Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatria > Wady wrodzone p. pok > Flashcards

Wady wrodzone p. pok Flashcards

1
Q

Rozszczep podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego - częstość i przyczyny(3)

A 
1:400
Przyczyna nieznana (przypuszczalnie niedożywienie podczas ciąży, alkoholizm matki, czynniki genetyczne)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Rozszczep podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego - kiedy powstaje?

A

m. 10 a 12 tyg.c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Rozszczep podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego - objawy

A

Problemy z karmieniem, choroby ucha, zaburzenia mowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Rozszczep podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego - leczenie

A

Operacyjne:

  • wargi 3-8m.ż, niekiedy zaraz po urodzeniu
  • podniebienia 18-24m.ż
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Zarośnięcie przełyku - częstość

A

1:3tys

w 40% współwystępuje z innymi wadami (np. serca)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Zarośnięcie przełyku - jakie 2 najczęstsze typy?

A

85% - atrezja przełyku z dystalną przetoką tchawiczo-przełykową
5% - przetoka tchawiczo-przełykowa bez atrezji / przetoka-H

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

atrezja przełyku z dystalną przetoką tchawiczo-przełykową - objawy

A
  • krztuszenie się śliną
  • aspiracyjne zapalenia płuc (ślina/pokarm z góry; sok żołądkowy z dołu)

(85% atrezji przełyku)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

przetoka tchawiczo-przełykowa bez atrezji / przetoka-H - objawy

A
  • objawy podczas karmienia
  • krztuszenie się pokarmem
  • ryzyko aspiracji i zaburzeń oddechowych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Atrezja przełyku - objaw prenatalny

A

Wielowodzie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Atrezja przełyku - rozpoznanie

A

RTG z cewnikiem do przełyku i kontrastem

Bronchoskopia - rozpoznanie przetoki (np. w przetoce-H)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Przepuklina pępinowa - częstość

A

1:4tys

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Przepuklina pępinowa to defekt czego?

A

pierścienia pępowinowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Przepuklina pępinowa - co zawiera worek przepukliny?

A

żołądek
j. cienkie i grube
w 1/2 przypadków wątrobę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Przepuklina pępinowa a inne wady

A

często współistnieje z innymi wadami strukturalnymi, trisomią 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wytrzewienie - częstość

A

1:2,5tys

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wytrzewienie - lokalizacja

A

zwykle na prawo od pępka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wytrzewienie - co się wytrzewia?

A

bez worka przepuklinowego(narażone na wcześniejsze zakażenie) - żołądek, jelita, rzadko wątroba

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wytrzewienie a inne wady

A

Towarzyszy niedorozwój jamy otrzewnowej, zwykle bez innych wad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Zaburzenia zwrotu jelit - częstość

A

1-2% populacji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Zaburzenia zwrotu jelit - rodzaje

A

Nieprawidłowy lub niedokonany zwrot z taśmami Ladd’a

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Zaburzenia zwrotu jelit - objawy

A

objawy niedrożności,

a w niedokonanym zwrocie dodatkowo a taśmy Ladd’a (pasma łącznotkankowe) mogą uciskać dwunastnicę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Zaburzenia zwrotu jelit - w jakim wieku rozpoznawane?

A

do 50% w 1 m.ż

Bywają postaci asymptomatyczne lub rozpoznawane później

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Zaburzenia zwrotu jelit - kiedy o nich mówimy?

A

Kiedy kątnica nie jest nad prawym talerzem biodrowym

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Zarośnięcie/zwężenie dwunastnicy - częstość

A

1:2,5-5tys

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Zarośnięcie/zwężenie dwunastnicy a inne wady

A

Często współistnieje z innymi wadami (30% zespołu Downa)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Zarośnięcie/zwężenie dwunastnicy - objaw prenatalny

A

U 1/2 wielowodzie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Zarośnięcie/zwężenie dwunastnicy - objawy

A

Ból brzucha
Częste wymioty w pierwszych godzinach życia, jeżeli poniżej brodawki Vatera (85%) - z żółcią

Przy niekompletnej atrezji - może przechodzić pokarm i być tolerowany

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Zarośnięcie/zwężenie dwunastnicy w RTG

A

dwie bańki powietrza

29
Q

Zarośnięcie/zwężenie jelit - częstość

A

1:5tys

30
Q

Zarośnięcie/zwężenie jelit - przyczyna

A

Wewnątrzmaciczne zaburzenia krążenia

31
Q

Zarośnięcie/zwężenie jelit a inne wady

A

Współtowarzyszy innym wadom

32
Q

Zarośnięcie/zwężenie jelit - objaw prenatalny

A

U 1/4 wielowodzie

33
Q

Zarośnięcie/zwężenie jelit - objawy

A

Wczesne, po urodzeniu: wymioty, często wzdęty brzuch

34
Q

Zarośnięcie odbytu - częstość

A

1:5tys

35
Q

Zarośnięcie odbytu - jak może wyglądać?

A

Zewnętrznie może być widoczny, a zarośnięcie na głębokości 1-2cm

Może go też nie być

36
Q

Zarośnięcie odbytu a inne wady

A

Możliwe przetoki do ukł. moczowo-płciowego

Często występują wady ukł. moczowopłciowego, kręgosłupa, serca

37
Q

Zarośnięcie odbytu - diagnostyka

A

Bad. fizykalne

RTG do góry nogami

38
Q

Ch. Hirschsprunga - częstość

A

1:5-10tys

M>K (4:1)

39
Q

Ch. Hirschsprunga - podłoże genetyczne

A

Choroba kompleksowa; mutacja:

  • kinazy tyrozynowej (Ret) = protoonkogen
  • genu receptora endoteliny B (EDNRB)
  • genu endoteliny 3 (EDN3)
  • genu NTN
  • genu GDNF
  • genu konwertazy endoteliny 1 (ECE1)
  • genów SOX10 i SIP1
40
Q

Ch. Hirschsprunga - patofizjologia

A

brak zwojów w splocie mięśniówkowym(Auerbacha) i podśluzówkowym(Meissnera) = wrodzona aganglioza
Odcinek bezzwojowy jest trwale obkurczony, wąski, pozbawiony typowej motoryki

41
Q

Ch. Hirschsprunga - które odcinki są dotknięte?

