W2HC4: Gevolgen van fouten bij DNA replicatie

Question 1

Nucleotide komt in een andere tautomeer vorm voor

Answer 1

• > proofreading: wanneer blijkt dat de verkeerde is ingebouwd kan de polymerase de nucleotide wegeten, hoge efficiëntie
• > als dat toch fout gaat: MMR

Question 2

MMR: mismatch reparatie

Answer 2

Eiwitten komen bij een mismatch en recruteren EXO1 wat de gemuteerde strand eraf knipt, waarna een polymerase het weer repareert

Question 3

MMR defect

Answer 3

• aantonen met microsatellite instability assay
• kan leiden tot Lynch syndroom
• kan leiden tot een RER fenotype
• replication slippage, kan aantonen dat er een MMR is: tijdens replicatie laten nucleotides even los, tijdens het terug plaasten ontstaat er een foutje: misaligned reannealing -> uitstulpend fragmentje -> insertie/uitstulping fragment template streng/deletie/variatie in lengte microsatelliet (RER fenotype)