W4PD8: Sikkelcelziekte Flashcards
1
Q
Sikkelcelziekte
A
1 mutatie in het B-gen coderend voor bèta globine leidt tot een afwijkende rode bloedcel
2
Q
Thalassemie
A
Andere mutatie in het B gen, leidt tot minder productie van bèta ketens. Bij een disbalans van alfa en bèta krijg je een instabiele erytrocyt, en icm met S ook sikkelcelziekte
3
Q
Kenmerken sikkelcelziekte
A
- chronische hemolytische anemie
- crises: afsluiting van de kleine vaten, botpijn door afsluiting
- infecties
- orgaanschade
4
Q
HbSS/HbSβ0 thalassemie
A
meer klachten, diepe anemie, functionele asplenie, leversverwachting beperkt
5
Q
HbSC/HbSβ+ thalassemie
A
milder, minder anemie, vaak retinopathie, grote milt (afunctioneel), overleving beter
6
Q
Uitlokkende factoren sikkelcelcrise
A
Infectie, dehydratie, overmatige inspanning, onderkoeling/afkoeling, stress, post-operatief
7
Q
Behandeling sikkelcelcrise
A
- pijnbestrijding: morfine
- hydratie
- laagdrempelig antibiotica bij koorts
- O2 bij hypoxie
- erytrocytentransport
8
Q
Behandelopties
A
- infectie profylaxe
- bloed-/wisseltransfusies: on top (ijzerstapeling en toename viscositeit) of wisseltransfusie
- hydroxycarbamide: goedkoop, HbF stijging, remt hematopoiëse, adhesie en hemolyse, verbetert NO productie -> minder crisen
- allogene stamceltherapie
- gentherapie
