2.2 Erfelijkheidsonderzoek Counseling en Kinderwens Flashcards
Wie wordt er getest bij voorkeur in het genetisch labonderzoek?
Bij voorkeur wordt de aangedane persoon getest en de persoon zo hoog mogelijk in de stamboom
Wat is het doel van de geneticus? (!)
Dat mensen een weloverwogen, goed geïnformeerde eigen keuze maken op het juiste moment in het leven
Welke onderzoek worden er mogelijk verricht bij genetisch onderzoek?
- Algemeen chromosomen en/of DNA onderzoek:
-> SNP array
-> Whole exome sequencing
-> Whole genome sequencing - Specifiek chromosomen en/of DNA onderzoek
- Algemeen en/of specifieke stofwisselingsonderzoek
- Onderzoek door andere specialisten
- Lichamelijk onderzoek
- Bestuderen (Jeugd)foto’s
Wat zijn de verschillende opties bij een erfelijke aandoening en een kinderwens? (!)
- Afzien van (Verdere) kinderen
- Risico accepteren
- Prenataal onderzoek en mogelijk gevolgd door selectieve abortus
- Kunstmatige Inseminatie met Donorsperma (KID)
- Adoptie
- Pre-implantatie Genetische Test (PGT) -> Embryo ontwikkeld via IVF en opsporen van genetische afwijkingen voordat het in de baarmoeder wordt geplaats
Hoeveel mensen plegen abortus na afwijkende prenatale test bij trisomie 21, turner syndroom (45x), turner syndroom en echoscopische afwijkingen, klinefeltersyndroom (47xxy) en hoeveel selectieve abortussen zijn er in totaal in Nederland?
Trisomie 21: 95%
Turner syndroom (45x): 69%
Turner syndroom en echoscopische afwijking: 95%
Klinefeltersyndroom: 60%
Selectieve abortussen in Nederland: 200-500
Wat zijn de verschillende soorten prenatale diagnostiek?
- Cytogenetisch -> Chromosoomafwijkingen, microdeleties (SNIP array)
- Moleculair genetisch -> Monogeen, targeted, WES of WGS
- Biochemisch
- Echografisch
- Maternale serum bepaling -> NIPT
Wat is de miskraamrisico bij vruchtwaterpunctie?
1/300
Wat is Whole Genome Sequencing (WGS) en Whole Exome Sequencing (WES)?
Bij WGS wordt het volledige genoom van een organisme gesequenced, inclusief coderende en niet-coderende regio’s
Bij WES worden alleen de exonen, coderende delen van het genoom, gesequenced. Dit is ongeveer 1-2% van het hele genoom
WGS biedt een meer uitgebreid beeld van de genetische informatie, maar is vaak duurder en vereist meer computerverweking dan WES. WES wordt vaak gebruikt wanneer men geïnteresseerd is in de coderende delen van het genoom zoals bij het onderzoeken van genetische oorzaken van ziekten
Wat zijn de grootste uitdagingen van moderne genetica?
- Variants of Unknown Significance (VUS)
- Bijvangst van panels, WES en WGS
- Identificeren van regulatoire elementen in het niet-coderende genoom
- Begrijpen van proteonomics, de functionele genetica in plaat van de genomics
Wat voor soorten verwantschapsbepalingen zijn er?
- Klassieke vaderschapsbepaling
- Moederschapsbepaling
- Zygotie-onderzoek tweelingen
- Genealogische studies
- Broer/zus bepalingen
Wordt er zomaar gevraagd voor een prenatale vaderschapsbepaling?
Nee
Wanneer wordt er een prenatale vaderschapsbepaling gedaan?
- Na verkrachtingen
- Bij meerdere potentiële vaders
- Alleen na bereidheid van een gynaecoloog
- Op vlokken/vruchtwater
Wanneer wordt er verwantschapsbepaling gedaan bij rechtbanken?
- Ontkenning van een wettig kind
- Erkenning van een kind
- Alimentatiezaken
- Na overlijden in verband met erfenis
- Procedures rondom asielaanvraag en gezinshereniging
Wanneer wordt er forensisch DNA onderzoek gedaan?
- Ondersteunen bij justitieel onderzoek (Bijvoorbeeld moord, verkrachting)
- Verwantschapsonderzoek (Bijvoorbeeld rampen)
- Ontrafelen medische fouten (Bijvoorbeeld verwisseling van patiëntmateriaal, vergissing bij IVF)
Hoe wordt er verwantschapsbepaling gedaan?
Vergelijkend DNA onderzoek -> 15 STRs (Short Tandem Repeats -> Korte sequenties van DNA die uit herhaalde eenheden bestaan)
- Dit moet meer dan 15 zijn om iemand te kunnen identificeren
- Nodig -> 100-500 nanogram DNA
Waaruit kan DNA geïsoleerd worden?
- Haar met wortelzakje
- Speeksel
- Huidschilfers
- Bloed
- Sperma
- Urine
- Feces
- Kernhoudend celmateriaal
