TRASTORNOS GENÉTICOS

Question 1

Neonato de 2 semanas de edad que presenta episodios de obstrucción intestinal y retraso en el crecimiento ¿Cuál es el diagnóstico?
1. alergia a la leche materna
2. intolerancia a la lactosa
3. enfermedad celíaca
4. fibrosis quística

Answer 1

fibrosis quística

Question 2

Trastornos genéticos se dividen en 3 grandes grupos

Answer 2

• mutaciones de un gen único (trastornos mendelianos)
• trastornos cromosómicos (Sx como Down, Edward, etc)
• Trastornos multigénicos o complejos (polimorfismos)

Question 3

factores ambientales y hábitos que afectan al genotipo de manera directa o indirecta causando alteraciones que se verán reflejados en el fenotipo

Answer 3

epigenética

Question 4

Trastornos que producen la enfermedad o predisponen a sufrirla. Estas mutaciones y sus trastornos asociados son muy penetrantes

Answer 4

Trastornos relacionados con un gen único

Question 5

Alteraciones estructurales en los cromosomas (4)

Answer 5

• deleción
• traslocación
• isocromosomas
• inversión

Question 6

Deleción es una

Answer 6

pérdida de la parte de un cromosoma a nivel intesticial

Question 7

Son producto de dos roturas en un brazo de un cromosoma seguido de pérdida del material cromosómico situado entre ambas con fusión de los extremos rotos

Answer 7

deleciones

Question 8

5p- es un ejemplo de ____ y es lo que da como producto el Sx de ____

Answer 8

deleciones / maullido de gato

Question 9

Traslocación

Answer 9

son dos cromosomas que comparten segmentos de información entre ellos

Question 10

Ejemplo de cómo se escriben las traslocaciones

Answer 10

t(1;2) otro () es para poner el sitio específico del cromosoma donde están intercambiando la información

Question 11

un cromosoma pierde uno de sus brazos y el otro se duplica, esto genera un cromosoma con dos brazos largos o con dos brazos cortos

Answer 11

Isocromosomas

Question 12

Cuando el isocromosoma es por la pérdida del brazo corto y quedan dos brazos largos estos algunas veces se anulan y se llamarán _____

Answer 12

cromosomas en anillo

Question 13

Cromosoma en anillo es bastante común verlo en Síndrome de

Answer 13

Torner

Question 14

Inversión es

Answer 14

reordenamiento o que la información se voltea que implican dos roturas dentro de un solo cromosoma, con reincorporación del segmento invertido

Question 15

Implica dos roturas dentro de un solo cromosoma, con reincorporación del segmento invertido al cromosoma

Answer 15

Inversión

Question 16

son cambios o alteraciones irreparables o irreversibles que pueden interferir en la síntesis de proteínas

Answer 16

Mutaciones

Question 17

Las mutaciones son (reversibles/irreversibles)

Answer 17

irreversibles

Question 18

mutaciones se pueden dar por alteraciones como (5)

Answer 18

• mutaciones puntuales
• mutaciones secuenciales
• deleciones
• inserciones
• mutaciones de repetición

Question 19

Son mutaciones que ocurren solo en un punto específico pero que cambia a la proteína

Answer 19

mutaciones puntuales

Question 20

Mutaciones que son codones que se repiten muchas veces

Answer 20

mutaciones de repetición

Question 21

Segunda causa más común de retraso mental

Answer 21

Sx de X frágil

Question 22

Trastornos mendelianos (trastornos relacionados a un gen único) 2 tipos

Answer 22

• autosómicos: dominantes y recesivos
• ligados al X: dominantes y recesivos

Question 23

T. autosómicos dominantes son (homo o heterocigotos)

Answer 23

heterocigotos

Question 24

en los T. _______ siempre se expresará la enfermedad

Answer 24

Autosómicos dominante

Question 25

T. Autosómicos dominante tienen penetrancia es decir …

Answer 25

qué tanto o qué tan grave se va expresar la enfermedad

Question 26

Porcentaje de los hijos que van a expresar esa enfermedad pero a diferentes grados de penetrancia en TAD

TAD (trastornos autosómicos dominantes)

Answer 26

50%

Question 27

Tienen que ser homocigotos para presentar la enfermedad

Answer 27

TAR (trastornos autosómicos recesivos)

Question 28

en TAR si los padres son heterocigótos el porcentaje afectado solo serán

Answer 28

portadores

Question 29

Porcentaje de los hijos que se afecta en TAR (si son homocigotos que presentan la enf., si son heterocigotos solo que porten la enfermeda)

Answer 29

25%

Question 30

Tipos de enfermedades ligadas al X y en qué casos se presentan en los hijos

Answer 30

• recesivos: solo si hay consanguinidad
• Dominantes: que haya un enfermo de los padres

Question 31

para las hijas en enfermedades ligadas al X se van a trasmitir y se presentaran como ____ y a los hijos hombres se presentaran como ____

Answer 31

portadoras no enfermas
portadores enfermos

Question 32

por qué están desfavorecidos los hombres en las enfermedades ligadas al X

Answer 32

porque solo tienen una X

Question 33

en enfermedad ligada al X si la mamá es portadora y el papá está enfermo en la hija mujer se presentará como

Answer 33

enfermedad (no solo portadora)

Question 34

Síndrome de Torner hace vulnerable a la mujer en enfermedad ligada al X porque _____

Answer 34

Solo tienen una X entonces si la madre es portadora a la hija le va pasar la enfermedad

Question 35

Mecanismos implicados en los trastornos mendelianos

4

Answer 35

• defectos enzimáticos
• alteraciones de los receptores de membrana
• alteraciones de estructura
• reacciones infrecuentes a medicamentos

Question 36

H y M se enferman, el 50% de ellos, todas las generaciones lo tendrán y tienen penetrancia y expresividad

Answer 36

TAD

Question 37

en TAD en los genes puede haber (2) de función

Answer 37

pérdida o ganancia

Question 38

proteínas no enzimáticas afectadas en TADs

2

Answer 38

• receptores de mebrana
• proteínas estructurales

Question 39

Significado en TAD de que sean lineales

Answer 39

es decir que todas las generaciones tendrán la enfermedad en un 50% de sus hijos

Question 40

Enfermedades en TAD con defectos en proteínas estructurales (2)

Answer 40

• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Ehlers Danlos