X Fragile Flashcards
1
Q
Causes la plus fréquente de retard mental héréditaire ?
A
Oui 1/4000 garçons
2
Q
Physiopath ?
A
Mutation instable au niveau FMR1
Chromosome X en Xq27.3
-> répétition anormale de triplets nucléotidiques CGG
Expression phénotypique constante garçon
3
Q
Triade phénotypique chez garçon ?
A
- retard mental
- > gravité variable + trouble du langage
- > retard psychomoteur : hypotonie, retard station assise, difficulté à la marche
- > trouble du comportement : type autisme
- dysmorphie :
- > visage allongé front haut
- > lèvres épaisses, mâchoire proéiminente
- > grandes oreilles mal ourlées
- > incisives médiane grande taille
- macro orchidie
- > Importante sans anomalie endocrine
4
Q
Diagnostic de l’X fragile ?
A
Technique de southern Bolt :
- prémutation et mutation par analyse de la migration de l’ADN après enzyme de restriction
10j
Technique de PCR
5
Q
Conseil gééntique ?
A
Proposé à tout les membre d’une famille d’un sujet atteint de mutation ou prémutation
Pas de diagnostic prénatal si mâle transmetteur ++
