W3HC6: Het humane genoom en analyse van genexpressie met microarrays en NGS

Question 1

Transposabele elementen

Answer 1

elementen die zichzelf of in het genoom of op verschillende plekken kunnen inbouwen

Question 2

Het humane genoom

Answer 2

• mitochondriaal (16,5 KB) en kern DNA (3000 MB)
• 22 autosomen en 2 geslachtschromosomen
  Bepaling sequentie: shotgun sequencing

Question 3

Algemene kenmerken humane genoom

Answer 3

• 20.000 eiwit coderende genen
• proteoom = volledige set eiwitten gecodeerd door het humane genoom
• 1,5% vh humane genoom bestaat uit coderende sequenties

Question 4

Toepassingen van de humane genoomsequentie

Answer 4

• identificeren en kloneren van ziektegenen, incl genen die betrokken zijn bij het ontstaan van kanker
• identificeren nieuwe genen die nauw verwant zijn aan bekende drug targets -> nieuwe farmacologische stoffen ontwikkelen en oude verbeteren
• vinden van mutaties die overgevoeligheid voor medicijnen veroorzaken -> dosis kan aangepast worden en risico van bijwerkingen terugbrengen

Question 5

CDNA microarrays

Answer 5

Uit weefsel wordt RNA geïsoleerd en op een microarray gelegd: als er een gen tot expressie komt krijg je een fluorescerend signaal: als dat geel ism is er expressie in beide weefsels

Question 6

Toepassingen NGS (vergelijking Venters genoom met referentie genoom)

Answer 6

• varianten in eiwit-coderende exons
• varianten die genexpressie beïnvloeden
• gen duplicaties, kleine deleties, inserties
• voorspellen van eigenschappen

Question 7

Voordelen NGS van RNA

Answer 7

• enorm dynamisch bereik
• gebruik van alternatieve promotoren
• alternatieve splicing
• allel-specifieke gen expressie
• mutatie detectie
• ontdekking nieuwe exons, niet-coderende RNAs