3.6.1 - Hémophilie A (OP) Flashcards
p. 72 à 76
Quel facteur est diminué lors de l’hémophilie A?
Facteur VIII
Le gène du facteur VIII est surle Chromosome X
Comment se transmet l’hémophilie A?
-Récessif lié au sexe
-Seul les garçons seront affectés
-Ce sont les femmes qui transmettent la maladie à leurs fils
Vrai ou faux: Dans certaines familles où les naissances de garçons sont peu nombreuses pendant quelques générations, l’hémophilie A pourra ne pas se manifester cliniquement pendant un demi-siècle, par exemple, pour refaire surface ensuite?
Vrai
Vrai ou faux: Un hémophile ne peut jamais transmettre la maladie à ses garçons et la moitié de ses filles seront des porteuses?
Faux, TOUTES les filles seront des porteuses
L’état de porteuse de l’hémophilie implique quoi?
2 éléments recherchés
- Un risque potentiel de saignement
- La possibilité de transmettre la maladie à ses descendants
Vrai ou faux: Il est possible pour une femme porteuse de l’hémophilie A ait un risque de saignement comparable à celui d’un hémophile léger?
Oui, car le taux de facteur VIII est très variable chez ces femmes.
Qu’est-ce qui permet de déterminer de façon définitive si une femme est porteuse de l’hémophilie?
Le dépistage génétique
Dans le cas de l’hémophilie A, que cause la mutation du gène du facteur VIII?
Cela crée soit:
1.une absence de synthèse de la molécule de facteur VIII
ou
2. une synthèse de molécules anormales ne possédant pas l’activité biologique coagulante
Il y a des formes légères, modérées et sévères de l’hémophilie A, comment peut-on les distinguer?
L’importance des manifestations hémorragiques est en concordance avec le taux de facteur VIII retrouvé dans le plasma du malade
Quelles sont les manifestations de l’hémophilie A sévère?
Les manifestations hémorragiques commencent dès la tendre enfance dans la forme sévère et elles surviennent souvent spontanément:
1.La première manifestation hémorragique de l’hémophilie sévère peut survenir à la circoncision lorsque pratiquée.
2.Hémarthroses et des hémorragies intramusculaires (celles-ci peuvent provoquer des handicaps locomoteurs importants et permanents s’ils ne sont pas traités promptement et correctement)
3. L’hématurie et l’hémorragie rétropéritonéale (qui peut mimer une appendicite aiguë)
Quelle est la principale complication des manifestations hémorragiques chez un patient atteint d’hémophilie A?
La complication caractéristique est l’hématome profond et volumineux qui peut survenir jusqu’à quelques heures après le facteur déclenchant. Ces hématomes sont dangereux surtout parce qu’ils peuvent exercer une compression de structures vitales: nerfs, voies respiratoires, vaisseaux, cerveau.
Vrai ou faux: Les hémophiles sont pris en charge par les centres d’hémophilie qui sont composés d’une équipe multidisciplinaire spécialisée dans tous les aspects de la maladie?
Vrai
Que faut-il faire lorsqu’un enfant très jeune est atteint d’hémophilie A?
il faut prévenir les traumatismes majeurs surtout
cérébraux
On l’encourage également à participer à des sports sans contact physique
Est-ce que l’hygiène dentaire préventive est importante chez le jeune hémophile A?
TRES importante
Dans les cas d’hémophilie A légère ou modérée, dans quelle circonstances vont-ils saigner?
Lors de traumatismes et lors de chirurgies
Que peut-on observer lors des examens de laboratoire chez un hémophile A?
-Le temps de saignement: normal
-Le temps de thrombine: normal
-Le temps de Quick: normal
-Le temps de céphaline : activé est allongé
-L’activité biologique (coagulante) du facteur VIII : diminué.
Quelles sont les deux composantes du traitement de l’hémophilie A?
- traitement des saignements aigus
- prévention des saignements (prophylaxie)
Comment traite-t-on les saignements aigus chez un hémophile A?
- Le traitement doit être précoce
- Viser l’obtention de niveaux sériques de facteur VIII adéquats en fonction de la sévérité du saignement
- Être complété par un traitement local approprié.
À quelle taux du facteur VIII les hémorraiges légères vont-elles être contrôlées?
au-dessus de 0,40
Quelle niveau d’activité du facteur VIII veut-on avoir avant une intervention chirurgicale majeure, lors d’hémorragies importantes survenant après un traumatisme, et lorsque le saignement se produit dans un endroit dangereux?
Entre 0,8 et 1,0
Quels sont les deux composés disponibles pour faire augmenter les niveaux sériques de facteur VIII?
-Desmopressine (DDAVP), utilisé pour atteint légère
-Concentré de facteur VIII, utilisé pour atteinte modérée et sévère
Quel est le temps de demi-vie du facteur VIII lorsqu’il est injecté?
8 à 12 heures
Les injections de facteur VIII doivent donc être répétées lorsque nécessaire à toutes les 12 à 24 heures selon la gravité des hémorragies.
Quels sont les quatres principes de traitement local en cas de saignements aigus?
A. L’immobilisation du membre en position de confort.
B. La prévention de nouveaux traumatismes et de l’ankylose: physiothérapie progressive dès la disparition de la douleur; attelle orthopédique de protection temporaire d’une articulation; réduction au minimum des manoeuvres chirurgicales dans une plaie.
C. Les traitements hémostatiques locaux : application d’un gel absorbable, rincebouche avec une solution contenant un antifibrinolytique.
D. Le traitement de la douleur : éviter l’aspirine et les autres analgésiques qui causent un déficit fonctionnel de plaquettes; éviter les injections intramusculaires.
Que ce passe-t-il lorsque des hémorragies surviennent à répétition dans une articulation?
Celle-ci devient de plus en plus vulnérable, et les dommages ostéoarticulaires s’aggravent rapidement menant à la destruction progressive de l’articulation.
