Z. hemolityczno-mocznicowy

Question 1

Zespół hemolityczno-mocznicowy - definicja

Answer 1

Mikroangiopatia zakrzepowa charakteryzująca się triadą objawów:

• mikroangiopatyczna niedokrwistość hemolityczna
• małopłytkowa skaza krwotoczna
• AKI

Question 2

Postaci HUS (2)

Answer 2

90% - typowa postać:

• sporadyczna lub epidemiczna(sezon letni)
• zakażenia baterią produkującą shigatoksynę
• niemowlęta i dzieci <5r.ż

10% - atypowa postać

• dzieci >5.rż
• np. rodzinne AD, AR mutacje alternatywnej drogi aktywacji dopełniacza - nadmierna aktywacja np. przez niedobór/nieprawidł. budowę CFH
• zwykle poprzedzona infekcją

Question 3

Czynnik ryzyka HUS - infekcyjny

Answer 3

Zakażenie p.pok enterokrwotoczną E.coli (O157:H7) wytwarzającą shigapodobną toksynę = te szczepy określamy jako STEC(VTEC) = Shiga (Vero) Toxin-producing E.coli

Inne bakterie: Shigella dysenteriae, Salmonella typhi, Clostridium difficile

Question 4

Postać typowa HUS

Answer 4

Zakażenie p.pok z krwawą biegunką(ale ona nie musi być)
Toksyny niszczą też drobne naczynia nerkowe (upośledzenie filtracji, nadciśnienie), mózgowe, jelitowe, wątrobowe, trzustkowe
Agregacja płytek -> trombocytopenia
Mechaniczne uszkodzenie erytrocytów przy przechodzeniu przez zniszczone naczynia -> hemoliza

Question 5

Postacie wtórne HUS

Answer 5

W przebiegu nowotworu, po radioterapii, po przeszczepieniu szpiku (GvHD)
Polekowy: cytostatyki(mitomycyna, gemcitabina), inh. kalcyneuryny(cyklosporyna A), tiklopidyna, klopidogrel, chinina
Związany z ciążą (jako powikłanie stanu przedrzucawkowego, zespołu HELLP - hemolysis elevated liver enzymes and low platelet count sundrome)
W zak. HIV
W ch. układowych (toczeń trzewny układowy, z. antyfosfolipidowy, sklerodermia, dermatomyositis)

Question 6

HUS związany z inf. paciorkowcową

Answer 6

po Streptococcus pneumoniae - on odsłania antygen T na erytrocytach, płytkach i śródbłonku kłębuszka nerkowego -> aglutynacja, hemoliza, małopłytkowość, uszk. naczyń z zakrzepami
90% ma (+) test Coombsa
50% umiera
NIE PODAWAĆ OSOCZA - dawać płukany KKCz

Question 7

HUS zwz z zaburzonym metabolizmem kobalaminy C

Answer 7

Objawia się w okresie niemowlęcym, dziedziczony AR defekt przemiany kobalaminy C (wit. B12) ->nagromadzenie kw. metylomalonowego i homocysteiny -> uszkodzenie endotelium

Objawy: słaby przyrost m.c., wymioty, kwasica metaboliczna, HUS, małopłytkowość, niewyd. wątroby, NO

Leczenie: podaż hydroksykobalaminy i.m, kw. foliowego, betainy

Question 8

Bad. dodatkowe w HUS:

Answer 8

• obecne fragmenty erytrocytów w f.hełmów
• podwyższone LDH
• badanie stolca w kierunku enteropatogennych E.coli
• przy podejrzeniu atypowego HUS: badanie p/c przeciw czynnikowi H, oznaczenie stężenia C3, CFH, CFI, CFB, eksprecji MCP

Question 9

Leczenie HUS:

Answer 9

• monitorowanie
• gdy NT: blokery kan.wapniowego, hydralazyna, ACEI
• około 80% wymaga transfuzji KKCz (zalecana przy Hb <6g/dl); wolne toczenie 5-10ml/kg m.c żeby nie podwyższyć CTK
• Utrzymujący się bezmocz, uszkodzenie nerek -> nerkozastępcze (najlepiej dializa otrzewnowa)
• atypowy HUS jest wskazaniem do plazmaferezy - uzupełnienie niedoboru czynników regulujących dopełniacz(jak się nie da to dać świeżo mrożone osocze) lub usunięcie autop/c przeciw czynnikowi H
• Wymiana osocza
• gdy są autop/c przeciw czynn.H -> immunosupresja (MMF,cyklofosfamid,sterydy), kontynuować minimum 1rok
• atypowy HUS - zalecany ekulizumab