Fibrose Cística

Question 1

Principal alteração genética

Answer 1

Alteração autossômica recessiva

-Mutação no cromossomo 7 => afeta a produção da proteína CFTR => alteração no canal de Cloreto

Question 2

Quadro clínico

Answer 2

Varia conforme o grau da doença e o órgão acometido

1)Pâncreas => insuficiência pancreática
-défcit de crescimento e desnutrição

2)Pulmão => infecções recorrentes
-fase final => DPOC precoce
*outros - pólipos nasais

3)Gastrointestinal => Íleo meconial
-Abdome agudo obstrutivo

*Neonatal ==> Íleo meconial

Question 3

Diagnóstico

Answer 3

1)TESTE DO PEZINHO => dosagem de IRT
-feito duas vezes

2)TESTE DO SUOR

3)ANÁLISE DE MUTAÇÕES => casos duvidosos no teste do suor ou escolha de terapia genética
-possui impacto sobre o prognóstico

Question 4

Tratamento

Answer 4

1)ALÍVIO DAS SECREÇÕES => 3 medicações
-Dornase alfa
-Inalação contínua
-Fisioterapia respiratória

2)INFLAMAÇÃO
-CE inalatório
-AZT => efeito anti inflamatório

3)PREVENÇÃO EXACERBAÇÕES
-Tobramicina - ATB que diminui a colonização

*4)MODULAÇÃO DO CFTR => Trikafta
-Critério: a partir dos 6 anos de idade + Mutação do CFTR (F508del)

*se Insuficiência pancreática => reposição de nutrientes e enzimática

Question 5

ATB das Exacerbações pulmonares

Answer 5

Varia conforme colonização de paciente:

1)PSEUDOMONAS/ MSSA/ BURKHOLDERIA
Oxacilina + Amicacina + Ceftazidima

2)MRSA
-Linezolida/ Vancomicina? Teicoplanina

Question 6

Quadro clínico Exacerbações pulmonares

Answer 6

1)Mudança no padrão dos sintomas

2)SDRA

3)Alterações no RX de tórax + declínio da função

Question 7

Agentes mais comuns da exacerbação

Answer 7

S. aureus
Pseudomonas

Question 8

Seguimento ambulatorial

Answer 8

1)Culturas a cada 3 meses
-pós exacerbações também

2)Triagem BK e Fungos

3)Espirometria a cada 6 meses

4)RX de tórax anual

5)Elastase fecal => anualmente ou na suspeita insuficiência pancreática

6)A partir dos 10 anos => rastrear DM

Question 9

Principal diagnóstico diferencial

Answer 9

Discinesia Ciliar Primária

-alteração na mobilidade da movimentação ciliar
-Quadro clínico: semelhante a FC + infertilidade
-relacionado com a Sd de Kartagener (sinusite, bronquiectasia e situs inversos)

Question 10

Aspergilose Broncopulmonar Aerea (ABPM)

Answer 10

Quadro decorrente da Hipersensibilidade complexa decorrente da colonização por Aspergillus

Question 11

Quadro clínico ABPM

Answer 11

1)FIBROSE CÍSTICA
-ou Asma

2)SINTOMAS RESPIRATÓRIOS => semelhante a exacerbação respiratória

3)EOSINOFILIA e IgE > 500

4)IMAGEM => Bronquiectasias + Espessamento da parede brônquica