Imunodeficiências

Question 1

Imunodeficiência combinada (SCID)

Answer 1

Déficit na produção de célula B e T e NK

-Emergência imunológica => mais grave
-Grupo 1 das Imunodeficiências

Question 2

Causas de SCID

Answer 2

1)SCID ADA
- Acúmulo de metabólitos das purinas => efeito tóxicos nas células
-Quadro clínico: Imunodeficiência grave + Alteração óssea

2)SCID LIGADO AO X => mais comum
-Produção deficitária de proteínas de receptores
*possui Linfócito B

3)TREC e KREK

*detectadas ainda no Teste do Pezinho

Question 3

Quadro clínico geral SCID

Answer 3

1)Imunodeficiência grave => infecções oportunistas e germes atípicos e de repetição

2)Tecido linfoide ausente
*ausência de timo não é patognomônico

3)Déficit de crescimento e DNPM

Question 4

TREC e KREK

Answer 4

TREC e KREK

-são fragmentos do DNA que não foram utilizados na produção de células B/T naive no Timo
-Fisiologia => 1 TREC/KREK = 1 célula T/B naive
-Aplicação: quanto menor dosagem de KREK/TREC, maior o déficit imunológico
VR: 25

TREC=> Células T naive
KREK => Células B naive
-

Question 5

Causas de Falso positivo TREC1

Answer 5

1)CARDIOPATI CONGÊNITA

2)SD DE ABSTINÊNCIA NEONATAL

3)HIDROPSIA NEONATAL

4)PREMATURIDADE EXTREMA

-existem milhares de outras causas, mas essas são as principais

Question 6

Imunodeficiência com características sindrômicas

Answer 6

Decorre do defeito do reparo de DNA

-Quadro: deficiência imunológica + fácies típicas
-Grupo 2

Question 7

Causas de Imunodeficiência Sindrômicas

Answer 7

1)Sd de Wiskott Aldrich

Gene: WASP - ligado ao X
-decorre do defeito de citoesqueleto

2)Sd de DiGeorge
-Desenvolvimento do 3° e 4° Bolsa faríngea => sem desenvolvimento de estruturas

Question 8

Conduta SCID

Answer 8

TODOS => TMO

-podemos fazer uma terapia ponte de Terapia gênica => nem todas doenças tem

-Outras medidas: ATB e Imunoglobulinas profiláticas

Question 9

Quadro clínico Sd de Wiskott Aldrich

Answer 9

1)IMUNODEFICIÊNCIA

2)PLAQUETOPENIA

3)ECZEMA

*Complicações => Linfoma de grandes células B

Question 10

Quadro clínico Sd de DiGeorge

Answer 10

1)AUSÊNCIA DE ESTRUTURAS
-Timo
-Paratiroides

2)DEFICIÊNCIA CARDÍACA E DE PALATO

3)FÁCIES CARACTERÍSTICAS

Suspeita: RN com alteração cardíaca + fácies típicas + Hipoplasia timica/paratiroides

Question 11

Deficiência na Produção de Anticorpos

Answer 11

GRUPO 3
Ausência de produção de anticorpos => ausência ou deficiência de linfócito B

Causa mais comum => tanto em adultos quanto criança
-a deficiência é variável => leve/assintomática para grave
-piores prognósticos => Agamaglobulina

Question 12

Quadro clínico Hipogamaglobulinemia

Answer 12

Infecções graves de repetição a partir dos 6 meses

-antes disso ela era hígida => decorrente das Ig’s maternas

Question 13

Quadro clínico Def de IgA

Answer 13

Causa mais comum de Def de Ig

1)INFECÇÕES => leves e de repetição

2)ALERGIAS

3)ASSOCIAÇÃO COM OUTRAS DOENÇAS
-Doença Celíaca => IMPORTANTE

*a maioria é assintomática
*pode estar combinada com outras de Ig’s

Question 14

Conduta Def de IgA

Answer 14

Tratamento das infecções e das doenças associadas

• reposição de Ig => CUIDADO com Anafilaxia

Question 15

Doença da desregulação imune

Answer 15

GRUPO 4

Doença que cursa com Hiperproliferação + Perda de controle => HIPERINFLAMAÇÃO

-deflagrado por gatilho externos
-HLH => causa mais comum

Question 16

Quadro clínico de Desregulação Imune

Answer 16

1)FEBRE ARRASTADA + HIPERFERRITINEMIA
-persistente e sem foco infeccioso

2)ALBINISMO OCULO-CUTÂNEO

3)ALTERAÇÃO HEMATOLÓGICA => Granulos azurófilos

4)SINAIS INESPECÍFICOS
-Hepatoesplenomegalia
-Citopenias

Question 17

Defeito dos Fagócitos

Answer 17

GRUPO 5 => várias doenças

1)QUEDA TARIDA DO COTO UMBILICAL

2)INFECÇÕES => graves atípicas e repetição
-Nocardiose
-Acessos grandes e disseminados
-gengivite

3)MAIS COMUM EM MENINOS

Question 18

Defeito da Imunidade Inata

Answer 18

GRUPO 6

Suscetibilidade a Micobactérias => BCGite grave

Question 19

Defeito no Sistema Complemento

Answer 19

Grupo que vai de C1 a C9
-perto de C1 => autoimunidade
-perto de C9 => infecções
Infecções => meningococo de repetição

Question 20

Sinais de alerta para Imunodeficiências

Answer 20

São 10 sinais:

1)> 4 OMA
2)>2 Sinusites
3)Uso de ATB mais de 2x
4)> 2 PAC / ano
5)Dificuldade de ganhar peso
6)abcessos recorrentes
7)Estomatites ou candidiases orais
8)> 2 infecções sistêmicas
9) História familiar
10)Eczema grave ou Alergias graves
-outras doenças: neoplasias e autoimunidade precoce

Question 21

Diagnóstico de SCID

Answer 21

1)TESTE DO PEZINHO

2)IMUNOFENOTIPAGEM DE LEUCÓCITOS => em casos de não realização do teste do pezinho