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DERMATOLOGÍA > 13. ALTERACIONES DE LA PIGMENTACIÓN > Flashcards

13. ALTERACIONES DE LA PIGMENTACIÓN Flashcards

1
Q

¿Qué 4 pigmentos determinan el color de la piel?

A
  • Oxihemoglobina: rojo
  • Hemoglobina reducida: azul
  • Carotenos: amarillo- naranja
  • Melanina
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Q

¿Qué es el fototipo?

A

Es la combinación de la pigmentación melánica constitucional e inducida

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3
Q

Ejemplos de hipopigmentaciones congénitas generalizadas:

A

Albinismo y fenilcetonuria

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4
Q

Albinismo:

  • Herencia
  • Patogenia
  • Clínica
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
  • Pronóstico
A
  • AR
  • Defecto en la síntesis de melanina por mutación en el gen tirosinasa
  • Piel clara, pelo blanco, marrón claro o rojizo. Ojos claros con fotofobia, estrabismo, disminución de la agudeza visual, nistagmo… En algunos tipos hay alteraciones hematológicas
  • Clínico, AP y genético
  • Protección solar y tratamiento de manifestaciones cutáneas y oculares según vayan apareciendo
  • Aumenta el riesgo de cáncer de piel de tipo no melanoma
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5
Q

Fenilcetonuria:

  • Herencia
  • Patogenia
  • Clínica
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
A
  • AR
  • Déficit de fenilalanina hidroxilasa
  • Pelo claro, piel clara, ojos claros. Eccema, dermatitis seborreica, retraso mental.
  • Diagnóstico genético y aumento de fenilalanina en sangre
  • Eliminar alimentos que contengan fenilalanina de la dieta
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6
Q

5 ejemplos de hipopigmentaciones congénitas circunscritas:

A
  • Piebaldismo
  • Sd Waardenburg
  • Nevus acrómico
  • Hipomelanosis de Ito
  • Esclerosis tuberosa
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7
Q

Piebaldismo:

  • Herencia
  • Clínica
  • Diferencias con Sd de Waardenburg
A
  • AD. Mutación en el gen KIT que hace que haya alteración en la migración de los melanocitos o afecta a la diferenciación de los melanoblastos
  • Mácula acrómica frontal con un mechón de pelo blanco (poliosis). Máculas acrómicas en otras localizaciones, simétricas. Máculas hiperpigmentadas
  • En el síndrome de Waardenburg además de lo anterior hay sordera neurosensorial, malformaciones craneofaciales y musculoesqueléticas, heterocromía de iris
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8
Q

Mosaicismo pigmentario, área hipomelanótica bilateral asimétrica que sigue las líneas de Blaschko, con afectación del SNC, ojos y sistema musculoesquelético se corresponde con….

A

Hipomelanosis de Ito

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9
Q

¿Cómo son las lesiones de la esclerosis tuberosa?

A

Máculas hipopigmentadas congénitas en la zona posterior del tronco y de los miembros inferiores

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10
Q

4 ejemplos de hipopigmentaciones adquiridas circunscritas:

A
  • Vitíligo
  • Hipopigmentaciones secundarias
  • Pitiriasis alba
  • Hipomelanosis guttata idiopática
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11
Q

¿Dónde es más frecuente que aparezcan las lesiones del vitíligo?

A

Región acral y periorificial

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12
Q

¿Con qué se asocia el vitíligo?

A

Cabello blanco, canas prematuras, halo nevus, alopecia areata y enfermedades del tiroides

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13
Q

¿Qué tratamientos pueden favorecer la pigmentación en el vitíligo?

A
  • Corticoides tópicos potentes
  • Inhibidores de la calcineurina
  • Injertos de piel sana o cultivo de melanocitos
  • Fototerapia
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14
Q

¿Qué son las efélides?

A

Son máculas pequeñas hiperpigmentadas de color marrón claro que aparecen sobre todo en personas de piel clara y en verano. Pueden desaparecer en invierno y regresan en la edad adulta

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15
Q

¿Qué son los léntigos? ¿Y las lentiginosis?

A

Los léntigos son máculas hiperpigmentadas benignas que aparecen por un aumento de la actividad de los melanocitos.
El concepto lentiginosis hace referencia a enfermedades de carácter familiar en las que aparecen léntigos y neoplasias endocrinas, gastrointestinales y cardiovasculares

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16
Q

Ejemplos de lentiginosis y tipo de herencia

A

Sd. Peutz Jeghers
Sd Leopard
Sd Carney
AD

17
Q

¿En qué consiste el síndrome Leopard?

¿Y el síndrome de Peutz Jeghers?

A

LEOPARD: Léntigos, alteraciones en el Ecg, afectación Ocular, estenosis Pulmonar, Alteraciones en los genitales, Retraso en el crecimiento, sorDera neurosensorial
Peutz Jeghers: léntigos en labios y mucosa oral que más tarde progresa hacia párpados, manos y pies y aumento en la incidencia de algunos tumores

18
Q

¿En qué enfermedades aparecen manchas café con leche?

A
  • Neurofibromatosis tipo I
  • Neurofibromatosis tipo II
  • Sd Mccune Albright
19
Q

Describe la lesión del nevus de spilus y del nevus de Becker:

A

Nevus spilus: mancha café con leche con máculas o pápulas dentro más pequeñas y más oscuras
Nevus de Becker: mácula hiperpigmentada que depende de andrógenos y aparece hipertricosis

20
Q

Ejemplo de cerulodermias y localización de las lesiones:

A
  • Nevus de Ota: primera y segunda rama del trigémino
  • Nevus de Ita: región deltoidea y acromioclavicular
  • Mancha mongólica: región lumbosacra desde el nacimiento
21
Q

¿Cuál es la única hiperpigmentación congénita generalizada que hemos estudiado?

A

Incontinencia pigmentaria

22
Q

Herencia de incontinencia pigmentaria:

A

Dominante ligada al X

23
Q

Etapas clínicas de la incontinencia pigmentaria:

A
  1. Desde la fase intraútero a las dos primeras semanas de nacimiento: brotes de pápulas eritematosas y vesículas de disposición lineal y localización acral
  2. Desde las dos semanas a los pocos meses: pápulas verrucosas sobre las lesiones vesiculosas
  3. Primer mes- 4 mes: máculas hiperpigmentadas
  4. Varios años. Máculas hipopigmentadas, con pérdida de pelo y de sudoración
24
Q

Melasma:

  • Epidemiología
  • Patogenia
  • Clínica
  • Tratamiento
A
  • Jóvenes, mujeres, fototipos oscuros
  • Patogenia desconocida. Puede ser idiopático o por la toma de algún medicamento. Se relaciona también con la exposición solar + factor hormonal (embarazo, ACO…)
  • Mácula hiperpigmentada en la zona central de la cara
  • Hidroquinona, ácido azelaico y protección solar
25
Q

Tipos de acantosis nigricans:

A
  1. Hereditaria benigna AD
  2. Asociada a endocrinopatías
  3. Pseudoacantosis negricans (obesidad)
  4. Fármacos
  5. Neoplasias
26
Q

¿Qué enfermedades hipopigmentarias son melanocitopénicas (disminución en el número de melanocitos)?

A

Vitíligo, piebaldismo, Sd Waardenburg

27
Q

¿Qué enfermedades hiperpigmentarias son melanocíticas (aumento en el número de melanocitos)?

A

Léntigos, lentiginosis (epidermis); nevus de Ota y de Ito y mancha mongólica (dermis)

DERMATOLOGÍA (28 decks)

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