Mucovisicidose Flashcards
Incidence de la muco ?
1/2500
Sex ratio = 1
Physiopath ?
Mutation de gène codant pour protéine CFTR au niveau chromosome 7
AR
Mutation la plus fréquente ?
Mutation DF 508
Atteintes de la muco ?
=> Respiratoire
=> Digestif
=> Retard staturo pondéral et pubertaire (carence et insuffisances)
=> Autres :
- ORL polypode / sinusite
- Métabolique : perte de sel excessif
- Hépatobilaire : ictère cholestatique, cirrhose biliaire focale
- stériltié masculine (azoospermie par agénésie bilat des canaux déférent)
- hypofertilité féminine
Atteinte respiratoire ?
Avant 1an
Poussée : bronchite / toux chronique => bronchopathie chronique obstructive et insuffisance respiratoire chronique avec HTAP
(Sécrétion visqueuse ; accumule => favoriser surinfections)
Germes :
- Haemophilus influenzae
- Staphylocoque aureus
- Pseudomonas aeruginosa
Manifestation digestives ?
- Iléus méconial : 1ère manifestation 10% : stase stercorale / +/- occlusion néonat aigue
- Prolaspsus rectal (hypertension abdo, selles abondantes)
- Insuffisance pancréatique exocrine avec insuffisance en l’impasse
- > Diarrhée
- > malabsorption avec stéatorrhée
- > Diabète tardif
Test paraclinique ?
Test à la sueur : chlore sudoral > 60meq/L
Biologie moléculaire : anomalie plus fréquente : mutation DF 508
Diagnostic de mucoviscidose ?
Association de signe évocateur + 2 tests sudoraux perturbés
+/- confirmé par examen biologie
Pronostic et médiane de survie ?
Insuffisance respiratoire chronique
30ans
Principes du traitement ?
PEC pulmonaire :
- kinésithérapie quotidienne
- ATBth adapté ECBC
- Aérosols / oxygène
- transplantation
PEC digestive et nutritionelle
- alimentation hypercalorique, supplémentation vitaminique A, D, E, et oligo élément
- extrait pancréatique
PEC psycho sociale
- soutien psychologique, mise en contact
- ALD : prise en charge 100%
