3. Troubles neurodéveloppementaux (PPN p.36 à 61) Flashcards
2 troubles les plus communs causant handicap intellectuel au moins modéré
Down et X fragile
Quelle échelle mesure fonctionnement adaptatif ad âge 18 ans pour DI/TSA et quels 4 domaines?
Échelle de Vineland; communication, AVQ, socialisation, capacités motrices
TDAH critères dx
6/9 critères attention (5/9 si 17 ans+): oublis fréquents, perd ses choses, difficulté à maintenir attention sur tâches, ne termine pas tâches, évite activités qui demandent attention soutenue, facilement distrait par stimuli externe, erreurs d’inattention, difficultés d’organisation, n’a pas l’air d’écouter quand on lui parle
6/9 critères hyperactivité: tape des mains/pieds, court/grimpe, ne reste pas en place, on the go, incapable de faire activité calmement, parle+++, répond avant fin de question, interrompt, incapable d’attendre son tour
-durée min 6 mois
-plusieurs sx avant 12 ans
-au moins 2 contextes
-altère fonctionnement
Type de TDAH plus commun chez enfants vs adultes
Enfants: mixte (50-75%), inattentive (20-30%), hyperactive (15%)
adultes: inattentive (50-60), mixte (30-40%), hyperactive (5%)
Circuit neuronal de l’attention
Cortex préfrontal et pariétal, gyrus cingulaire, structure limbique (amygdale, hippocampe), ganglions de la base, thalamus, tronc cérébral (formation réticulée), cervelet, noyau accumbens (circuit de la récompense)
Anomalies à l’EEG TDAH
On EEG, replicated findings of elevated theta/beta ratio (increased slow wave), not a reliable diagnostic measure
3 échelles évaluation TDAH
SNAP-IV teacher and parent rating scale
ASRS (Adult ADHD self-repost scale)
Échelles de Conners: pour psychopathologie chez enfants et ados mais utile pour dépistage et suivi TDAH
3 comorbidités principales enfants et adultes TDAH
Enfants: 1) TOP (40%) 2) trouble anxieux (33%) 3) trouble d’apprentissage (30-45%)
Adultes: 1) trouble anxieux (TAG) (50%) 2) ROH (34%) 3) drogues (30%)
2x plus de risque de développer TUS
seulement 30% TDAH pas de comorbidité
% enfants qui ont TDAH persistant à l’âge adulte et 4 facteurs de risque
60%
hx familiale de TDAH, comorbidité TC/tr. anxieux/tr. humeur, adversité psychosociale
(réponse à Rx PAS un facteur)
Type de dysfonction a/n neuroanatomique du TDAH
Dysfonction fronto-striatale (cingulé dorsolatéral+antérieur) = dysfonction exécutive
2 types de psychostimulants et mécanisme d’action
1) Méthylphénidate (Ritalin, Bipentin, Concerta): bloque recapture DA et NE
2) Amphétamines (Dexedrine, Adderall XR): relâchent DA, NE et 5-HT dans synapse et bloque recapture DA
Rx TDAH qui augmente idées suicidaires
Atomoxétine (0.37%)
Rx TDAH approuvé comme adjuvant aux psychostimulants par Santé Canada
Guanfacine XR (Intuniv)
Effets secondaires psychostimulants
Inappétence, perte pondérale, céphalées, sx GI, insomnie, augmentation TA et FC, dysphorie, comportements obsessionnels, tics (Dexedrine>Ritalin), psychose, crise convulsive
MPH interaction avec quels 4 Rx
IMAO, inhibent métabolisme coumadin, anticonvulsivant et TCA
C-I psychostimulants
tx IMAO, glaucome à angle fermé, hyperT4 non traitée, HTA modérée à grave, phéochromocytome, maladie cardiovasculaire symptomatique, ATCD manie/psychose
tics PAS une C-I, si bien contrôlés
Atomoxétine (Strattera): mécanisme et métabolisme
inhibiteur sélectif recapture noradrénaline, métabolisé 2D6 (10% métabolisateurs lents)
Quel rx TDAH posologie selon poids?
