5.3 Prenatale Screening en Diagnostiek Flashcards
Wat is screening?
Screening is het onderzoeken van een in principe gezonde populatie om asymptomatische gevallen van een ziekte of aandoening op het spoor te komen in de veronderstelling dat deze aandoening in een vroeg stadium beter te behandelen is
Screening is secundaire preventie van ziekten. Ofwel: Bevolkingsonderzoek
Wat maakt prenatale screening anders dan normale screening?
Betreft onderzoek van zwangere vrouw gericht op foetale afwijkingen.
Echter:
- Meeste foetale aandoeningen zijn prenataal onbehandelbaar of behoeven prenataal geen behandeling
- Groot aantal aandoeningen zijn postnataal niet behandelbaar
- Veel lichamelijke aandoeningen zijn postnataal wel behandelbaar en/of behoeven directe behandeling postnataal. Soms is behandeling in gespecialiseerd centrum nodig
Wat is het doel van prenatale screening?
Niet -> Zoveel mogelijk afwijkingen te detecteren
Wel -> Betrokkenen in staat stellen tot maken van een voor hen zinvolle weloverwogen keuzes:
- Geïnformeerde keuze
- Reproductieve autonomie
Is niet bedoeld om foetus met handicaps niet levend geboren te laten worden, maar een zwangerschapsafbreking kan wel een keuze zijn na zorgvuldige diagnostiek, counseling en persoonlijke overwegingen van de zwangere vrouw
Wat is het aantal abortus in Nederland per jaar?
Sociale indicatie: 33.156 per jaar
Medische indicatie: 2450 per jaar
- Dat is een relatieve afname van 10.6 -> 6.88% van het totale aantal abortussen per jaar
Wordt er een diagnose gesteld bij prenatale screening?
Er wordt geen diagnose gesteld bij een afwijkend screening onderzoek, maar er is een vermoeden op een afwijking
Prenatale diagnostiek wordt er gedaan nadat er bij prenatale screening een afwijking wordt vermoed
Waarom wordt er prenatale diagnostiek gedaan?
Vaststelling obstetrisch beleid:
- Plaats van bevalling
- Tijdstip van partus
- Wijze van bevalling
Vaststelling neonataal beleid
Afbreking zwangerschap:
- Voor 24 weken altijd wettelijk mogelijk
- Na 24 weken niet wettelijk mogelijk, maar wordt bij ernstige aandoeningen geoogd
Er is een counseling gesprek voordat prenatale screening plaatsvindt. Wat wordt er in een counseling gesprek gezegd?
Uitleg van de testen
Counseling van de zwangere:
- Wil zij de testen of niet?
- Passen deze testen bij haar en haar partners visie op de zwangerschap
Wat zijn prenatale screeningsonderzoeken?
- NIPT vanaf week 10 (Bevolkingsonderzoek)
- 13 weken echo
- 20 weken echo (Bevolkingsonderzoek)
Waar wordt er op getest bij NIPT
NIPT is een bloedafname test waarbij er wordt getest op chromosomale afwijkingen
Het is een kans bepalende test voor:
- Trisomie 21 (Downsyndroom)
- Trisomie 18 (Edwardssyndroom)
- Trisomie 13 (Patausyndroom)
Kans op trisomieën neemt toe bij vorderende leeftijd van vrouwen
Wat zijn de kenmerken van NIPT en welke DNA wordt er onderzocht?
NIPT detecteert overschot van DNA fragmenten in moederlijk bloed. NIPT onderzoekt maternaal en placentair DNA (93% maternaal, 7% placentair)
- Resolutie 15-20 MB
- Kan ook maternale afwijkingen oppikken
Wat zijn de opties die een zwangere kan kiezen met betrekking tot NIPT?
- NIPT voor trisomie 13, 18, 21
- NIPT voor trisomie 12, 18, 21 en nevenbevindingen (Alle chromosomale afwijkingen met uitzondering van 13, 18, 21 en geslachtschromosomen)
Wat wordt niet door NIPT getest?
