3.2 SV Congenitale afwijkingen - multidisciplinaire aanpak

Question 1

Welke twee categorieën congenitale afwijkingen zijn er? Welke onderzoeken doe je om te ontdekken?

Answer 1

Major
-> afwijkingen die levensbedreigend zijn en chirurgie nodig hebben
-> bv klomptvoet of schisis
->2-3% prevalentie

Minor
-> afwijkingen die geen ernstige consequentie hebben
-> 7% prevalentie

Detectie via 2/3D echoscopie en MRI-scan.
Daarnaast vruchtwaterpunctie of vlokkentest

Daarna onderzoek moeder
-> infecties, genafwijkingen, stofwisselingsziekten

Question 2

Welke risico categorieën zijn er?

Answer 2

Low risk
-> zwangeren hebben voor partus geen verhoogd risico op congenitale afwijkingen.
-> kan veranderen in high risk

High risk
-> zwangeren hebben voor partus wel verhoogd risico op congenitale afwijkingen.
-> vrouwen die zelf afwijking hebben

Question 3

Welke diagnostiek is er?

Answer 3

NIPT (11-14 wk)
->niet invasieve prenatale test
->bloedonderzoek voor DNA van placenta
-> down edwards of patau

SEO (18-22 weken)
->20 weken echo
->veel dysmorfe afwijkingen

GUO1 (18-22 weken)
-> indien high risk
-> geadvanceerd ultrageluidsonderzoek

GUO2 (8-40 weken)
->afwijkingen op SEO

-> major afwijkingen slechts helft gevonden met niet invasieve onderzoeken.

Question 4

Hoe werkt obductie?

Answer 4

Obductie wordt gedaan bij zwangerschapsafbrekingen, IUVD, neonaten en kinderen < 5 jr overlijden

Daarnaast babygram, is rontgenfoto voor baby. Postmortale MRI-scan.

Question 5

VA(C)TERL?

Answer 5

Sporadische afwijking van:
Vertebraal
Anus
Cardiaal
Tracheo-oesophagaal
Renaal
Ledematen

Question 6

Amnionruptuur syndroom?

Answer 6

Amnoinstrengen zijn fibrotische strengen in vruchtwater waar ledematen zich om kunnen strikken en necrotisch kunnen worden.
Ook inslikken en dan schisis.

Al deze afwijkingen leiden tot amnionruptuur syndroom.