W3HC1: Translocatie t(9;22) bij patiënten met CML

Question 1

Genetische afwijking

Answer 1

• cytogenetisch onderzoek beenmergcellen & molecullair onderzoek
• van chromosoom 22 is er 1 veel kleiner geworden (philadelphia chromosoom): gebalanceerde translocatie, 9 en 22 wisselen
• op breuk van 9 zit het ABL gen en bij 22 het BCR gen -> fusie BCRABL
• veel verschillende onrijpe cellen

Question 2

Gleevec/Imatinib

Answer 2

• remt functie BCR-ABL
• Imatimib past precies in de pocket van ATP -> ATP kan niet meer binden -> geen fosfaten voor fosforylatie -> geen cascade, cel gaat dood
• resistentie: mutaties in het ABL1 gedeelte
• voor alle mutaties behandeling
• 90% genezing

Question 3

BCRABL

Answer 3

• tyrosine kinase

- brengen cascades in de cel te weeg

Question 4

AML

Answer 4

• ophoping alleen maar blasten
• gedraagt zich bij elke patiënt anders
• prognose obv chromosoomafwijkingen
• chemo en bij sommige stamceltransplantatie