Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatria > Wady wrodzone p. pok > Flashcards

Wady wrodzone p. pok Flashcards

1
Q

Rozszczep podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego - częstość i przyczyny(3)

A 
1:400
Przyczyna nieznana (przypuszczalnie niedożywienie podczas ciąży, alkoholizm matki, czynniki genetyczne)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Rozszczep podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego - kiedy powstaje?

A

m. 10 a 12 tyg.c

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Rozszczep podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego - objawy

A

Problemy z karmieniem, choroby ucha, zaburzenia mowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Rozszczep podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego - leczenie

A

Operacyjne:

  • wargi 3-8m.ż, niekiedy zaraz po urodzeniu
  • podniebienia 18-24m.ż
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Zarośnięcie przełyku - częstość

A

1:3tys

w 40% współwystępuje z innymi wadami (np. serca)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Zarośnięcie przełyku - jakie 2 najczęstsze typy?

A

85% - atrezja przełyku z dystalną przetoką tchawiczo-przełykową
5% - przetoka tchawiczo-przełykowa bez atrezji / przetoka-H

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

atrezja przełyku z dystalną przetoką tchawiczo-przełykową - objawy

A
  • krztuszenie się śliną
  • aspiracyjne zapalenia płuc (ślina/pokarm z góry; sok żołądkowy z dołu)

(85% atrezji przełyku)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

przetoka tchawiczo-przełykowa bez atrezji / przetoka-H - objawy

A
  • objawy podczas karmienia
  • krztuszenie się pokarmem
  • ryzyko aspiracji i zaburzeń oddechowych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Atrezja przełyku - objaw prenatalny

A

Wielowodzie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Atrezja przełyku - rozpoznanie

A

RTG z cewnikiem do przełyku i kontrastem

Bronchoskopia - rozpoznanie przetoki (np. w przetoce-H)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Przepuklina pępinowa - częstość

A

1:4tys

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Przepuklina pępinowa to defekt czego?

A

pierścienia pępowinowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Przepuklina pępinowa - co zawiera worek przepukliny?

A

żołądek
j. cienkie i grube
w 1/2 przypadków wątrobę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Przepuklina pępinowa a inne wady

A

często współistnieje z innymi wadami strukturalnymi, trisomią 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wytrzewienie - częstość

A

1:2,5tys

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wytrzewienie - lokalizacja

A

zwykle na prawo od pępka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wytrzewienie - co się wytrzewia?

A

bez worka przepuklinowego(narażone na wcześniejsze zakażenie) - żołądek, jelita, rzadko wątroba

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wytrzewienie a inne wady

A

Towarzyszy niedorozwój jamy otrzewnowej, zwykle bez innych wad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Zaburzenia zwrotu jelit - częstość

A

1-2% populacji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Zaburzenia zwrotu jelit - rodzaje

A

Nieprawidłowy lub niedokonany zwrot z taśmami Ladd’a

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Zaburzenia zwrotu jelit - objawy

A

objawy niedrożności,

a w niedokonanym zwrocie dodatkowo a taśmy Ladd’a (pasma łącznotkankowe) mogą uciskać dwunastnicę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Zaburzenia zwrotu jelit - w jakim wieku rozpoznawane?

A

do 50% w 1 m.ż

Bywają postaci asymptomatyczne lub rozpoznawane później

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Zaburzenia zwrotu jelit - kiedy o nich mówimy?

A

Kiedy kątnica nie jest nad prawym talerzem biodrowym

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Zarośnięcie/zwężenie dwunastnicy - częstość

