TRASTORNOS GENÉTICOS Flashcards
Neonato de 2 semanas de edad que presenta episodios de obstrucción intestinal y retraso en el crecimiento ¿Cuál es el diagnóstico?
1. alergia a la leche materna
2. intolerancia a la lactosa
3. enfermedad celíaca
4. fibrosis quística
fibrosis quística
Trastornos genéticos se dividen en 3 grandes grupos
- mutaciones de un gen único (trastornos mendelianos)
- trastornos cromosómicos (Sx como Down, Edward, etc)
- Trastornos multigénicos o complejos (polimorfismos)
factores ambientales y hábitos que afectan al genotipo de manera directa o indirecta causando alteraciones que se verán reflejados en el fenotipo
epigenética
Trastornos que producen la enfermedad o predisponen a sufrirla. Estas mutaciones y sus trastornos asociados son muy penetrantes
Trastornos relacionados con un gen único
Alteraciones estructurales en los cromosomas (4)
- deleción
- traslocación
- isocromosomas
- inversión
Deleción es una
pérdida de la parte de un cromosoma a nivel intesticial
Son producto de dos roturas en un brazo de un cromosoma seguido de pérdida del material cromosómico situado entre ambas con fusión de los extremos rotos
deleciones
5p- es un ejemplo de ____ y es lo que da como producto el Sx de ____
deleciones / maullido de gato
Traslocación
son dos cromosomas que comparten segmentos de información entre ellos
Ejemplo de cómo se escriben las traslocaciones
t(1;2) otro () es para poner el sitio específico del cromosoma donde están intercambiando la información
un cromosoma pierde uno de sus brazos y el otro se duplica, esto genera un cromosoma con dos brazos largos o con dos brazos cortos
Isocromosomas
Cuando el isocromosoma es por la pérdida del brazo corto y quedan dos brazos largos estos algunas veces se anulan y se llamarán _____
cromosomas en anillo
Cromosoma en anillo es bastante común verlo en Síndrome de
Torner
Inversión es
reordenamiento o que la información se voltea que implican dos roturas dentro de un solo cromosoma, con reincorporación del segmento invertido
Implica dos roturas dentro de un solo cromosoma, con reincorporación del segmento invertido al cromosoma
Inversión
son cambios o alteraciones irreparables o irreversibles que pueden interferir en la síntesis de proteínas
Mutaciones
Las mutaciones son (reversibles/irreversibles)
irreversibles
mutaciones se pueden dar por alteraciones como (5)
- mutaciones puntuales
- mutaciones secuenciales
- deleciones
- inserciones
- mutaciones de repetición
Son mutaciones que ocurren solo en un punto específico pero que cambia a la proteína
mutaciones puntuales
Mutaciones que son codones que se repiten muchas veces
mutaciones de repetición
Segunda causa más común de retraso mental
Sx de X frágil
Trastornos mendelianos (trastornos relacionados a un gen único) 2 tipos
- autosómicos: dominantes y recesivos
- ligados al X: dominantes y recesivos
T. autosómicos dominantes son (homo o heterocigotos)
heterocigotos
en los T. _______ siempre se expresará la enfermedad
Autosómicos dominante
T. Autosómicos dominante tienen penetrancia es decir …
qué tanto o qué tan grave se va expresar la enfermedad
Porcentaje de los hijos que van a expresar esa enfermedad pero a diferentes grados de penetrancia en TAD
TAD (trastornos autosómicos dominantes)
50%
Tienen que ser homocigotos para presentar la enfermedad
TAR (trastornos autosómicos recesivos)
en TAR si los padres son heterocigótos el porcentaje afectado solo serán
portadores
Porcentaje de los hijos que se afecta en TAR (si son homocigotos que presentan la enf., si son heterocigotos solo que porten la enfermeda)
25%
Tipos de enfermedades ligadas al X y en qué casos se presentan en los hijos
- recesivos: solo si hay consanguinidad
- Dominantes: que haya un enfermo de los padres
para las hijas en enfermedades ligadas al X se van a trasmitir y se presentaran como ____ y a los hijos hombres se presentaran como ____
portadoras no enfermas
portadores enfermos
por qué están desfavorecidos los hombres en las enfermedades ligadas al X
porque solo tienen una X
en enfermedad ligada al X si la mamá es portadora y el papá está enfermo en la hija mujer se presentará como
enfermedad (no solo portadora)
Síndrome de Torner hace vulnerable a la mujer en enfermedad ligada al X porque _____
Solo tienen una X entonces si la madre es portadora a la hija le va pasar la enfermedad
Mecanismos implicados en los trastornos mendelianos
4
- defectos enzimáticos
- alteraciones de los receptores de membrana
- alteraciones de estructura
- reacciones infrecuentes a medicamentos
H y M se enferman, el 50% de ellos, todas las generaciones lo tendrán y tienen penetrancia y expresividad
TAD
en TAD en los genes puede haber (2) de función
pérdida o ganancia
proteínas no enzimáticas afectadas en TADs
2
- receptores de mebrana
- proteínas estructurales
Significado en TAD de que sean lineales
es decir que todas las generaciones tendrán la enfermedad en un 50% de sus hijos
Enfermedades en TAD con defectos en proteínas estructurales (2)
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Ehlers Danlos
