Week 14 - Hc. 5: Tubulaire aandoeningen Flashcards
Afwijkingen door tubulaire aandoeningen
- Verminder GFR
- Proximale functiestoornissen (Fanconi syndroom) -> (Glucosurie, fosfaturei, proximale RTA, etc.)
- Distale renale tubulaire acidose
- “Tubulaire” proteïnurie < 3,5 gram/dag
- Polyurie
- Natrium verlies en hyperkaliëmie
Tubulo-interstitiële aandoeningen
- Erfelijke tubulaire aandoeningen
- Acute tubulus necrose
- Acute interstitiële nefritis
- Chronische tubulo-interstitiële ziekten
Erfelijke tubulaire aandoeningen
- Autosomaal Dominante Polycystische Nierziekte (ADPKD) “cytste nieren”
- Erfelijke afwijkingen van het natrium transport (Bartter, Gitelman, Liddle’s syndroom)
- Erfelijke afwijkingen van het water transport (Nefrogene diabetes insipidus)
ADPKD
Autosomale dominante polycysteuze nierziekten: Patiënten krijgen vaak last van tractus digestivus als gevolg van plaatsgebrek.
Ontstaan cysten
Als gevolg van twee processen:
- Tubuluscellen gaan voor zichzelf beginnen en actief vloeistof opnemen
- polariteit van primaire ciliën is verstoord door mutatie in twee eiwitten (Polycystine I en II)
Waardoor gaan de tubuluscellen actief vloeistof opnemen
Dit vindt plaats doordat tubuluscellen in de verkeerde richting prollifereren en er nieuwe tubuli/blaasjes ontstaan.
Gevolg mutatie in polycystine I en II
De tubuluscel gaat de transportrichting omdraaien en komt er veel vloeistof in de cel. Zo worden de cyten steeds groter
Gevolg van cysten of normale weefsel
- er ontstaan mechanische problemen door verdrukking
- Bij een deel van de patiënten komen er ook cysten op de lever
- De darmen kunnen verdrukt raken waardoor de patiënten snel vol zitten - snel sprake van malnutrition
Gitelman syndroom
Mutatie in de NCC. Je krijgt hetzelfde effect als wanneer je iemand een thiazidediuretica geeft
Bartter syndroom
Defect NKCC2: zelfde effect als bij een lisdiuretica
Liddle’s syndroom
Defect ENaC-kanaal
Nefrogene diabetes insipidus
- Stoornis in het concentratievermogen door niet werken van circulerend ADH
- Mutatie in de vasopressine receptor op het aquaporine-2 gen
- Kan ook verworven zijn bijv. bij chronische Lithium therapie
- Ernstige polyurie met lage osmolaliteit van de urine
- Meestal geen hypernatriëmie
-> Patiënten moeten de hele dag door drinken en kunnen dit vaak ook doen waardoor er geen hypernatriëmie is
Acute tubulus necrose
- Vorm van acute nierinsufficiëntie waarbij door prerenale factoren ischemie is ontstaan
- In de regel reversibel
- Nierbiopt niet noodzakelijk
- Ondersteunende behandeling met eventueel (tijdelijke) dialyse
Acute tubulo-interstitiële nefritis
Vaak te zien bij overgevoeligheid van bijv. Penicilline
- Allergische reactie, niet in de huid, maar in de nier
- Vaak is op de huid exantheem (rode plekken)
Chronische tubulo-interstitiële ziekten
- Analgetica nefropathie
- Balkan nefropathie
- Chronische urineweg obstructie
- Afstotingsreactie niertransplantaat
Analgetica nefropathie
- Gevarine 4: medicatie -> combinatie van analgetica
- één van deze medicatie zorgde na jaren voor nierinsufficiëntie
- De glomeruli zijn nog goed, maar het interstitium is fibrotisch geworden
Balkan nefropathie
- Lijkt op Analgetica nefropathie
- Ziekte in het dal van bepaalde rivieren
- De risicofactor is een bepaald kruid dat in die regio veel gebruikt werd in thee
- Kan ook nog leiden tot blaaskanker
Chronische urineweg obstructie
Zorgt uiteindelijk voor een chronische interstitiële nefritis
Sikkel cel ziekte
- Bloedziekte waarbij de rode bloedcellen, door een erfelijke afwijking, vastlopen in de kleine bloedvaten
- Distale tubulaire functiestoornis, met name gestoord concentrerend vermogen van de nieren en tubulaire acidose
Evolutionaire druk en sikkel cel ziekte
Deze cellen zijn niet gevoelig voor het malaria parasiet waardoor de ziekte veel rond de evenaar voorkomt door de evolutionaire druk - soort bescherming
Afstotingsreactie niertransplantaat
- Gerichte aanval op de nier
- Het afweersysteem gaat onder de afweerremmende medicatie heen die gegeven wordt na een transplantaite
