3.1 Metabole ziekten

Question 1

Wat is een metabole ziekte en op welke manieren kan je deze indelen?

Answer 1

Metabole ziekten ontstaan door erfelijke mutaties van genen die coderen voor eiwitten betrokken bij stofwisseling. Ook wel inborn errors of metabolism.

Indeling op substraten:
-Ziekten van intermediar metabolisme:
Amino, vetzuren, carbohydr, purines. ATP-synthese, vitamine en mineralen
-Ziekten biosynthese en afbraak complexe moleculen:
purines, pyrimidines, mucopolysachariden, glycopoliden, sterolen en falzuren, glycoproeinen, lipoproteine, lysosomale stapeling peroxisomale zieektn
-Neurometabole ziekten en enurotransmitterstoornissen:
tetrahydrobiopterinen (BH4), glycine en serine, GABA, sulfiet, creatine, biosynthese en transport.

Indeling biochemie:
-aminozuur
-koolhydraat
-vetzuur
-lysosomale stapeling
-mitochondriale stoornis
-peroxisomale stoornis

Question 2

Welke intermediar aminozuur metabolistische ziekten zijn er? Hoe werkt deze ziekte? Welke symptomen? Welke behandeling? Specifiek kenmerk?

Answer 2

Fenylketonurie (PKU) is def van enzym. Fenylalanine-hydroxylase niet.
Hierdoor phenylalanine niet naar tyrosine. Fenylketonen ontstaan, toxisch voor hersenen en vindbaar in urine.

Geen tyrosine betekent tekort in neurotransmitters waardoor uiting neurologische symptomen. (epileps, retardatie, microcefalie, spasticiteit en hypopigmentatie).

Hielprik screent op PKU. Ook kunnen fenylketonen aangetoond worden in plasma, urine en andere lichaamsvloeistoffen.

Een fenylalanine-arm dieet en tyrosinesuppletie is een goede behandeling.

Effect op melanine daarom kinderen vaak blonder dan de rest.

Answer 3

Ziekte van biosynthese en afbraak complexe moleculen wordt ingedeeld per organel.

ER:
->prod secretoire eiwitten

Plasmamembraan:
->transport ionen, suikers, aminozuren en vetzuren

Golgi-apparaat:
->glyosylering en posttranslationele modificatie -> glycolisatie stoornissen

Mitochondrien:
-> ATP en o2 radicalen aanmaak, ook afbraak vetzuren

Peroxisomen:
->afbraak zeer lange keten vetzuren.
->zulke vetzuren kunnen stapelen bij bv ziekte van Zellweger. Hierbij spierzwakte, epileps, niercysten, atrofische oogzenuw, hepatomegalie, skeletafwijkingen, doofheid en breed voorhoofd,

Lysosoom:
->degradatie bouwstoffen
->mucopolysacchariden: stapeling lange suikers in meerdere organene
->hierdoor dysmorfien, overbeharing, macrocefalie, organomegalie, verandering uiterlijk in tijd en neurologische klachten

Vormen mucopolysacchariden:
-MPS1 (ziekte van Hurler-Scheie)
->

-MPS6 (ziekte van MAroteaux-Lamy)
->