13. ALTERACIONES DE LA PIGMENTACIÓN Flashcards
¿Qué 4 pigmentos determinan el color de la piel?
- Oxihemoglobina: rojo
- Hemoglobina reducida: azul
- Carotenos: amarillo- naranja
- Melanina
¿Qué es el fototipo?
Es la combinación de la pigmentación melánica constitucional e inducida
Ejemplos de hipopigmentaciones congénitas generalizadas:
Albinismo y fenilcetonuria
Albinismo:
- Herencia
- Patogenia
- Clínica
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Pronóstico
- AR
- Defecto en la síntesis de melanina por mutación en el gen tirosinasa
- Piel clara, pelo blanco, marrón claro o rojizo. Ojos claros con fotofobia, estrabismo, disminución de la agudeza visual, nistagmo… En algunos tipos hay alteraciones hematológicas
- Clínico, AP y genético
- Protección solar y tratamiento de manifestaciones cutáneas y oculares según vayan apareciendo
- Aumenta el riesgo de cáncer de piel de tipo no melanoma
Fenilcetonuria:
- Herencia
- Patogenia
- Clínica
- Diagnóstico
- Tratamiento
- AR
- Déficit de fenilalanina hidroxilasa
- Pelo claro, piel clara, ojos claros. Eccema, dermatitis seborreica, retraso mental.
- Diagnóstico genético y aumento de fenilalanina en sangre
- Eliminar alimentos que contengan fenilalanina de la dieta
5 ejemplos de hipopigmentaciones congénitas circunscritas:
- Piebaldismo
- Sd Waardenburg
- Nevus acrómico
- Hipomelanosis de Ito
- Esclerosis tuberosa
Piebaldismo:
- Herencia
- Clínica
- Diferencias con Sd de Waardenburg
- AD. Mutación en el gen KIT que hace que haya alteración en la migración de los melanocitos o afecta a la diferenciación de los melanoblastos
- Mácula acrómica frontal con un mechón de pelo blanco (poliosis). Máculas acrómicas en otras localizaciones, simétricas. Máculas hiperpigmentadas
- En el síndrome de Waardenburg además de lo anterior hay sordera neurosensorial, malformaciones craneofaciales y musculoesqueléticas, heterocromía de iris
Mosaicismo pigmentario, área hipomelanótica bilateral asimétrica que sigue las líneas de Blaschko, con afectación del SNC, ojos y sistema musculoesquelético se corresponde con….
Hipomelanosis de Ito
¿Cómo son las lesiones de la esclerosis tuberosa?
Máculas hipopigmentadas congénitas en la zona posterior del tronco y de los miembros inferiores
4 ejemplos de hipopigmentaciones adquiridas circunscritas:
- Vitíligo
- Hipopigmentaciones secundarias
- Pitiriasis alba
- Hipomelanosis guttata idiopática
¿Dónde es más frecuente que aparezcan las lesiones del vitíligo?
Región acral y periorificial
¿Con qué se asocia el vitíligo?
Cabello blanco, canas prematuras, halo nevus, alopecia areata y enfermedades del tiroides
¿Qué tratamientos pueden favorecer la pigmentación en el vitíligo?
- Corticoides tópicos potentes
- Inhibidores de la calcineurina
- Injertos de piel sana o cultivo de melanocitos
- Fototerapia
¿Qué son las efélides?
Son máculas pequeñas hiperpigmentadas de color marrón claro que aparecen sobre todo en personas de piel clara y en verano. Pueden desaparecer en invierno y regresan en la edad adulta
¿Qué son los léntigos? ¿Y las lentiginosis?
Los léntigos son máculas hiperpigmentadas benignas que aparecen por un aumento de la actividad de los melanocitos.
El concepto lentiginosis hace referencia a enfermedades de carácter familiar en las que aparecen léntigos y neoplasias endocrinas, gastrointestinales y cardiovasculares
Ejemplos de lentiginosis y tipo de herencia
Sd. Peutz Jeghers
Sd Leopard
Sd Carney
AD
¿En qué consiste el síndrome Leopard?
¿Y el síndrome de Peutz Jeghers?
LEOPARD: Léntigos, alteraciones en el Ecg, afectación Ocular, estenosis Pulmonar, Alteraciones en los genitales, Retraso en el crecimiento, sorDera neurosensorial
Peutz Jeghers: léntigos en labios y mucosa oral que más tarde progresa hacia párpados, manos y pies y aumento en la incidencia de algunos tumores
¿En qué enfermedades aparecen manchas café con leche?
- Neurofibromatosis tipo I
- Neurofibromatosis tipo II
- Sd Mccune Albright
Describe la lesión del nevus de spilus y del nevus de Becker:
Nevus spilus: mancha café con leche con máculas o pápulas dentro más pequeñas y más oscuras
Nevus de Becker: mácula hiperpigmentada que depende de andrógenos y aparece hipertricosis
Ejemplo de cerulodermias y localización de las lesiones:
- Nevus de Ota: primera y segunda rama del trigémino
- Nevus de Ita: región deltoidea y acromioclavicular
- Mancha mongólica: región lumbosacra desde el nacimiento
¿Cuál es la única hiperpigmentación congénita generalizada que hemos estudiado?
Incontinencia pigmentaria
Herencia de incontinencia pigmentaria:
Dominante ligada al X
Etapas clínicas de la incontinencia pigmentaria:
- Desde la fase intraútero a las dos primeras semanas de nacimiento: brotes de pápulas eritematosas y vesículas de disposición lineal y localización acral
- Desde las dos semanas a los pocos meses: pápulas verrucosas sobre las lesiones vesiculosas
- Primer mes- 4 mes: máculas hiperpigmentadas
- Varios años. Máculas hipopigmentadas, con pérdida de pelo y de sudoración
Melasma:
- Epidemiología
- Patogenia
- Clínica
- Tratamiento
- Jóvenes, mujeres, fototipos oscuros
- Patogenia desconocida. Puede ser idiopático o por la toma de algún medicamento. Se relaciona también con la exposición solar + factor hormonal (embarazo, ACO…)
- Mácula hiperpigmentada en la zona central de la cara
- Hidroquinona, ácido azelaico y protección solar
