Imunodeficiências Flashcards
Imunodeficiência combinada (SCID)
Déficit na produção de célula B e T e NK
-Emergência imunológica => mais grave
-Grupo 1 das Imunodeficiências
Causas de SCID
1)SCID ADA
- Acúmulo de metabólitos das purinas => efeito tóxicos nas células
-Quadro clínico: Imunodeficiência grave + Alteração óssea
2)SCID LIGADO AO X => mais comum
-Produção deficitária de proteínas de receptores
*possui Linfócito B
3)TREC e KREK
*detectadas ainda no Teste do Pezinho
Quadro clínico geral SCID
1)Imunodeficiência grave => infecções oportunistas e germes atípicos e de repetição
2)Tecido linfoide ausente
*ausência de timo não é patognomônico
3)Déficit de crescimento e DNPM
TREC e KREK
TREC e KREK
-são fragmentos do DNA que não foram utilizados na produção de células B/T naive no Timo
-Fisiologia => 1 TREC/KREK = 1 célula T/B naive
-Aplicação: quanto menor dosagem de KREK/TREC, maior o déficit imunológico
VR: 25
TREC=> Células T naive
KREK => Células B naive
-
Causas de Falso positivo TREC1
1)CARDIOPATI CONGÊNITA
2)SD DE ABSTINÊNCIA NEONATAL
3)HIDROPSIA NEONATAL
4)PREMATURIDADE EXTREMA
-existem milhares de outras causas, mas essas são as principais
Imunodeficiência com características sindrômicas
Decorre do defeito do reparo de DNA
-Quadro: deficiência imunológica + fácies típicas
-Grupo 2
Causas de Imunodeficiência Sindrômicas
1)Sd de Wiskott Aldrich
Gene: WASP - ligado ao X
-decorre do defeito de citoesqueleto
2)Sd de DiGeorge
-Desenvolvimento do 3° e 4° Bolsa faríngea => sem desenvolvimento de estruturas
Conduta SCID
TODOS => TMO
-podemos fazer uma terapia ponte de Terapia gênica => nem todas doenças tem
-Outras medidas: ATB e Imunoglobulinas profiláticas
Quadro clínico Sd de Wiskott Aldrich
1)IMUNODEFICIÊNCIA
2)PLAQUETOPENIA
3)ECZEMA
*Complicações => Linfoma de grandes células B
Quadro clínico Sd de DiGeorge
1)AUSÊNCIA DE ESTRUTURAS
-Timo
-Paratiroides
2)DEFICIÊNCIA CARDÍACA E DE PALATO
3)FÁCIES CARACTERÍSTICAS
Suspeita: RN com alteração cardíaca + fácies típicas + Hipoplasia timica/paratiroides
Deficiência na Produção de Anticorpos
GRUPO 3
Ausência de produção de anticorpos => ausência ou deficiência de linfócito B
Causa mais comum => tanto em adultos quanto criança
-a deficiência é variável => leve/assintomática para grave
-piores prognósticos => Agamaglobulina
Quadro clínico Hipogamaglobulinemia
Infecções graves de repetição a partir dos 6 meses
-antes disso ela era hígida => decorrente das Ig’s maternas
Quadro clínico Def de IgA
Causa mais comum de Def de Ig
1)INFECÇÕES => leves e de repetição
2)ALERGIAS
3)ASSOCIAÇÃO COM OUTRAS DOENÇAS
-Doença Celíaca => IMPORTANTE
*a maioria é assintomática
*pode estar combinada com outras de Ig’s
Conduta Def de IgA
Tratamento das infecções e das doenças associadas
- reposição de Ig => CUIDADO com Anafilaxia
Doença da desregulação imune
GRUPO 4
Doença que cursa com Hiperproliferação + Perda de controle => HIPERINFLAMAÇÃO
-deflagrado por gatilho externos
-HLH => causa mais comum
Quadro clínico de Desregulação Imune
1)FEBRE ARRASTADA + HIPERFERRITINEMIA
-persistente e sem foco infeccioso
2)ALBINISMO OCULO-CUTÂNEO
3)ALTERAÇÃO HEMATOLÓGICA => Granulos azurófilos
4)SINAIS INESPECÍFICOS
-Hepatoesplenomegalia
-Citopenias
Defeito dos Fagócitos
GRUPO 5 => várias doenças
1)QUEDA TARIDA DO COTO UMBILICAL
2)INFECÇÕES => graves atípicas e repetição
-Nocardiose
-Acessos grandes e disseminados
-gengivite
3)MAIS COMUM EM MENINOS
Defeito da Imunidade Inata
GRUPO 6
Suscetibilidade a Micobactérias => BCGite grave
Defeito no Sistema Complemento
Grupo que vai de C1 a C9
-perto de C1 => autoimunidade
-perto de C9 => infecções
Infecções => meningococo de repetição
Sinais de alerta para Imunodeficiências
São 10 sinais:
1)> 4 OMA
2)>2 Sinusites
3)Uso de ATB mais de 2x
4)> 2 PAC / ano
5)Dificuldade de ganhar peso
6)abcessos recorrentes
7)Estomatites ou candidiases orais
8)> 2 infecções sistêmicas
9) História familiar
10)Eczema grave ou Alergias graves
-outras doenças: neoplasias e autoimunidade precoce
Diagnóstico de SCID
1)TESTE DO PEZINHO
2)IMUNOFENOTIPAGEM DE LEUCÓCITOS => em casos de não realização do teste do pezinho