Atomoxétine (débuter 0.5mg/kg ou 40mg si >70kg et adulte)
Indication Atomoxétine
-1ere intention si TUS comorbide
-utile pour anxiété comorbide
-tics ou épilepsie
-risque d’abus
Guanfacine/Intuniv XR: mécanisme d’action et métabolisme
agoniste sélectif récepteurs alpha-2a adrénergiques
3A4
Indication Intuniv comme monotx ou adjuvant
-monothérapie 2e ligne (chez enfants)
-efficace pour tics
-en adjuvant pour TOP/agressivité comorbide et sx rebonds des stimulants
Effet secondaire à surveiller Intuniv
augmentation rebond HTA/FC si arrêt brusque
Guidelines tx rx TDAH 6-12 ans
1) MPH LA (Biphentin, Concerta, Foquest), amphétamines (Adderall XR), lisdexamfétamine (Vyvanse)
2) MPH IR ou SR (Ritalin), Atomoxétine, Guanfacine XR, Dextroamphétamine (Dexedrine)
3) Imipramine, Clonidine, Buproprion, Modafinil
(idem pour ados et adultes sauf pas Intuniv)
Tx TDAH avec TOP/trouble conduites/agressivité
1ere ligne = interventions psychosociales
Rx TDAH tentée en commençant par psychostimulants
Risperdal seule autre rx evidence based
Gestions de tics comme effet secondaire tx TDAH
si problématique Intuniv peut aider
Critères dx SGT
1) tics moteurs multiples ET au moins un tic vocal, pas nécessairement simultané
2) >1 an
3) avant 18 ans
tic= mouvement ou vocalisation soudain, rapide, récurrent et non-rythmique
Définition de:
-tics moteurs ou vocaux persistants
-tics provisoires
-tics NS
-tic moteur OU vocal, pas les deux
-<12 mois
-début après 18 ans
Âge de début et pic de SGT
5-6 ans, 10-12 ans
Tic initial le plus fréquent SGT
clignement des yeux, suivi de tic de tête ou grimace faciale
(progressent vers bas du corps puis complexe avec le temps)
Type de trouble anxieux plus susceptible d’être retrouvé chez enfants SGT (outre TOC)
Anxiété de séparation
Comorbidités SGT
TDAH (>50%), TOC (20-40%), trouble apprentissage (20%)
Chronologie des sx si SGT comorbide avec TDAH/TOC
TDAH: tics apparaissent souvent après sx TDAH
TOC: sx à 12-13 ans après que tics aient atteints pic de sévérité
Tx SGT selon sévérité
léger/pas d’altération fct: psychoed, accomodement
modéré/altération du fct: habit reversal, TCC avec exposition et prévention de la réponse
ajouter rx si sévère et altération sévère fct
Tx Rx SGT
1e ligne: Clonidine, Intuniv
2e ligne: Risperdal, Abilify
3e ligne: Haldol, Pimozide, Fluphénazine, Ziprasidone
2 tx réservés aux adultes SGT
injection toxine botulinique 1ere ligne si tics moteurs sévères yeux/bouches ou tics vocaux sévères ex coprolalie
DBS (deep brain stimulation) tics résistants affectant fonctionnement
Principe de tx SGT avec TDAH/TOC comorbide
Traiter le plus symptomatique d’abord, possible de traiter TDAH/TOC en premier (Clonidine et Intuniv sont aussi tx TDAH) et penser à TCC si TOC
-Héritabilité du TDAH et
-% parents TDAH qui ont enfant avec trouble
-% enfants TDAH qui ont parent avec trouble
75% (MZ plus que DZ)
50%
25%
Tx TDAH avec agressivité
Clonidine
Critères dx TSA
A) Déficits dans les communications et interactions sociales à travers de multiples contextes
1. réciprocité émotionnelle
2. comportements non-verbaux
3. développer, maintenir, comprendre relations
B) caractère restreint et répétitif des comportements, intérêts, activités (au moins 2)
1. mouvement, utilisation d’objets ou langage stéréotypé/répétitif
2. intolérance au changement, routine inflexible, rituels verbaux ou non verbaux
3. intérêts extrêmement restreints/fixes, anormaux dans intensité ou but
4. hypo/hyperréactivité aux stimulations sensorielles
C) sx présents développement précoce
D) altération du fct
E) pas mieux expliqué par handicap intellectuel ou RGD
Raison de consultation la plus fréquente parents de TSA?
