Endocrino Ped

Question 1

HAC

Answer 1

Conjunto de doenças genéticas que afetam a produção na adrenal

• o grau de deficiência e os hormônios deficitários variam com cada alteração
  -Autossômica Recessivas

Question 2

Principal defeito

Answer 2

Deficiência da 21-beta-hidroxilase

-responsável pela produção de Aldosterona e Cortisol

Question 3

Fisiopatologia

Answer 3

Decorre principalmente na falta de hormônios

1)HIPOALDOSTERONISMO => HipoNa + HiperK e Acidose

2)HIPOCORTISOLISMO => Hipotensão + Hipoglicemia
-Hipotensão refratária às catecolaminas

3)HIPERANDROGENISMO => virilização
-decorrente do desvio de toda a produção para os androgênios

Question 4

Quadro clínico

Answer 4

Temos 3 formas clínicas:

1)FORMA CLÁSSICA VIRILIZANTE SIMPLES
-Sinais: Virilização + Puberdade precoce
*Virilização em meninas => pênis + gônadas femininas
-atividade enzimática: 7%

2)PERDEDORA DE SAL => maioria dos casos
-Sinais: Hipoaldosteronismo + Hipocortisolismo + Virilização
-Atividade < 2%

3)NÃO CLÁSSICA
-Sinais: Virilização (mais leve) => Hiperandrogenismo tardio (adolescência)
-Deficiência leve

Question 5

Complicação

Answer 5

CRISE ADRENAL => forma perdedora de sal

-Sinais: desidraação, vômitos, hipotensão, distúrbios hidroeletrolíticos, hipoglicemia
-10 -14 dias de vida
-

Question 6

Diagnóstico

Answer 6

1)TRIAGEM NEONATAL => 17 OH Progesterona
-coleta no 3°-5° dia de vida
-Valor de referência: varia conforme peso

=> Feita 2x se alterado

2)COLETA SÉRICA => 17 OH Progesterona
-Podemos colher outros: cortisol, testosterona
*o mais importante é a progesterona

*Exames de dúvida diagnóstica => USG de pelve e Cariótipo
-em casos de genitália atípica

Question 7

Resultados falsos Teste do pezinho

Answer 7

1)FALSO POSITIVO
-Baixo peso
-Prematuros

2)FALSO NEGATIVO
-Uso de CE pela mãe
-Coleta < 48h
-Transfusão sanguínea

Question 8

Conduta Crise Adrenal

Answer 8

1)HIDROCORTISONA
-3 x ao dia => meia vida curta
-em comprimido

2)FLUDOCORTISONA + CONSUMO DE SAL => efeito mineralocorticoide

3)HIDRATAÇÃO + MONITORIZAÇÃO

4)CORREÇÃO DA HIPOGLICEMIA

5)TRATAR DESENCADEANTES

Question 9

Tratamento ambulatorial

Answer 9

1)AVALIAR CRESCIMENTO

2)CLITOROPLASTIA => se sexo feminino
-antes dos 2 anos

*Não vale a pena saber

Question 10

Hipotiroidismo Congênito

Answer 10

1)MAIS COMUM O PRIMÁRIO (problema na glândula)
-cerca de 95% dos casos

2)PODE SER TRANSITÓRIO
-uso de antitiroidianos
-uso de amiodarona
-deficiência de iodo

Question 11

Quadro clínico HipoT

Answer 11

Assintomático ao nascer => na maior parte

SINAIS MAIS PRECOCE =>
-Icterícia
-Fadiga
-Succção débil
-dificuldade de ganhar peso

SINAIS MAIS TARDIOS => Retardo mental e do crescimento
-6 a 12 meses de vida

Question 12

Diagnóstico

Answer 12

1)RASTREIO => Triagem Neonatal => TSH
-TSH elevado
-Coleta 3°-5° dia de vida => temos um pico de TSH nos primeiros dias de vida
*Recoleta => TSH 10-20
-TSH > 20 - dosagem sérica

2) COLETA SÉRICA => TSH + T4L
-TSH > 10 => tratamento

Question 13

Indicação de repetição TSH

Answer 13

1)Prematuros e baixo peso

2)Gemelares

3)Críticos

4)Cardiopatas

-Repetir seriado ou com 1 mês de vida

Question 14

Tratamento Hipotiroidismo

Answer 14

Levotiroxina => até 14 dias de vida

-diluído em água ou leite materno
-Evitar Ca e Fe no mesmo horário
-Alvo: TSH perto do limite superior do VR

Question 15

Efeito colateral da Levotiroxina

Answer 15

1)Craniossinostose

2)Alteração do comportamento

Question 16

Acompanhamento Hipotiroidismo

Answer 16

1)Desenvolvimento

2)Dosagem de TSH

3) Crescimento => normaliza nos 3 anos

4)Investigar a etiologia => após estabilização do TSH
-USG de Tireoide => Dosagem de Tireoglobulina => Cintilografia (se Tireogl alterada)
-Tireoglob. apenas se USG não possível

*A cada 2 semanas