- Te kleine deleties of duplicaties (Fragmenten DNA <15-20MB)
- DNA mutaties (Bijvoorbeeld CF of M-huntington)
- Geslachtschromosomen
Waarom geeft NIPT geen 100% zekerheid?
Chromosomen in de cellen van de placenta kunnen anders zijn dan die in de cellen van de foetus (Mozaïek)
Waarom kan de NIPT (Sommige) maternale maligniteiten opsporen?
Meerdere deleties/duplicaties van verschillende chromosomen tegelijkertijd:
- Van afkomstig van maternale tumoren
- Borstkanker
- Hematologische maligniteiten
- Myoom
Dus maternale nevenbevindingen
Wat wordt er gedaan bij een verhoogde kans op chromosoomafwijkingen op grond van een verhoogde kans bij prenatale screeningstesten zoals de NIPT?
Invasieve prenatale diagnostiek:
- Transcervicale vlokkentest (‘Hapje uit foetus’)
- Transabdominale vlokkentest
- Amniocentese (Vruchtwaterpunctie)
- Cordocentese (Navelstrengpunctie)
Wat zijn kenmerken van de vlokkentest?
- Het wordt gedaan bij 10-14 weken
- Transabdominaal of transcervicaal
- Kans op miskraam 0-0.2%
- Afbreking: Aspirotomie (Abortus) of medicamenteus
Wat zijn de kenmerken van amniocentese?
- Het wordt gedaan bij >15 weken
- Transabdominaal
- Kans op miskraam 0-0.1%
- Medicamenteuze afbreking of aspirotomie (Abortus)
Wat is de eerste trimester SEO?
13 weken echo:
- Kan enkele grote/grove structurele afwijkingen detecteren
- Vast omschreven lijst orgaansystemen die nagekeken moet worden
- In studieverband
Wat is de tweede trimester SEO?
20 weken echo:
- Ingevoerd zonder pilot-evaluatie
- Vast omschreven lijst orgaansystemen die nagekeken moet worden
- Anatomie beter en gedetailleerd te visualiseren
- Foetus in een verder gevorderd ontwikkelingsstadium
Wat zijn de beperkingen van echodiagnostiek?
- Afwijking is te klein om te zien ten tijde van het onderzoek
- Afwijking is niet aanwezig ten tijde van het onderzoek:
-> Nog niet te detecteren
-> 13 weken: Maagdarmafwijkingen, ventriculomegalie
-> 20 weken: Oesophagusatresie, destructieve cq, obstructieve afwijkingen van het brein - Beeldvorming is beperkt
- Maternale beperkingen (Littekens, obesitas)
Wat zijn structurele afwijkingen die gevonden kunnen worden in het eerste trimester (SEO)?
- Ancephalie
- Holoprosencephalie
- Polydactylie
- Megablaas
- Omphalocele
Wat zijn structurele afwijkingen die gevonden kunnen worden in het tweede trimester (SEO)?
- Ventriculomegalie
- Microcephalie
- Spina bifida
- Omphalocele
- Hydronefrose
- Klompvoet
- Clubhand
Wat is genotypering?
Onderzoek foetaal of placentair materiaal met betrekking van invasieve prenatale diagnostiek
Wat is fenotypering?
- Echo Diagnostiek Foetus (GUO)
- MRI foetus
Wat is groep I en groep II van geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO)?
Groep I: a-priori verhoofde kans op structurele afwijkingen
Groep II: Verdenking afwijkingen bij een ander echo-onderzoek (Etseo ttseo)
Wat is het verschil tussen screenende diagnostische prenatale echo onderzoek?
- Screenende rond 13 en 20 weken
- Volgens vast protocol afbeeldingen maken van foetale orgaansystemen -> Dus geen diagnose stellen
- Indien anatomie anders is dan normaal -> Verwijzing voor GUO