délai de langage
2 facteurs pronostics du TSA
-QI <70 (pauvre ajustement social)
-niveau langage à 5 ans
DDx TSA vs TP schizoïde
Pas de rigidité dans la routine
Ddx Rett vs TSA
Rett: régression rapide du développement entre 6 et 24 mois
-altération des interactions sociales dans phase de régression (1 à 4 ans) mais par la suite amélioration et sx TSA ne sont plus à l’avant-plan
V/F ISRS peuvent jouer un rôle pour tx TSA
Pas d’évidence pour anxiété ni agressivité sauf si agressivité 2aire à dépression
échelle pour identifier trouble du langage expressif
WISC-III
4 exemples d’intervention comportementale intensive dans tx TSA basé sur principe Applied Behaviour Analysis
-entraînement aux habiletés sociales (identification/gestion des émotions, apprentissage des normes de conversation, à pratiquer en groupe)
-thérapie comportementale pour comportements dommageables
-TCC pour comportements répétitifs
-suivi orthophonie pour cibler mode de communication
âge auquel ensemble du discours devrait être compréhensible
4 ans (50% du discours à 2 ans)
3 conditions associées au trouble phonologique
trouble langage, trouble lecture, trouble de développement de coordination
Définition trouble communication sociale/pragmatique
Déficits communication verbale et non-verbale dans un but social en l’absence de comportements et intérêts restreints/répétitifs
Caractéristique associée à trouble de communication sociale/pragmatique la plus fréquente
trouble du langage
Ddx trouble communication sociale et pragmatique vs anxiété sociale
a eu une période normale de communication sociale
2 tests pour trouble d’apprentissage spécifique de lecture
Woodcock-Johnson Psycho-Educational Battery-Revised, Peabody Individual Achievement Test-Revised
3 tests pour trouble d’apprentissage spécifique expression écrite
TOWL (Test of Written Language), DEWS, TEWL (Test of Early Written Language)
Chez individu avec handicap intellectuel moyen (QI 35-50), progresse ad quel niveau scolaire?
2-3e année
% héritabilité TDAH
75% (concordance jumeaux MZ>DZ)
Quel % ados vs adultes avec TUS ont TDAH et TDAH augmente de combien risque?
TDAH 2x plus de risque de développer TUS; 50% ados vs 25% adultes avec TUS ont TDAH
SGT: facteurs qui augmentent vs diminuent les tics
augmentent: anxiété, excitation épuisement
diminuent: calme, activité concentrée, disparaissent souvent durant le sommeil
4 facteurs péri-nataux associés à tics plus sévères en SGT
complications obstétricales, âge paternel avancé, poids de naissance plus bas et tabagisme durant grossesse
Effets secondaires courants de la clonidine (8)
Sédation (pas de tolérance), fatigue, xérostomie, bradycardie, nausée, étourdissements, hypotension, constipation (pas de gain de poids ni de convulsion)
Quand utiliser Clonidine pour traiter TDAH?
TDAH avec agressivité/hyperactivité ex. facilement activés, défiants, labiles = amélioration de l’humeur, collaboration et tolérance à la frustration
Peu d’effet sur inattention
3 interactions Rx de la Clonidine
Methylphenidate: mort subite rapportée, prise SV et ECG plus fréquents
B-bloquants: risque bradycardie et bloc AV
ADTc: inhibent effet hypotenseur de la clonidine
TSA associé à quels syndromes génétiques (5)
X-fragile (2-3%), sclérose tubéreuse, Prader-Willi, neurofibromatose, phénylcétonurie
Ddx TSA vs mouvements stéréotypés
Communication sociale normale dans trouble de mouvements stéréotypés
Ddx TSA vs troubles du langage
Absence de comportement stéréotypé ou répétitif et communication sociale pas significativement altérée, communication non-verbale activement utilisée
2 questionnaires d’évaluation structurée de l’autisme
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) et Autism Diagnostic Interview (ADI-R)
2 tx Rx pour agressivité chez TSA
Risperdal (approuvé Santé Canada) et Abilify
2 tx pour anxiété TSA (phobie, intolérance au changement, rigidité des rituels)
Risperdal: diminue comportement répétitif
Haldol: diminue comportement répétitif et retrait social
Échelle pour identifier enfant avec trouble de la communication type expressif
WISC-III (niveau intellectuel verbal diminué p/r au QI global)
Which of the following is most indicative of Autism Spectrum Disorder:
a. Not responding to name
b. Playing by self at 12-months
c. Using non-verbal gestures to articulate self
d. Exploring objects by putting it into their mouth
a) not responding to name
Quelle comorbidité de SGT est plus incapacitant que TDAH et prédicteur de co-morbidités?
