TRATORNOS GENÉTICOS (GAUCHER, MUCOPOLISACARIDOSIS, GLUCOGENOSIS) Flashcards
Son alteraciones autosómicas recesivas que tienen alteraciones en el locus de la glucocerebrosidasa que reducen su concentración de esta enzima causando depositos de sustancias grasosas
enfermedad de gaucher
TIPOS DE GAUCHER
3 tipos: 1,2,3
Gaucher tipo ___ es la más frecuente y aparece en el adulto
1
Gaucher que se diagnostica hasta la edad adulta y no tiene alteraciones neuronales
GAUCHER 1
Gaucher tipo 1 tiene depositos de sustancias grasosas en ____
sistema mononuclear fagocítico
cuadro clínico característico de Gaucher 1
(4)
- esplenomegalia masiva (signo pivote +) bazo giganteeeee
- alteraciones a MO: fracturas óseas
- hiperesplenismo: pancitopenia, trombocitopenia
Gaucher en la que no se altera la duración de la vida (no se mueren más pronto)
tipo 1
Gaucher tipo más grave
también llamada ___
tipo 2
forma neuropática aguda
cuadro clínico característico de GAUCHER tipo 2
3
- Convulsiones
- deterioro mental
- también puede presentar hepatoesplenomegalia
Gaucher que se asocia a lesiones del SNC (forma neuropática aguda) y hepatoesplenomegalia
tipo 2
Gaucher que si se ve afectada la duración de la vida y hay muerte a edades tempranas
tipo 2
Gaucher que se puede presentar a cualquier edad, puede presentar alteraciones a SNC leves y hepatoesplenomegalia
tipo 3
Gaucher tipo 3 es una combinación entre la 1 y la 2 pero más leve por tanto el cuadro clínico puede ser
2
- convulsiones
- hepatoesplenomegalia
En MO histológicamente en Enfermedad de Gaucher
células en papel crepé o papel arrugado o kleenex mojado
Mucopolisacaridosis (MPS) alteración
en la degradación de los mucopolisacáridos por tanto hay acumulaciones de todos los sulfatos que tenemos (heparán sulfato, dermatán sulfato, queratán sulfato, condrotín sulfato)
MPS tiene depositos o acumulciones de ____ en las células (4)
sulfatos:
- heparán
- dermatán
- queratán
- condrotín
histológicamente la MPS se verá
células gordas, distendidas, redondas (células balonadas), se van a ver claros los citoplasmas por los mucopolisacáridos que son PAS +
MPS en histología las células se van a ver con tinción
PAS (+)
sistemas afectados en MPS
5
- mononuclear fagocítico (hemofagocítico)
- fibroblastos de todo el cuerpo
- celulas endoteliales
- fibras musculares lisas de la capa íntima de los vasos
- neuronas
MPS cuadro clínico
7
- rasgos faciales toscos (cara de gargola)
- hepatoesplenomegalia
- opacidad corneal: debilidad visual
- lesiones de las válvulas cardíacas
- estenosis de las arterias coronarias
- rigidez articular
- retraso mental
tipos de MPS son 7, las 2 principales son:
- enfermedad de Hurler (MPS 1) TAR
- enfermedad de Hunter (MPS 2) ligada al X y recesiva
glucogenósis es
alteración en algún punto en la degradación del glucogeno (una deficiencia enzimática)
Glucogenosis es un TAutosómico __
recesivo
según la fisio de la glucogenósis se divide en 3:
- forma hepática (Von Gierke): Deficiencia de la enzima glucosa-6- fosfatasa
- forma muscular: Enfermedad de McArdle (tipo 5): deficiencia de la fosforilasa muscular
- enfermedad de Pompe (tipo 2): depósitos cardiacos, musculoesqueléticos e hígado
GLUCOGENÓSIS
Von Gierke
tiene deficiencia de
órgano afectado
enzima glucosa 6-fosfatasa en el hígado
Von Gierke es glucogenósis tipo __
CC característico (1)
1
hipoglucemia grave
la forma muscular de glucogenósis tipo 5 también llamada _____
presenta deficiencia de ____
Enfermedad de McArdle
fosforilasa muscular
Enfermedad de McArdle CC
2
hipotonía
debilidad muscular
Glucogenósis más frecuente
Tipo 2
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Pompe tiene depósitos de glucógeno en (3)
- cardíacos
- musculoesqueléticos
- hígado
Px pediátrico e hipoglucemia se debe de descartar
glucogenósis
