408 Maladies gestationnelles trophoblastiques Flashcards
Par quoi sont caractérisées les MGT ?
Prolifération anormale du trophoblaste placentaire.
V ou F : Les môles hydatiformes sont considérées comme des états pré-malins.
Vrai, vu leur potentiel de persistance et d’invasion.
Quelle est l’explication génétique des môles hydatiformes complètes ?
Absence lot haploïde chromosomes maternels + présence deux lots haploïdes chromosomes paternels.
1 ovule vide fécondé par 1 spermatozoïde qui se duplique (monospermie) ou 1 ovule vide fécondé par 2 spermatozoïdes (dispermie). 46 XX ou 46 XY.
Quelle est l’explication génétique des môles hydatiformes partielles ?
Lot haploïde de chromosomes maternels + deux lots haploïdes paternels. Triploïdie (69 XXX, 69 XXY, 69XYY)
Quel marquage immunohistochimique peut être utilisé pour différencier les môles complètes des môles partielles ?
Protéine p57 du gène CDKN1C.
Gène d’empreinte paternelle exprimé maternellement. Protéine p57 est donc absente de la môle complète, car pas de matériel génétique maternel.
Qu’est ce que la môle hydatiforme complète diploïde biparentale ?
Maladie héréditaire autosomale récessive.
Touche gènes NLRP7 et KHDC3L.
Patientes incapables de concevoir gx normale sans don ovule.
Quel % des patientes atteintes d’une môle récidivante ont une maladie de la môle hydatiforme complète diploïde biparentale ?
50-80%
Quelles sont les 4 entités qui sont incluses dans le diagnostic de néoplasmes gestationnelles trophoblastiques (NGT) ?
1) Môle invasive
2) Choriocarcinome
3) Tumeur trophoblastique du site placentaire
4) Tumeur trophoblastique épithélioïde
Quelles sont les complications pouvant survenir en raison de la sursimulation des taux élevés de hCG (>100 000 mUI/mL) ?
1) Kystes lutéiniques de l’ovaire (torsion, compression, rupture)
2) Hyperémèse gravidarum
3) Pré-éclampsie
4) HyperT4 (crise thyréotoxique)
Quelle est la physiopathologie des complications secondaires au taux élevés de hCG avec les môles hydatiformes ?
Glycoprotéine hCG : sous-unité bêta simple et sous-unité alpha partagée avec d’autres hormones (ex : LH et TSH).
Quel est le Ddx d’une élévation du taux de hCG ?
1) Grossesse
2) MGT
3) Production hypophysaire hCG
4) hCG fantôme due à une réaction croisée avec un anti-corps hétérophile circulant
5) Sécrétion ectopique hCG (ex : choriocarcinome non gestationnel)
Quelle est l’incidence des MGT ?
1/1000 Gx
Étude canadienne : 1/454
Quels sont les FDR (2) des MGT ?
1) Extrêmes de l’âge ( <20 ans you >40 ans). Surtout >45 ans.
2) Populations asiatiques.
Quel est le risque de môle invasive après une môle partielle et complète, respectivement ?
Partielle : 0,5-1%.
Complète : 15-20%.
Quels sont les FDR entraînant augmentation du risque de môle invasive à 40-50% (4) ?
1) Âge > 40 ans
2) Volume utérin >= 4 SA p/r AG
3) hCG >= 100 000 mUI/mL
4) Kystes lutéiniques >= 6 cm
Quelles sont les NGT les moins fréquentes ?
Tumeurs trophoblastiques du site placentaire et tumeurs trophoblastiques épithélioïdes (<1%)
Quelle est la fréquence du choriocarcinome ?
1/20 000 Gx
Quel est l’examen diagnostique à faire si les PS persistent >6 sem après une IVG, évacuation Gx non viable ou a/s ?
hCG
Quelles sont les caractéristiques échographiques d’une môle complète ?
1) Absence de foetus et de LA avec volume utérin accru
2) Masse hétérogène échogène en tempête de neige
3) Espaces kystiques (aspects en grappe)
4) Kystes lutéiniques possibles
Quelles sont les caractéristiques échographiques des môles hydatiformes partielles ?
1) Sac gestationnel vide ou sac avec parties foetales informes ou foetus avec RCIU
2) Volume LA moindre
3) Espaces kystiques avec aspect fromage suisse
4) Placenta volumineux p/r taille utérus
5) Sac gestationnel peut être ovoïde (rapport dm transverse/AP > 1,5)
Absence kystes lutéiniques
Quels bilans/imagerie doivent être demandé en cas de MGT ?
1) FSC, ions, INR/TCA, créat, bilan hépatique, TSH, hCG, protéines urinaires
2) Échographie pelvienne. Imagerie supplémentaire selon Sx.
Quelles imageries doivent être demandées en cas de NGT ?
Rx poumons
Échographie pelvienne avec Doppler
Si Rx poumons négative, pas autre imagerie de recherche de métastases.
Si la Rx poumons est positive pour des métastases dans le bilan NGT, quels examens d’imagerie doivent être demandés ?
1) TDM thoraco-abdominal avec phase artérielle hépatique,
2) IRM cérébrale
Si suspicion de choriocarcinome ou de NGT après une Gx non-môlaire, quel bilan doit être demandé vu la fréquence d’apparition de métastases qui excède 40% ?
Échographie pelvienne
TDM Thoraco-abdominal avec phase artérielle hépatique
IRM cérébral
Quelles sont la voie de dissémination métastatique des NGT ?
Hématogène
Quels sont les sites métastatiques les plus fréquents ?
Poumons et vagin !
Autres : cerveau et foie.
V ou F : il faut biopsier les lésions métastatiques des NGT ?
Faux !! Lésions hautement vascularisées, risque hémorragique très important.