W2ZO's

Question 1

Beperkingen NER

Answer 1

• kan geen crosslinks repareren: bij NER moet 1 vd ketens intact zijn
• opruiming mismatches: NER herkent simpele mismatches niet en als dat zo zou zijn, kan het geen onderscheid maken tussen de goede en foute streng

Question 2

XP heeft vooral mutaties in de huid

Answer 2

Mutagene belasting vd huis door UV is veel groter dan de lage hoeveelheid chemische adducten die in alle cellen vh lichaam optreden
-> gevolgen hersteldefect eerst te merken in de huid

Question 3

RER (replication error) fenotype

Answer 3

• instabiliteit CA(n) repeats
• gebeurt als DNA polymerase een fout maakt op herhaalde CA stukken (slippage), wat aanleiding geeft tot een DNA loop
• mismatch herstel machinerie detecteert welke streng juist is door terug te gaan naar de replicatie-vork, de nieuw aangemaakte streng heeft daar nog een open uiteinde
• RER fenotype draagt bij aan kankervorming door hogere frequenties mutaties

Question 4

Niet-erfelijk RER fenotype

Answer 4

Door de novo mutaties in beide allelen van een mismatch repair gen

Question 5

Interfase en profase

Answer 5

Begin van chromosoomcondensatie

Question 6

Profase en prometafase

Answer 6

Verdwijning van het kernmembraan

Question 7

Prometafase en metafase

Answer 7

Regelmatige ordening vd chromosomen in het equatioriale vlak

Question 8

Metafase en anafase

Answer 8

Migratie vd chromatiden naar de polen

Question 9

Anafase en telofase

Answer 9

Aanvang vd chromosomale decondensatie, terugkeer vd kernenvelop, samentrekking vd contractiele ring

Question 10

Telofase en interfase

Answer 10

Voltooiing vd decondensatie, terugkeer naar normale celvorm

Question 11

Kinetochoor

Answer 11

Eiwitstructuur die de verbinding vormt tussen het centromeer en de tubulinedraden van de mitotische spoel

Question 12

Centriool

Answer 12

Buisvormige structuur in cytoplasma van de cel
2 centriolen vormen samen het punt waar zich het MTOC bevindt, dat functioneert als logistiek centrum: hieruit starten alle microtubuli
Alleen in delende weefsels cellen met 2x 2 centriolen, omdat centrosomen tijdens de S-fase verdubbeld worden.

Question 13

Centrosoom

Answer 13

Bestaat uit 2 loodrecht op elkaar staande centriolen

Question 14

Centromeer

Answer 14

Centrale deel van een chromosoom dat als anker fungeert bij de segregatie

Question 15

Benzo(a)pyreen (BaP)

Answer 15

• in het lichaam omgezet in benzo(a)pyreen diol epoxide (BPDE)
• BPDE kan covalent aan DNA binden -> adduct -> specifieke antilichamen worden opgewekt, die voorkomen dat die adducten in cellen kunnen aantonen
• geen consequenties als NER hersteld
• mutatie als dit niet gebeurt

Question 16

FAP syndroom

Answer 16

• veroorzaakt door defect APC gen op chromosoom 5q
• talrijke poliepen, zijn gemakkelijk te herkennen
• autosomaal recessief FAP is zeldzaam, veroorzaakt door mutaties in MYH op chromosoom 1p

Question 17

Lynch

Answer 17

• veroorzaakt door mutatie in 1 vd 6 genen (MLH1, MSH2, PMS1, PMS2, MSH6) die betrokken zijn bij mismatch repair
• carcinoom uit geïsoleerde poliep, die snel maligne degenereert
• associatie endometrium-, ovarium- en maagcarcinoom