TRASTORNOS QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALES Flashcards
Clínicamente los trastornos que afectan a los cromosmas sexuales la mayoría tendrá ____
ambiguedad sexual
Trastornos que afectan a lo cromosomas sexuales (4)
- Sx de Klinefelter
- Sx de Turner
- Hermafroditismo
- pseudohermafroditismo
hipogonadismo masculino que se produce cuando hay dos cromosomas X y un Y o más, son 47 XXY (90%)
Sx de Klinefelter
los px con Sx de Klinefelter tienen mayor incidencia de (2)
- DM2
- Sx metabólico
Cuadro clínico de Klinefelter
6
- Obesidad ginecoide
- bello ginecoude
- ginecomastia
- micropene
- testículos pequelos
- brazos y piernas comprimidas (cortas)
Sx de Turnes es …
una monosomia completa o parcial del cromosoma X
a las mujeres les falta una X
Sx de Turner se caracteriza por
hipogonadismo en el px con fenotipo femenino
Dentro de la alteración en el Sx de Turner puede tener (3)
- ausencia del cromosoma X
- alteración estructural del X
- mosaicismo
cuadro clínico de Sx de Turner
- implantación baja del pelo
- chaparritas (menos de 1.50)
- cuello corto y ancho (alado)
- cardiopatía: estenosis aórtica
- ausencia de caracteres sexuales secundarios de mujer (no chichis)
- acortamiento del 4to metacarpiano
- amenorrea primaria
es la causa de amenorrea primaria en mujeres
Sx de Turner
Sx de Turner llegan a consulta realmente por…
infertilidad
Dentr de los órganos sexuales femeninos en Sx de Turner tendrá (2)
- estrias gonadales
- utero chiquito
Es la presencia de tejido testicular y ovárico
hermafroditismo
Cariotipo de Hermafroditismo puede ser (2)
46 XX
46 XY
pseudohermafroditismo en px femenino pasa por
sobreproducción de los esteroides andrógenos
cariotipo de hermafroditismo en px femenino
XX
Pseudohermafroditismo en femenino clínica (2)
- genitales externo ambiguos
- macroclítoris o micropene
cariotipo de pseudohermafroditismo en px masculino
XY
Pseudohermafroditismo en px masculinos se puede dar gracias al síndrome de …
insensibilidad completa a andrógenos
pseudohermafroditismo en px masculino clínica
2
genitales externos ambiguos
micropene
pseudohermafroditismo en px masculino clínica
2
genitales externos ambiguos
micropene
trastornos monogénicos de herencia no clásica
4
- enfermedades causadas por mutaciones en repetición de nucleótidos
- trastornos causados por mutaciones en genes mitocondriales
- trastornos asociados a la impronta genética
- trastornos asociados al mosaisimo gonadal
toda enfermedad mitocondrial es herencia (materna/paterna)
materna
en trastornos monogénicos de herencia no clásica generalmente en ____ no son tan graves
mujeres
En trastornos monogénicos de herencia no clásica los hombres no ___
trasmiten la enfermedad
neuropatía óptica de leber es heredada por
ADN mitocondrial (herencia materna - óvulo)
Neuropatía óptica de leber solo es trasmitida por
hijas (mujeres)
portadores de neuropatía óptica de leber
hombres y mujeres
es una enfermedad neurodegenertiva con pérdida de la visión
neuropatía óptica de Leber
la pérdida de la visión en neuropatía óptica de Leber característica
pérdida de visión central hacia la periferia y bilateral
años en los que se diagnostica neuropatía óptica de leber (2)
15 y 35 años
clínica de Neuropatía óptica de Leber
3
- ceguera
- alteraciones cardiacas
- alteraciones neurológicas menores (retraso mental o Borderman)
trastornos de impronta genética
2
- Síndrome de Prader Willis
- Sx de Angelman
alteración genética en Sx de Prader Willis
cromosoma
origen M/P
cromosoma 15 de origen paterno
cuadro clínico de Sx de Prader Willis
9
- niños gorditos, se la pasan comiendo
- chaparritos
- retraso mental
- talla baja
- hipotonia
- hiperfagia
- obesidad
- manos y pies pequeños
- hipogonadismo
característica de todas las enfermedades relacionadas a la impronta genética
van perdiendo capacidades, empiezan con un desarrollo neuronal normal y después todo lo aprendido lo van perdiendo
Se le conoce al Sx de ___ como niños payasitos, se la pasan riendo
Angelman
Sx de Angelman alteración genética
Cromosoma
origen M/P
15q
origen materno (M)
CC de Sx de Angelman (4)
- retraso mental
- ataxia
- convulsiones
- risa inapropiada (payasos felices)
