Triagem Neonatal Flashcards
Testes preconizados pelo MS
Teste do olhinho
Teste da orelhinha
Teste da linguinha
Teste do pezinho- exame de sangue colhido na planta do pé
Teste do coração
Como é realizada o Teste do Olhinho
Devemos ver o reflexo pupilar com oftalmoscopia direta
- a partir disso, vemos se há alguma opacidade do cristalino
=> SEM ALTERAÇÃO => Regra dos 3 - 3 avaliações/ ano até os 3 anos de vida
Como é realizada o teste da orelhinha
Varia conforme os fatores de risco da criança
Teste + reteste => até 30 dias
1) Sem fatores de risco
- realizar emissões otoacústicas evocadas
- caso de exame alterado: realizar novamente. Caso haja falha novamente realizar potencial de tronco cerebral(PEATE)
2)Com fatores de risco
PEATE
*em casos de falha no PEATE, encaminhar para otorrino
Como realizamos o teste do coraçãozinho
As doenças que detectamos são as Cardiopatias Congênitas Críticas
RN > 35 semanas + 24h - 48h de vida
1) Realizar gasometria
- MS E e MMII
- as gasometrias devem estar com Sat acima de 95% ou uma diferença menor de 3%
2)Repetir exame novamente depois de 1h
- podemos fazer até 2 repetições
3) ECO Doppler
- apenas quando houver persistência da alteração
O que devemos avaliar no Teste da Linguinha
Formato e funcionalidade
-realizamos logo na sala de parto
Doenças clássicas do Teste do Pezinho
1) Fenilcetonúria-dosagem de fenilalanina
2) HAC-hormônios esteroides
3) Fibrose Cística-dosagem de IRT
4) Doença Falciforme-cromatografia
5) Deficiência de Biotinidase-dosagem de Vit.B8
6) Hipotiroidismo Congênito-níveis de T4
==> TODOS OS TESTES DEVEM SER CONFIRMADOS COM OUTROS TESTES
HAC
Hiperplasia Adrenal Congênita
- conjunto de doenças que causam a baixa produção de hormônios esteroidais
- a principal é a 21-hidroxilase e da CYP11B1
Quadro clínico da HAC
Existem 3 possíveis quadros clínicos
1) Clássica
- genitália ambígua-se sexo feminino
- virilização precoce-aumento da massa muscular, crescimento de pêlos e baixa estatura
2) Não clássica
- semelhante à SOP(hirsutismo, amenorreia, acne e infertilidade)
3) Perdedora de sal
- deficiência grave da produção de aldosterona
- grande perda de Na+ e água, evoluindo para hiponatremia hipovolêmica
- emergência neonatal-conduta é a correção de eletrólitos
Causas de Falso-positivo no Teste do Pezinho
Medicamentos
Baixo peso ao nascer
Icterícia
Doenças hepáticas
Transfusões
Período fora do momento de realização
Triagem Neonatal Ampliada
1) Galactosemia
- deficiencia em 3 enzimas
- pode cursar com Insuf hepática
2) Deficiencia de G6PD
- enzima eritrocitária que estabiliza a membrana da hemácea
- em certas situações de estresse, pode causar uma anemia hemolítca
3) Doenças infecciosas
- toxoplasmose congênita ==> principal
- CMV
- Sífilis
- HIV
4) Doenças de Erros inatos do Metabolismo
- ocorre por meio de espectometria de massa em tandem(2 máquinas diferentes avaliam a amostra)
Quando realizar Teste do olhinho
Antes da alta da maternidade
-normalmente durante a sala de parto
A cada 3 meses até os 3 anos
Quando colher Teste do Pezinho
Todos RN
-após 48h de vida
*ideal - entre 3 a 5 dias
-parte lateral da região lateral do calcâneo
-podemos colher até 30 dias => colher em UBS se não for na maternidade
Cardiopatias Congênitas Críticas
Existem várias, porém as principais são:
1)TGA
2)T4F
3)Agenesia tricuspide
4)Coartação de Aorta
Critérios de rastreamento do Teste do Coração
1)RN acima de 34 semanas de IG
2)Entre 24h-48h de vida
Conduta TSH alterado
Valor de Referência ==> TSH < 10
1)TSH entre 10 e 20
-Resultado limítrofe
-CONDUTA: Repetir o teste
2)TSH > 20
-CONDUTA: Colher TSH e T4L no soro imediatamente
SE ALTERAÇÃO ==> TESTE DE CONFIRMAÇÃO
Testes => Cintilografia e USG
Diagnóstico Hipotiroidismo Congênito
1)TRIAGEM => TSH => conduta conforme valor
- entre 10 e 20 => TSH em papel filtro
- acima de 20 => coleta venosa de TSH e T4L
2)CASOS ESPECIAIS => prematuros, baixo peso, necessidade de UTI
-dosar de forma repetida (5, 10 e 30 dias de vida)
Sinais de Alarme para Hipotiroidismo Congênito
1)Icterícia prolongada => principal
2)Fontanelas amplas
3)Hipotermia
4)Sucção débil
Doenças triadas no Teste do Olhinho
Retinoblastoma
Catarata congênita
Glaucoma congênito
Descolamento de retina
Etapas do Teste do Pezinho
1)ETAPA I
-Toxoplasmose congênita
2)ETAPA II
-galactosemias,
3)ETAPA III
-doenças lisossômicas
4)ETAPA IV
-imunodeficiências primárias
5)ETAPA V
-AME
-no município de SP,
Indicações de ECO no Teste do coraçãozinho
1)RN com fatores de risco
-DMG
-prematuros
-mãe com idade avançada
2)RN com alteração no EF
-sopros que persistem mais de 24h
3)Saturação maior que 3% entre MMSS e MMII
-realizar 2 vezes com intervalo de 1h
Quadro clínico Fenilcetonúria
Defeito de enzima que causa acúmulo de fenilalanina
1)Défcit cognitivo
2)Atraso do DNPM
3)Hipopigmentação
Coleta teste do pezinho de Prematuros/ UTI
1)Dosada em 3 momentos
-entrada na UTI
-Entre 48h-72h de vida
-Saída da UTI ou 28 dias de vida
2)Punção venosa periférica
Testes Fenilcetonúria
1)TRIAGEM
Dosagem de Fenilalanina
-substrato para a molécula de Tirosina
-VR: acima de 20 já é a doença
-VN: abaixo de 4
2)CONFIRMATÓRIO => repetir dosagem em papel filtro
*Falso Negativo => < 48h de ingestão proteica
Deficiência de Biotinidase
Biotinidase-enzima que retira a vitamina B8 das proteínas animais.
Quadro Clínico:
-2° mês de vida
-Sinais: crises epiléticas, convulsão, atraso DNPM, alopecia
Tratamento da Fenilcetnúria
1)Dieta com baixo teor de Fenilalanina
2)Suplementação
-Cofator B14
-Tirosina
Testes da Fibrose Cística
Triagem: Dosagem da Tripsina Imunorreativa
-deve ser feito 2 vezes
Confirmação: Dosagem de Na e Cl no suor
*outro critério => Íleo meconial => Dosagem de Cl
Conduta em prematuros na Anemia falciforme
Aguardar até a idade termo para a realização do teste
Conduta após confirmação de Hipotiroidismo Congênito
1)Reposição de TSH antes dos 15 dias de vida
2)Até os 3 anos de vida
*depois dessa idade, repetir os testes e avaliar necessidade de manutenção da medicação
Conduta pós tratamento de Íleo meconial
Investigar para Fibrose cística
-Dosar Cl no suor
*Íleo meconial se desenvolve nas primeiras 24h ==> Sd obstrutiva + Vômitos biliosos
Indicação de tratamento de HAC
1)Dosagem alterada da 17-OH Progesterona
2)Genitália ambígua ou Criptorquidia bilateral
-nesses casos, tratar de forma emergencial
-realizar cariótipo também
Doença de Ampliação do Teste do Pezinho
Inclusão de mais de 50 doenças
-a adição ocorre em etapas
1)ETAPA 1 > Toxoplasmose Cogênita
2)ETAPA 2 => Galactosemia, Aminoacidopatias, Disturbios da ureia e dos acidos graxos
3)ETAPA 3 => Doenças lisossômicas
4)ETAPA 4 => Imunodeficiências primárias
5)ETAPA 5 => AME e Homocistinúria clássica
Resultados na Eletroforese de Proteínas
1)NORMAL => Hb FA
2)FALCIFORME => Hb FS
3)HBPATIA SC => Hb FC/FSC
4)TALASSEMIA => Hb de BARTS
5)TRAÇO FALCIFORME => Hb FAS
Situações especiais HAC
1)FALSO POSITIVO
-prematuridade e baixo peso
2)FALSO NEGATIVO
-uso de CE (por qualquer um)
Diagnóstico HAC
1)TRIAGEM => dosagem 17 OH progesterona
-em papel filtro
2)CONFIRMAÇÃO => dosagem sérica
-após 2 repetições
Diagnóstico D. Biotinidase
1)TRIAGEM => dosar atividade de Biotinidase
2)CONFIRMAÇÃO => dosar atividade no plasma
*tratamento => reposição de biotinidase
Diagnóstico Imunodeficiências primárias
Dosagem do TREC e KREC
TREC => ligado ao linfócito T => SCID
KREC => ligado ao linfócito B => Agamaglobulinemia
Indicações de recoleta na imunodef primária
1)Coleta precoce < 48h
2)Amostra inadequada
3)Resultado alterado
Diagnóstico Toxoplasmose
TESTE DO PEZINHO => IgM
CONFIRMATÓRIO => IgG e IgM pareada + IgA RN
