23. GENODERMATOSIS Flashcards
¿Cómo se llama la genodermatosis en la que se produce un trastorno de la queratinización?
Ictiosis
Ictiosis vulgar:
- Herencia
- Edad
- Lesiones y localización
- Lesiones extracutáneas
- Laboratorio
- AD. Gen de la filagrina
- Después del nacimiento (antes de los 4 años)
- Escamas pequeñas, de color marrón claro, en zonas extensoras. Respeta zonas de flexuras y palmas y plantas
- 50% atopia
- Ictiosis por retención. Hiperqueratosis compacta con ausencia o disminución de capa granulosa
Ictiosis ligada al cromosoma X:
- Herencia
- Edad
- Lesiones y localización
- Lesiones extracutáneas
- Laboratorio
- Recesiva ligada al X
- Desde el nacimiento o en la infancia
- Escamas grandes, muy oscuras, generalizadas. No suele afectar palmas y plantas ni zonas de flexuras.
- Se asocia con anosmia, hipogenitalismo, criptorquidia, alteraciones oculares
- Déficit de sulfatasa esteroidea. Ictiosis por retención. Hiperqueratosis, capa granulosa normal o engrosada
Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa (ARCI):
- Herencia
- Edad
- Lesiones
- Lesiones extracutáneas
- Laboratorio
- AR
- Desde el nacimiento
- Eritrodermia persistente con descamación fina, hiperqueratosis palmo- plantar. Alopecia, distrofia ungueal
- Ectropion moderado
- Déficit de transglutaminasa. Hiperproliferación epidérmica. Hiperqueratosis, paraqueratosis, acantosis moderada
¿Qué trastorno aparece si se afectan las queratinas K1 o K10?
Hiperqueratosis epidermolítica
¿Qué trastorno aparece si se afectan las queratinas K5 o K14?
Epidermolisis ampollosa simple
¿Qué trastorno de las queratinas asocia afectación palmo-plantar, K1 o K10?
K1
¿Qué trastorno aparece si se afectan las queratinas K6, K16 o K17?
Paquioniquia congénita
Nombra 4 enfermedades en las que se produce una alteración en la queratinización. ¿Cuál es la única que afecta a flexuras?
- Ictiosis vulgar
- Ictiosis ligada al X
- Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
- Ictiosis lamelar, es en la que se afectan flexuras
Relaciona las queratinas con la enfermedad que produce su alteración:
- K1, K10
- K9
- K6, K16, K17
- K5, K14
- K1, K10: afecta a epidermis. Hiperqueratosis epidermolítica
- K9: afecta a palmas y plantas
- K6, 16, 17: afecta a uñas- paquioniquia congénita
- K5, 14: afecta a unión dermo-epidérmica. Epidermolisis ampollosas
Tipos de epidermolisis ampollosa, afectación y herencia
EA simple: afectación de queratinas K5 y K14 de la unión dermoepidérmica. AD
EA juntural: afectación de proteínas en lámina lúcida. AR
EA distrófica: es la más grave. Afectación de colágeno VII. AD o AR
¿En qué dos enfermedades aparece eccema herpético?
En enfermedad de Darier y en dermatitis atópica grave
Diferencia entre EA simple y juntural
- Simple AD, juntural AR
- Simple ampollas a nivel intraepidérmico, juntural ampollas en lámina lúcida
- Simple ampollas curan sin cicatrices atróficas ni quistes de milium. Juntural sí
- Simple no afecta a mucosas, dientes. Juntural sí
Enfermedad de Darier:
- Herencia
- 2 rasgos AP
- Zonas
- AD
- Queratosis folicular, disqueratosis folicular
- Cabeza, tronco, parte superior de espalda, pápulas en zonas acras y lesiones intertriginosas
¿De qué enfermedad es típica la acantolisis extendida en pared de ladrillo derruida y papilas dérmicas en forma de vellosidades?
Enfermedad de Hailey- Hailey