A

75% - odcinek odbytniczo-esiczy
10% - całe jelito grube
1-10% - całe jelito cienkie
5% - postać krótkoodcinkowa “short segment”

42
Q

Ch. Hirschsprunga - objawy

A

Pierwszy objaw to najczęściej nieoddanie smółki (lub oddanie >48h od urodzenia)
93% zaparcia, wzdęcia
64% wymioty treścią jelitową i żółciową
26% biegunka (bo rośnie ciśnienie i nagle to co zalegało zaczyna lecieć w dużych ilościach - często w postaci krótkoodcinkowej; jest wyrazem zapalenia jelita)
W okresie noworodkowym naprzemienne zaparcia i biegunki
W per rectum pusta bańka odbytnicy

(jelito w permamentym skurczu, objawia się to niską niedrożnością)

43
Q

Ch. Hirschsprunga a oddanie smółki

A

94% noworodków ma z tym problem

44
Q

Ch. Hirschsprunga a inne wady

A

Może współwystępować z: wadami oka, ukł. moczopłciowego, serca, trisomią 21, Klinefelterem, z. Williamsa

45
Q

Ch. Hirschsprunga - diagnostyka

A
  • rtg (może być z kontrastem) (rozdęcie powyżej zwężenia, brak powietrza w cz. bezzwojowej)
  • biopsja:
  • śluzówka odbytnicy: histochemia (wybarwienie szukając acetylocholinesterazy - brak zwojów - nagromadzenie ACT-E)
  • pełnościenna j. grubego: brak zwojów
  • manometria odbytowo-prostnicza: brak hamującego odruchu prostniczo-zwieraczowego (RAIR)
46
Q

Kiedy będzie niedrożność smółkowa? (3 choroby)

A
  • zarośnięcie odbytu
  • ch. Hirschsprunga
  • mukowiscydoza (gęsta smółka zakleja jelita)
47
Q

Uchyłek Meckela - częstość

A

1-4% dzieci -> NAJCZĘSTSZA WADA WRODZONA P.POK

48
Q

Najczęstsza wada wrodzona p.pok to

A

Uchyłek Meckela

49
Q

Uchyłek Meckela - co to?

A

Pozostałość przewodu żółtkowego (jelitowo-pępkowego)

5-7tydz. ciąży

50
Q

Uchyłek Meckela - lokalizacja

A

W j. cienkim 40-60cm powyżej kątnicy

51
Q

Uchyłek Meckela - powikłania

A

Ryzyko 4%

W zasadzie ci z powikłaniami to jedyni z objawami

Najczęściej z powodu ektopii śluzówki żołądkowej, rzadziej trzustkowej -> ból brzucha, krwawienia z p.pok., nawet perforacja

52
Q

Uchyłek Meckela - kiedy objawy

A

Najczęściej w dzieciństwie (operacja w 80% do 10r.ż.)

53
Q

Uchyłek Meckela - diagnostyka

A
  • śródoperacyjnie

- scyntygrafia

54
Q

Rozwój wątroby - kiedy powstaje zalążek?

A

ok 4.tyg ciąży

55
Q

Od kiedy rozwijają się drogi żółciowe wewnątrzwątrobowe?

A

od 11 tyg ciąży

56
Q

Zespół Alagille’a - genetyka

A

AD

defekt genu JAG1 - geny systemu sygnalizującego NOTCH, 20p12

57
Q

Zespół Alagille’a - częstość

A

1:30tys

58
Q

Zespół Alagille’a - na czym polega

A

Brak/niedobór wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych

59
Q

Zespół Alagille’a a wady serca i naczyń (5)

A

Mogą być: ASD, VSD, PDA, PA, zwężenia obwodowych tt płucnych

60
Q

Zespół Alagille’a - wygląd twarzy

A 
Trójkątna twarz,
Głęboko i szeroko osadzone oczy
Wydatne czoło
Wystająca broda
Żułta : ) (ugułem całą skóra dla jego)
61
Q

Zespół Alagille’a a kręgosłup

A

rozszczep kręgów, kręgi motyle

62
Q

Zespół Alagille’a a oczy

A

wzmożona pigmentacja siatkówki, embriotoxon posteriori

63
Q

Zespół Alagille’a - rozwój somatyczny

A

opóźniony - niskorosłość

64
Q

Zespół Alagille’a - rzadsze objawy towarzyszące (2)

A

Wady nerek, hipogonadyzm

65
Q

Trzustka ektopowa - lokalizacja

A

w 80% w górnym odc. p.pok (żołądek)

66
Q

Trzustka obrączkowata

A

Wadliwa rotacja zalążków brzusznych -> Obecność pasma tkanki trzustkowej obejmującego dwunastnicę -> niedrożność

67
Q

Trzustka dwudzielna

A

Dwa ujścia soku trzustkowego, jeden przewód jest bardzo cienki, źle drenuje swój obszar -> zaleganie soku trzustkowego -> stan zapalny

68
Q

Ch. Hirschsprunga - leczenie

A

Operacyjne - usunięcie bezzwojowej cz. jelita (techniki Swensona, Duhamela i Soavego)

Pediatria (28 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions