Fibrose Cística Flashcards
Principal alteração genética
Alteração autossômica recessiva
-Mutação no cromossomo 7 => afeta a produção da proteína CFTR => alteração no canal de Cloreto
Quadro clínico
Varia conforme o grau da doença e o órgão acometido
1)Pâncreas => insuficiência pancreática
-défcit de crescimento e desnutrição
2)Pulmão => infecções recorrentes
-fase final => DPOC precoce
*outros - pólipos nasais
3)Gastrointestinal => Íleo meconial
-Abdome agudo obstrutivo
*Neonatal ==> Íleo meconial
Diagnóstico
1)TESTE DO PEZINHO => dosagem de IRT
-feito duas vezes
2)TESTE DO SUOR
3)ANÁLISE DE MUTAÇÕES => casos duvidosos no teste do suor ou escolha de terapia genética
-possui impacto sobre o prognóstico
Tratamento
1)ALÍVIO DAS SECREÇÕES => 3 medicações
-Dornase alfa
-Inalação contínua
-Fisioterapia respiratória
2)INFLAMAÇÃO
-CE inalatório
-AZT => efeito anti inflamatório
3)PREVENÇÃO EXACERBAÇÕES
-Tobramicina - ATB que diminui a colonização
*4)MODULAÇÃO DO CFTR => Trikafta
-Critério: a partir dos 6 anos de idade + Mutação do CFTR (F508del)
*se Insuficiência pancreática => reposição de nutrientes e enzimática
Conduta para Exacerbações pulmonares
1)Oxacilina + Amicacina + Ceftazidima
- os dois ultimos são para Pseudomonas
*2)Linezolida => se MRSA
Quadro clínico Exacerbações pulmonares
1)Mudança no padrão dos sintomas
2)SDRA
3)Alterações no RX de tórax + declínio da função
Agentes mais comuns da exacerbação
S. aureus
Pseudomonas
Seguimento ambulatorial
1)Culturas a cada 3 meses
-pós exacerbações também
2)Triagem BK e Fungos
3)Espirometria a cada 6 meses
4)RX de tórax anual
5)Elastase fecal => anualmente ou na suspeita insuficiência pancreática
6)A partir dos 10 anos => rastrear DM
Principal diagnóstico diferencial
Discinesia Ciliar Primária
-alteração na mobilidade da movimentação ciliar
-Quadro clínico: semelhante a FC + infertilidade
-relacionado com a Sd de Kartagener (sinusite, bronquiectasia e situs inversos)
