1.3 - Ontogenèse des variantes normales de la globine

Question 1

1. Combien existe-t-il de globines normales qui apparaissent à tour de rôle au cours de l’ontogenèse humaine?
2. Quelle est la plus importante?

Answer 1

1. 5
2. Hémoglobine A (α2-α2) (~97 à 99% de l’hémoglobine totale chez l’adulte ou l’enfant > 6 mois)

Question 2

L’hémoglobine A, au cours de l’ontogenèse, est précédée ou accompagnée des autres hémoglobines qui apparaissent à tour de rôle au cours du développement embryonnaire et fœtal.
1. Les hémoglobines Gower (1 & 2) apparaissent quand?
2. Quel type d’hémoglobine apparaît après les hémoglobines Gower (1 & 2)?

Answer 2

1. Apparaissent tôt dans la vie embryonnaire
2. Hémoglobine F ou fœtale (α2-γ2)

Le rôle physiologique des hémoglobines Gower (1 & 2) n’est pas encore élucidé.

Question 3

Vrai ou Faux

L’hémoglobine F ou fœtale (α2-γ2) possède une affinité plus grande pour l’O₂ que l’hémoglobine A.

γ : Gamma

Answer 3

Vrai

Cette plus grande affinité est d’importance physiologique.

Question 4

L’hémoglobine _____ prédomine en cours de grossesse, mais sa synthèse est progressivement réprimée au profit de l’hémoglobine A en fin de gestation.

Answer 4

Fœtale

Question 5

Vers l’âge de 6 mois après la naissance, il ne persiste habituellement qu’environ _____% d’hémoglobine F.

Answer 5

1%

Mais il y a des individus qui font exception à cette règle.

Question 6

L’hémoglobine A2 (α2-δ2) est présente chez l’adulte à l’état normal à un
taux de 1 à 3% de l’hémoglobine totale. Elle commence à être synthétisée quand?

δ : Delta

Answer 6

En fin de gestation

Question 7

Synthèse des globines normales

Les gènes α, fonctionnant en permanence, régissent la synthèse des chaînes _____, lesquelles s’uniraient au hasard au deuxième type de chaîne disponible.

Answer 7

Chaînes α (alpha)

La synthèse de chacune des chaînes polypeptidiques est contrôlée par autant de gènes.

Question 8

Synthèse des globines normales

Vrai ou Faux
Les chaînes β, γ & δ ne diffèrent entre elles que par la nature d’un certain nombre d’acides aminés situés en des points précis de ces chaînes. Elles sont “codées” par autant de gènes de structure distincts, situés sur un même chromosome.

• γ : Gamma
• δ : Delta

Answer 8

Vrai

Les mécanismes exacts de régulation de la synthèse de ces diverses chaînes demeurent fort mal connus.

Question 9

Synthèse des globines normales

Le gène γ (qui “code” pour la chaîne γ) régit la synthèse de quel type d’hémoglobine?

• γ : Gamma
• δ : Delta

Answer 9

Hémoglobine F

fœtale (α2-γ2)

Question 10

Synthèse des globines normales

1. Le gène γ (qui “code” pour la chaîne γ et donc régit la synthèse de l’hémoglobine F), cesse presque complètement de fonctionner quand?
2. Quel(s) gène(s) commencent alors à fonctionner?

γ : Gamma

Answer 10

1. Au voisinage de la fin de la grossese
2. β & δ

δ : Delta

Question 11

À l’état normal, la synthèse des chaînes α et non-α est équilibrée, de telle sorte qu’il n’y a pas d’excès relatif des unes par rapport aux autres. Les mécanismes de régulation de cet équilibre sont très mal compris, mais on sait que l’hème _____ la synthèse des chaînes de globine.

Stimule ou Inhibe

Answer 11

Stimule