1B3 week 14 HC 5 Tubulaire aandoeningen Flashcards
Wat zijn mogelijke gevolgen van tubulaire aandoeningen?
- Verminderde GFR
- Proximale functiestoornis (Fanconi)
- Distale renale tubulaire acidose
- Tubulaire proteïnurie (2,5 gr/dag)
- Polyurie
- Natrium verlies en hyperkaliemie
Welke typen tubulaire aandoeningen zijn er?
- Erfelijk
- Acute tubulus necrose (ATN)
- Acute tubulointerstitiële nefritis (TIN)
- Chronisch
Welke erfelijke tubulaire aandoeningen zijn er?
- Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) = cystenieren
- Stoornissen van tubulaire natrium transport
- Nefrogene diabetes insipidus
Wat zijn cystes?
Uitstulpingen van de tubulus gevuld met secreet
Hoe ontstaan cystes?
Door het ontbreken van cilium ontstaat er omgekeerde polariteit in sommige tubulus cellen
Wat doet een cilium?
Polycystine 1 & 2 meten flow en samenstelling van het lumen en bepalen zo de polariteit
Wat is het verschil tussen autosomaal dominante en autosomaal recessieve PKD?
Dominant: op latere leeftijd
Homozygoot recessief: op kinderleeftijd, ernstiger
Welke soorten van stoornissen in natrium transport zijn er?
- Bartter syndroom: mutatie NKCC2 in lis van Henle
- Gitelman syndroom: mutatie NCCT in distale tubulus
- Liddle syndroom: mutatie epithale Na kanaal in verzamelbuis
Wat zijn kenmerken van nefrogene diabetes insipidus?
- Niet werkende ADH door mutatie vasopressine receptor of aquaporine 2 (X-chromosaal)
- Soms verworven, bijv lithium
- Polyurie met lage osmolatliteit urine
- Vaak geen hypernatriemie door ernstige dorst
Wat is acute tubulus necrose?
Acute nierinsufficiëntie door ischemie na prerenale factoren
- In regel reversibel
Wat is acute tubulointerstitiële nefritis?
Ontsteking van de nieren na overgevoeligheid op antibiotica
Wat zijn kenmerken van TIN?
- Behandeling met prednison
- Eosinofiele granulocyten in de urine
- Lijkt op afstotingsreactie niertransplantaat
- Vaak gepaard met exanteem
Welke chronische tubulointerstitiële ziekten zijn er en wat zijn hun kenmerken?
- Analgetica nefropathie: langdurig pijnstiller gebruik
- Balkan nefropathie: aratochelic acid in voedsel
- Chronische urineweg obstructie -> reflux
- Sikkel cel ziekte -> rode bloedcellen lopen vast in kleine vaten (bijv vasa recta)
Wat is het gevolg van sikkel cel ziekte?
Tubulaire acidose en gestoorde concentratie vermogen
Wat is het gevolg van hoog urinezuur?
Acute nierinsufficiëntie
