkeling chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is.

Prenataal kan je karyogram anders dan echo zien.
Neonataal atypisch genitaal hebben, niet duidelijk welke sekse (androgenitaal syndroom, AGS)
->last uitblijven puberteit of menarche
-> virilliteit of testiszakking bij meiden
->volwassenleeftijd presenteren met infertiliteit of kiemceltumor

Question 5

Wat is er bij AGS? Hoe wordt gescreend? Behandeling?

Answer 5

Bij AGS sprake van gestoorde steroidsynthese. hierdoor geen aldosteron en cortisol vanuit cholesterol. Veel ACTH want te weinig testosteron -> proberen stimu test

AGS wordt opgespoord met hielprikscreening. Er wordt getest op 17-hydroxyprogesteron, sterk verhoogd bij AGS.

Behandeling is suppletie van cortisol en aldosteron.
-> indien ziek dan stressschema

Question 6

DSD classificatie? DSD diagnostiek?

Answer 6

DSD classificatie via
->chromosoom
->turner, klinefelter, gemende dysgenie, chimerisme

->46,XY
->gonadale stoornis, stoornis androgeensynthese, anders

->of 46XX
->gonadale stoornis, androgeen excess, anders

Diagnostiek
->genetisch onderzoek, endrocrien lab en beeldvorming gonaden en genitalien.
-> zeer multidisciplinair
->Follow up

Question 7

Wat is de prader stadiëring?

Answer 7

Externe geni worden beschreven met behulp vam Prader stadiëring.
->1 tot 5
->bij 5 is er een penis maar geen testes voelbaar.

Question 8

AGS behandeling?

Answer 8

AGS wordt behandeld door:
->bij virillisatie substitutie therapie (cortisol en aldosteron)

Opereren pas rond puberteit
->alleen heftige virillisatie of klachten op jongere leeftijd opereren

Operatie:
Sinus urogenitalis correctie (SUG)
->urogenitale opening gesplits vaginale kanaal
->hoge complexer dan laag
->pelotten gebruiken om open te houden.