4.5 SV Downsyndroom

Question 1

Waardoor komt down-syndroom?

Answer 1

Down ontstaat door trisomie 21 en is vaak niet erfelijk.
->komt door nondisjunctie
->erfelijk kan door translocatie

Kans is bij oudere moeders groter voor kind met down.

Question 2

Diagnose aan de hand van? Welke genen zijn belangrijk?

Answer 2

Diagnose aan de hand van een karyogram.

Belangrijke genen op 21 zijn:
APP: amyloid precursor protein (alzheimer)
CRLF2 (leukemie)
DSCAM(down syndrom cell adhesion molecule) en COL6A2 bij AVSD.

Question 3

Wat is de incidentie down-syndroom in NL? Waardoor niet stijgen?

Answer 3

1:7000 (250/jr) kinderen down syndroom in NL.

Meest voorkomende syndroom, onveranderd sinds 1977.

Meer oudere moeders, maar ook meer abortus. Cijfer blijft in balans.

Question 4

Waar wordt de mortaliteit bij down-syndroom door bepaald?

Answer 4

Mortaliteit down syndroom bepaald door dysmaturiteit, sepsis en hartafwijkingen.

Question 5

Uitwendige kenmerken downsyndroom?

Answer 5

Uitwendig:
-Gelaat
->epicanthusplooi
->upslant oogspleet
->vlak en klein midden gezicht
->macroglossie
->grote fontanellen
->kleine mond en oren
->korte nek (brachycefalie)

-Handen
->viervingerlijn
->brachydactylie/
->clinodactylie
->syndactylie

-Voeten
->sandal gap (ruimte eerste en tweede teen)

-groei
-> minder dan leeftijdsgenoten

en hypotonie

Question 6

Inwendige kenmerken downsyndroom?

Answer 6

2/3 heeft sowieso een orgaanafwijking

Ogen:
-bijziend
-strabisme
-glaucoom
-cataract

Hart:
-AVSD/ASD/VSD
->60%, meer risico mitraprolaps

KNO:
-Veel LWI
-OSAS
-slecht gehoor

Intestinaal:
-Duodenumatresie (double bubble)
-Hirschsprung (dikke darm niet ontspannen)
-reflux
-obstipatie

Neurologisch:
-ontwikkelingsachtersta
-Epilepsie
-ADHD
-dementie vanaf 50

Anesthesie:
-CWK-instabiel
-nauwe luchtwegen

Hematologisch:
-ALL/AML/MDS
->wel minder non-hema maligniteiten

Immuno:
-JIA
-vitiligo
-alopecia
-reci infecties

Endocrien:
-hasimoto
-graves
-DBM
-obesitas

Skelet:
-c1-c2 immobiliteit
->levensgevaarlijk
->atalnto-axiala instabiel
-Scoliose
-patella en heupluxatie

Question 7

School

Answer 7

IQ vaak tussen 35-70

Meeste beginnen normaal onderwijs, vanaf gr3/4 iedereen speciaal

->SBO: speciaal basis
->MKD: medisch dagverblijf
->speciaal voortgezet onderwijs.
Cluster 1: slechtziend
Cluster 2: doof
Cluster 3: VB
->tyltylschool(Lichaam)
->mytylschool(lichaam)
->openluchtschool, normaal curriculum
->ZMLK, zeer moeilijk lerende kinderen
->KDC: kidnerdagcentrum, indien onmogelijk leren

->90% moeite sociale interactie