Trisomie 21 Flashcards
Facteur de risque ?
SEUL FDR = Age maternel +++
Justification d’un prélèvement sur la nuque seule ?
OUI si > 3,5mm
Dépistage combiné du 1er trimestre ?
Age maternel Dosage des marqueur sérique 11-14SA -> PAPPA -> BHcG libre Mesure de la clarté nucale 11 - 14SA
=> remboursé par CPAM
Dépistage séquentiel intégré au 2eme T?
Age maternel Marqueur 14-18SA -> HCG -> A foetoprotéine \+/- clarté nucale si faite
Augmentation isolée du taux alpha foetoprotéine ?
Marqueur de risque d’anomalie de fermeture du tube neural
SIgne appel de T21 sur echo T2 et T3 ?
Malformation cardiaque : canal atrio ventriculaire
Digestive :atrésie duodénale
Indication de prélévement pour caryotype fœtal ?
Grossesse à risque de T21 fœtale > 1/250 Anomalie chroosomique parentale ATCD de grossesse avec caryotype anormal Découverte de signe appel écho Diag de sexe pour maladie lié au sexe Age > 38a titre exceptionnel
Biopsie de trophoblaste réalisable à partir ?
11SA
Amniocentèse réalisable à partir de ?
15SA
Risque de perte fœtale après technique de prélèvement ?
1%
Dysmorphie faciale T21 ?
- > microcéphalie avec nuque plate/ excès de peau
- > Face lunaire plate
- > Obliquité des fentes palpébrales haut et dehors
- > Epicanthus
- > Tache de Brushfield punctiforme blanche en périphérie iris
- > nez court avec racine aplatie
- > oreille mal ourlée, basse implanté
- > bouche petite souvent ouverte, lèvre épaisse
- > Macroglossie et protrusion de la langue
Anomalies de la T21 ?
Dysmorphie faciale
Hypotonie musculaire et hyperlaxité ligamentaire constante
Anomalie extrémités : mains trapues doigt court, clinodactylie du 5eme, pli palmaire transverse/ pied petits et larges, pli plantaire marqué entre 1er et 2eme orteil
Malformation de la T21 ?
Cardiaques (1/4) : canal atrioventriculaire / CIA / CIV / persistance du canal artériel
Digestives : atrésie duodénale/ œsophage / imperforation anale
Urinaires : hydronéphrose / mega uretère
Oculaire : cataracte congénitale
Ostéoarticulaire : pied bot, instabilité atlas axis / scoliose
T21 libre ?
Plus fréquente 95% des cas
Non dysfonction méiotique
Récidive dans 1% +++