A

1:2,5-5tys

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Zarośnięcie/zwężenie dwunastnicy a inne wady
Często współistnieje z innymi wadami (30% zespołu Downa)
26
Zarośnięcie/zwężenie dwunastnicy - objaw prenatalny
U 1/2 wielowodzie
27
Zarośnięcie/zwężenie dwunastnicy - objawy
Ból brzucha Częste wymioty w pierwszych godzinach życia, jeżeli poniżej brodawki Vatera (85%) - z żółcią Przy niekompletnej atrezji - może przechodzić pokarm i być tolerowany
28
Zarośnięcie/zwężenie dwunastnicy w RTG
dwie bańki powietrza
29
Zarośnięcie/zwężenie jelit - częstość
1:5tys
30
Zarośnięcie/zwężenie jelit - przyczyna
Wewnątrzmaciczne zaburzenia krążenia
31
Zarośnięcie/zwężenie jelit a inne wady
Współtowarzyszy innym wadom
32
Zarośnięcie/zwężenie jelit - objaw prenatalny
U 1/4 wielowodzie
33
Zarośnięcie/zwężenie jelit - objawy
Wczesne, po urodzeniu: wymioty, często wzdęty brzuch
34
Zarośnięcie odbytu - częstość
1:5tys
35
Zarośnięcie odbytu - jak może wyglądać?
Zewnętrznie może być widoczny, a zarośnięcie na głębokości 1-2cm Może go też nie być
36
Zarośnięcie odbytu a inne wady
Możliwe przetoki do ukł. moczowo-płciowego Często występują wady ukł. moczowopłciowego, kręgosłupa, serca
37
Zarośnięcie odbytu - diagnostyka
Bad. fizykalne | RTG do góry nogami
38
Ch. Hirschsprunga - częstość
1:5-10tys | M>K (4:1)
39
Ch. Hirschsprunga - podłoże genetyczne
Choroba kompleksowa; mutacja: - kinazy tyrozynowej (Ret) = protoonkogen - genu receptora endoteliny B (EDNRB) - genu endoteliny 3 (EDN3) - genu NTN - genu GDNF - genu konwertazy endoteliny 1 (ECE1) - genów SOX10 i SIP1
40
Ch. Hirschsprunga - patofizjologia
brak zwojów w splocie mięśniówkowym(Auerbacha) i podśluzówkowym(Meissnera) = wrodzona aganglioza Odcinek bezzwojowy jest trwale obkurczony, wąski, pozbawiony typowej motoryki
41
Ch. Hirschsprunga - które odcinki są dotknięte?
75% - odcinek odbytniczo-esiczy 10% - całe jelito grube 1-10% - całe jelito cienkie 5% - postać krótkoodcinkowa "short segment"
42
Ch. Hirschsprunga - objawy
Pierwszy objaw to najczęściej nieoddanie smółki (lub oddanie >48h od urodzenia) 93% zaparcia, wzdęcia 64% wymioty treścią jelitową i żółciową 26% biegunka (bo rośnie ciśnienie i nagle to co zalegało zaczyna lecieć w dużych ilościach - często w postaci krótkoodcinkowej; jest wyrazem zapalenia jelita) W okresie noworodkowym naprzemienne zaparcia i biegunki W per rectum pusta bańka odbytnicy (jelito w permamentym skurczu, objawia się to niską niedrożnością)
43
Ch. Hirschsprunga a oddanie smółki
94% noworodków ma z tym problem
44
Ch. Hirschsprunga a inne wady
Może współwystępować z: wadami oka, ukł. moczopłciowego, serca, trisomią 21, Klinefelterem, z. Williamsa
45
Ch. Hirschsprunga - diagnostyka
- rtg (może być z kontrastem) (rozdęcie powyżej zwężenia, brak powietrza w cz. bezzwojowej) - biopsja: * śluzówka odbytnicy: histochemia (wybarwienie szukając acetylocholinesterazy - brak zwojów - nagromadzenie ACT-E) * pełnościenna j. grubego: brak zwojów - manometria odbytowo-prostnicza: brak hamującego odruchu prostniczo-zwieraczowego (RAIR)
46
Kiedy będzie niedrożność smółkowa? (3 choroby)
- zarośnięcie odbytu - ch. Hirschsprunga - mukowiscydoza (gęsta smółka zakleja jelita)
47
Uchyłek Meckela - częstość
1-4% dzieci -> NAJCZĘSTSZA WADA WRODZONA P.POK
48
Najczęstsza wada wrodzona p.pok to
Uchyłek Meckela
49
Uchyłek Meckela - co to?
Pozostałość przewodu żółtkowego (jelitowo-pępkowego) | 5-7tydz. ciąży
50
Uchyłek Meckela - lokalizacja
W j. cienkim 40-60cm powyżej kątnicy
51
Uchyłek Meckela - powikłania
Ryzyko 4% W zasadzie ci z powikłaniami to jedyni z objawami Najczęściej z powodu ektopii śluzówki żołądkowej, rzadziej trzustkowej -> ból brzucha, krwawienia z p.pok., nawet perforacja
52
Uchyłek Meckela - kiedy objawy
Najczęściej w dzieciństwie (operacja w 80% do 10r.ż.)
53
Uchyłek Meckela - diagnostyka
- śródoperacyjnie | - scyntygrafia
54
Rozwój wątroby - kiedy powstaje zalążek?
ok 4.tyg ciąży
55
Od kiedy rozwijają się drogi żółciowe wewnątrzwątrobowe?
od 11 tyg ciąży
56
Zespół Alagille'a - genetyka
AD | defekt genu JAG1 - geny systemu sygnalizującego NOTCH, 20p12
57
Zespół Alagille'a - częstość
1:30tys
58
Zespół Alagille'a - na czym polega
Brak/niedobór wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych
59
Zespół Alagille'a a wady serca i naczyń (5)
Mogą być: ASD, VSD, PDA, PA, zwężenia obwodowych tt płucnych
60
Zespół Alagille'a - wygląd twarzy
``` Trójkątna twarz, Głęboko i szeroko osadzone oczy Wydatne czoło Wystająca broda Żułta : ) (ugułem całą skóra dla jego) ```
61
Zespół Alagille'a a kręgosłup
rozszczep kręgów, kręgi motyle
62
Zespół Alagille'a a oczy
wzmożona pigmentacja siatkówki, embriotoxon posteriori
63
Zespół Alagille'a - rozwój somatyczny
opóźniony - niskorosłość
64
Zespół Alagille'a - rzadsze objawy towarzyszące (2)
Wady nerek, hipogonadyzm
65
Trzustka ektopowa - lokalizacja
w 80% w górnym odc. p.pok (żołądek)
66
Trzustka obrączkowata
Wadliwa rotacja zalążków brzusznych -> Obecność pasma tkanki trzustkowej obejmującego dwunastnicę -> niedrożność
67
Trzustka dwudzielna
Dwa ujścia soku trzustkowego, jeden przewód jest bardzo cienki, źle drenuje swój obszar -> zaleganie soku trzustkowego -> stan zapalny
68
Ch. Hirschsprunga - leczenie
Operacyjne - usunięcie bezzwojowej cz. jelita (techniki Swensona, Duhamela i Soavego)

Pediatria (28 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions