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Pediatria > Triagem Neonatal > Flashcards

Triagem Neonatal Flashcards

1
Q

Testes preconizados pelo MS

A

Teste do olhinho
Teste da orelhinha
Teste da linguinha
Teste do pezinho- exame de sangue colhido na planta do pé
Teste do coração

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Q

Como é realizada o Teste do Olhinho

A

Devemos ver o reflexo pupilar com oftalmoscopia direta

  • a partir disso, vemos se há alguma opacidade do cristalino

=> SEM ALTERAÇÃO => Regra dos 3 - 3 avaliações/ ano até os 3 anos de vida

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3
Q

Como é realizada o teste da orelhinha

A

Varia conforme os fatores de risco da criança

Teste + reteste => até 30 dias

1) Sem fatores de risco
- realizar emissões otoacústicas evocadas
- caso de exame alterado: realizar novamente. Caso haja falha novamente realizar potencial de tronco cerebral(PEATE)

2)Com fatores de risco
PEATE

*em casos de falha no PEATE, encaminhar para otorrino

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4
Q

Como realizamos o teste do coraçãozinho

A

As doenças que detectamos são as Cardiopatias Congênitas Críticas

RN > 35 semanas + 24h - 48h de vida

1) Realizar gasometria
- MS E e MMII
- as gasometrias devem estar com Sat acima de 95% ou uma diferença menor de 3%

2)Repetir exame novamente depois de 1h
- podemos fazer até 2 repetições

3) ECO Doppler
- apenas quando houver persistência da alteração

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5
Q

O que devemos avaliar no Teste da Linguinha

A

Formato e funcionalidade

-realizamos logo na sala de parto

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6
Q

Doenças clássicas do Teste do Pezinho

A

1) Fenilcetonúria-dosagem de fenilalanina
2) HAC-hormônios esteroides
3) Fibrose Cística-dosagem de IRT
4) Doença Falciforme-cromatografia
5) Deficiência de Biotinidase-dosagem de Vit.B8
6) Hipotiroidismo Congênito-níveis de T4

==> TODOS OS TESTES DEVEM SER CONFIRMADOS COM OUTROS TESTES

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7
Q

HAC

A

Hiperplasia Adrenal Congênita

  • conjunto de doenças que causam a baixa produção de hormônios esteroidais
  • a principal é a 21-hidroxilase e da CYP11B1
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8
Q

Quadro clínico da HAC

A

Existem 3 possíveis quadros clínicos

1) Clássica
- genitália ambígua-se sexo feminino
- virilização precoce-aumento da massa muscular, crescimento de pêlos e baixa estatura

2) Não clássica
- semelhante à SOP(hirsutismo, amenorreia, acne e infertilidade)

3) Perdedora de sal
- deficiência grave da produção de aldosterona
- grande perda de Na+ e água, evoluindo para hiponatremia hipovolêmica
- emergência neonatal-conduta é a correção de eletrólitos

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9
Q

Causas de Falso-positivo no Teste do Pezinho

A

Medicamentos
Baixo peso ao nascer
Icterícia
Doenças hepáticas
Transfusões
Período fora do momento de realização

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10
Q

Triagem Neonatal Ampliada

A

1) Galactosemia
- deficiencia em 3 enzimas
- pode cursar com Insuf hepática

2) Deficiencia de G6PD
- enzima eritrocitária que estabiliza a membrana da hemácea
- em certas situações de estresse, pode causar uma anemia hemolítca

3) Doenças infecciosas
- toxoplasmose congênita ==> principal
- CMV
- Sífilis
- HIV

4) Doenças de Erros inatos do Metabolismo
- ocorre por meio de espectometria de massa em tandem(2 máquinas diferentes avaliam a amostra)

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11
Q

Quando realizar Teste do olhinho

A

Antes da alta da maternidade

-normalmente durante a sala de parto

A cada 3 meses até os 3 anos

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12
Q

Quando colher Teste do Pezinho

A

Todos RN

-após 48h de vida
*ideal - entre 3 a 5 dias
-parte lateral da região lateral do calcâneo

-podemos colher até 30 dias => colher em UBS se não for na maternidade

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13
Q

Cardiopatias Congênitas Críticas

A

Existem várias, porém as principais são:

1)TGA
2)T4F
3)Agenesia tricuspide
4)Coartação de Aorta

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14
Q

Critérios de rastreamento do Teste do Coração

A

1)RN acima de 34 semanas de IG

2)Entre 24h-48h de vida

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15
Q

Conduta TSH alterado

A

Valor de Referência ==> TSH < 10

1)TSH entre 10 e 20
-Resultado limítrofe
-CONDUTA: Repetir o teste

2)TSH > 20
-CONDUTA: Colher TSH e T4L no soro imediatamente

SE ALTERAÇÃO ==> TESTE DE CONFIRMAÇÃO

Testes => Cintilografia e USG

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16
Q

Diagnóstico Hipotiroidismo Congênito

A

1)TRIAGEM => TSH => conduta conforme valor
- entre 10 e 20 => TSH em papel filtro
- acima de 20 => coleta venosa de TSH e T4L

2)CASOS ESPECIAIS => prematuros, baixo peso, necessidade de UTI
-dosar de forma repetida (5, 10 e 30 dias de vida)

17
Q

Sinais de Alarme para Hipotiroidismo Congênito

A

1)Icterícia prolongada => principal

2)Fontanelas amplas

3)Hipotermia

4)Sucção débil

18
Q

Doenças triadas no Teste do Olhinho

A

Retinoblastoma
Catarata congênita
Glaucoma congênito
Descolamento de retina

19
Q

Etapas do Teste do Pezinho

A

1)ETAPA I
-Toxoplasmose congênita

2)ETAPA II
-galactosemias,

3)ETAPA III
-doenças lisossômicas

4)ETAPA IV
-imunodeficiências primárias

5)ETAPA V
-AME

-no município de SP,

20
Q

Indicações de ECO no Teste do coraçãozinho

A

1)RN com fatores de risco
-DMG
-prematuros
-mãe com idade avançada

2)RN com alteração no EF
-sopros que persistem mais de 24h

3)Saturação maior que 3% entre MMSS e MMII
-realizar 2 vezes com intervalo de 1h

21
Q

Quadro clínico Fenilcetonúria

A

Defeito de enzima que causa acúmulo de fenilalanina

1)Défcit cognitivo

2)Atraso do DNPM

3)Hipopigmentação

22
Q

Coleta teste do pezinho de Prematuros/ UTI

A

1)Dosada em 3 momentos
-entrada na UTI
-Entre 48h-72h de vida
-Saída da UTI ou 28 dias de vida

2)Punção venosa periférica

23
Q

Testes Fenilcetonúria

A

1)TRIAGEM
Dosagem de Fenilalanina

-substrato para a molécula de Tirosina
-VR: acima de 20 já é a doença
-VN: abaixo de 4

2)CONFIRMATÓRIO => repetir dosagem em papel filtro

*Falso Negativo => < 48h de ingestão proteica

24
Q

Deficiência de Biotinidase

A

Biotinidase-enzima que retira a vitamina B8 das proteínas animais.

Quadro Clínico:
-2° mês de vida
-Sinais: crises epiléticas, convulsão, atraso DNPM, alopecia

24
Q

Tratamento da Fenilcetnúria

A

1)Dieta com baixo teor de Fenilalanina

2)Suplementação
-Cofator B14
-Tirosina

25
Q

Testes da Fibrose Cística

A

Triagem: Dosagem da Tripsina Imunorreativa
-deve ser feito 2 vezes

Confirmação: Dosagem de Na e Cl no suor

*outro critério => Íleo meconial => Dosagem de Cl

25
Q

Conduta em prematuros na Anemia falciforme

A

Aguardar até a idade termo para a realização do teste

25
Q

Conduta após confirmação de Hipotiroidismo Congênito

A

1)Reposição de TSH antes dos 15 dias de vida

2)Até os 3 anos de vida

*depois dessa idade, repetir os testes e avaliar necessidade de manutenção da medicação

26
Q

Conduta pós tratamento de Íleo meconial

A

Investigar para Fibrose cística

-Dosar Cl no suor

*Íleo meconial se desenvolve nas primeiras 24h ==> Sd obstrutiva + Vômitos biliosos

27
Q

Indicação de tratamento de HAC

A

1)Dosagem alterada da 17-OH Progesterona

2)Genitália ambígua ou Criptorquidia bilateral
-nesses casos, tratar de forma emergencial
-realizar cariótipo também

27
Q

Doença de Ampliação do Teste do Pezinho

A

Inclusão de mais de 50 doenças
-a adição ocorre em etapas

1)ETAPA 1 > Toxoplasmose Cogênita

2)ETAPA 2 => Galactosemia, Aminoacidopatias, Disturbios da ureia e dos acidos graxos

3)ETAPA 3 => Doenças lisossômicas

4)ETAPA 4 => Imunodeficiências primárias

5)ETAPA 5 => AME e Homocistinúria clássica

28
Q

Resultados na Eletroforese de Proteínas

A

1)NORMAL => Hb FA

2)FALCIFORME => Hb FS

3)HBPATIA SC => Hb FC/FSC

4)TALASSEMIA => Hb de BARTS

5)TRAÇO FALCIFORME => Hb FAS

29
Q

Situações especiais HAC

A

1)FALSO POSITIVO
-prematuridade e baixo peso

2)FALSO NEGATIVO
-uso de CE (por qualquer um)

29
Q

Diagnóstico HAC

A

1)TRIAGEM => dosagem 17 OH progesterona
-em papel filtro

2)CONFIRMAÇÃO => dosagem sérica
-após 2 repetições

30
Q

Diagnóstico D. Biotinidase

A

1)TRIAGEM => dosar atividade de Biotinidase

2)CONFIRMAÇÃO => dosar atividade no plasma

*tratamento => reposição de biotinidase

31
Q

Diagnóstico Imunodeficiências primárias

A

Dosagem do TREC e KREC

TREC => ligado ao linfócito T => SCID
KREC => ligado ao linfócito B => Agamaglobulinemia

32
Q

Indicações de recoleta na imunodef primária

A

1)Coleta precoce < 48h

2)Amostra inadequada

3)Resultado alterado

33
Q

Diagnóstico Toxoplasmose

A

TESTE DO PEZINHO => IgM

CONFIRMATÓRIO => IgG e IgM pareada + IgA RN

Pediatria (34 decks)

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