TOC
Patient has ADHD and moderate depression and SI. Which medication is best?
A) bupropion
B) sertraline
C) methylphenidate
D) mirtazapine
E) other 1st/2nd line
A
Selon guidelines tx combiné TDAH avec ISRS si dépression sévère, mais Wellbutrin peut traiter les 2
Si dépression légère prioriser tx TDAH
7 month old child presents for assessment. At 2 months was apprehended from neglectful home environment and at 3 months adopted by loving parents. Adoptive parents concerned child doesn’t seek support when distressed, minimal social responsiveness. What would make you reluctant to give RAD dx?
a. Being adopted to loving and supportive parents in 1st year of life can significantly decrease the risk of RAD
b. Need developmental age at least 9mos to diagnose
c. Requires more than 4 months to form an attachment
d. 2 months of neglect isn’t long enough to impact attachment style
B
Which of the following statements about Tourette Disorder is true?
a. Onset of symptoms is most frequently abrupt
b. Tics usually decrease during adolescence
c. ADHD symptoms usually start after the onset of tics
d. The upper limb is the most frequent site of tics
B
What’s true about autism:
a. Majority have a vast improvement in symptoms
b. Restrictive and repetitive behaviors are the most stable over time
c. Parasomnias are the most frequent sleep disturbance
d. 50% have epilepsy
B
Which abnormality with language is most consistent with autism?
A) Expressive
B) Phonemic
C) Pragmatic
D) Receptive
C
A 13 yr old boy presents with a 5 month history of depression, HA, memory changes, poor balance. Over the last couple of weeks, he has displayed weird motor behaviours (jerking of limbs, muscle spasms, twisting), no seizures. His bloodwork is positive for measles titre. Dx?
A) PSP
B) anti-NMDA receptor encephalitis
C) subacute sclerosing panencephalitis
D) progressive multifocal leukoencephalopathy
C
TSA: % comorbidité DI et convulsion
35% DI, 20% convulsion
Causes médicales TDAH (8)
-anémie sévère
-anomalies thyroïdiennes
-apnée du sommeil
-syndrome alcoolo-foetal
-hypoglycémie
-neurofibromatose
-intox au plomb
-déficit vision/audition
-Rx (avec épinéphrine, anticonvulsivants)
Enfant 6 ans, dx TDAH par médecin de famille qui l’a traité adéquatement avec psychostimulant mais réponse partielle. Présente inattention, hyperactivité et retard de développement. Quand vous le voyez, vous remarquez qu’il est petit pour l’âge (pas d’autres caractéristiques mentionnées). Quel est le diagnostic comorbide le plus probable ?
a) syndrome X fragile
b) syndrome alcoolo-foetal
c) trouble du spectre de l’autisme
d) délétion 22q11
SAD: retard de croissance et plus commun que les autres
Psychostimulant LA qui ne se saupoudre pas (mode de libération contrôlée par la pression osmotique)
Concerta
Psychostimulant de 1ere intention à durée d’action la plus longue
Foquest (16h)
Psychostimulant promédicament et sa durée d’action et avantage
Vyvanse 13-14h
Moins de potentiel d’abus (ne peut pas être insufflé/injecté)
2 Rx pour TDAH durée d’action de 24h
Atomoxétine, Guanfacine
Black box pour sels d’amphétamines mixtes (2)
Événements cardiovasculaires sévères et abus/mésusage/diversion
V/F risque de psychose amp > methylphénidate
Vrai
Principes de tx MAB et TDAH comorbides
-prescrire stabilisateurs de l’humeur avant de traiter TDAH
-psychostimulants seulement chez patients stables et euthymiques
Principes de tx dépression et TDAH
-prioriser dépression si modérée-sévère
1ere ligne TDAH et dépression comorbides
Buproprion, antidépresseur+psychostimulant longue action, antidépresseur+TCC
Critères pour faire dx comorbidité TSA chez DI
TSA ne doit pas être mieux expliqué par délai de développement/DI, la communication sociale doit être en-dessous de ce qui est attendu pour le niveau de développement
% de récurrence dans la fratrie chez enfant TSA
5-10%
