4.4 SV verstandelijke beperking Flashcards
Wat is een verstandelijke beperking? Wat is de prevalentie?
Stoornis in intellectuele functies en adaptieve gedrag < 18 jr
-> IQ,70
->50-70 mild, 35-50 matig, 20-35 ersntig, <20 diep
->gauss curve
Bij <2,5 jr eerst ontwikkelingsachterstand
Prevalentie is 1-2% en het geeft enorme maatschappelijke als financiële belasting.
Alarmsignalen voor een verstandelijke beperking?
Mijlpalen niet halen of regressie/stilstand tov bereikte mijlpalen
Niet reageren op geluid
Geen oogcontact
Geen interesse omgeving
Neurologische verschijnselen als spierzwakte, epilepsie en tonus
Abnormaal contact willen maken
De oorzaak is >50% genetisch
->gendefecten
Verder:
->trisomie 21, mozaicisme -> 4-28%
->Wolf-hirschhorn, cri du chat, 4p, 5p deletie
->zien via microscoop
->shprintzen, 22q11.2 del
->zien via microarray
->7-17%
Er zijn oom omgevingsfactoren die een rol spelen, met name tijdens zwangerschap.
-> alcohol(foetaal alcohol syndroom), teratogeen, maternale med(vit-a of anti-epilptica) of ziekte, prematuriteit, deprivatie, asfyxie(weinig o2, apgar<3), hypoglycemie, infecties(CMV,toxoplasmose,rubella pre. Meningo/pneumokokken post), niet-aangeboren hersenletsel, metabole/endocriene ziektes(screening).
Welke ziektes gaan gepaard met mentale retardie?
Dysthrophia myotonica
Micro/macrocefalie
Fragiele-X
Wat is dysthrophia myotonica ook wel ziekte van Steinert?
Autosomaal dominant met anticipatie. CTG-trinucleotide repeat in DMPK-gen.
Hoe langer repeat, hoe jonger pt ziek, hoe zieker.
Er is myotonie, skeletspierzwakte, cataract, hartritmestoornis, infertiliteit, testisatrofie, DBM, hypothyreoid, verstandelijke beperking.
!onderscheidt met perinatale asfyxie
Wat is micro/macrocefalie?
hoofd te klein/groot.
->macrocefalie in kader van syndroom, dus niet hydrocephalus.
Bv syndroom van Sotos, een NSD1-mut
->macrosomie en macrocephalus
-puntige kin en hypertelorisme(wijde ogen)
Wat is het fragiele-X-syndroom ook wel het Martin-Bell syndroom?
Wordt veroorzaakt door CGG repeats in FRAXA gen en is anticipatie.
Vermijden oogcontact en zijn hyperactief.
Lang gelaat, grote oren en hoofd, grote testikels, kippenborst, scoliose, hyperlace gewrichten.
Hoe ziet de diagnostiek van een VB eruit? WElke fases zijn er en welke voordelen?
Diagnostiek voor een VB bij:
een ontwikkelingsachterstan 2,5 jr en IQ laag, dicrepant IQ of speciaal onderwijs, autisme of onverklaarde taal-spraak achterstand.
Diagnostiek via:
Eerste fase:
->anamnese, LO(hoofd, gelaat, ogen, haar, huid, ledematen), audio/oog onderzoek.
Tweede fase:
->AO via moleculaire karyotypering, NGS(bij geen afwijking microarray, analyseert genoom, exoom, transcirptoom), WES, WGS(beperkt CNV en geen repeats), ECG, MRI
->Genomische mircoarray analyse:
numerieke en structurele afwijkingen worden gemeten, mist wel kleine CNVs(copy number variations) en gebelanceerde transloacties(hiervoor karyotypering nodig).
->CNV als normaal, syndromaal(vaak de novo), Variabele expressie(meer risicofactor), unclassified (zeldzaam)
-> diagnose kan ook door andere manieren en herevaluatie
