Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

BASES BIOLÓGICAS DE LA ENF > TRASTORNOS QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALES > Flashcards

TRASTORNOS QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALES Flashcards

1
Q

Clínicamente los trastornos que afectan a los cromosmas sexuales la mayoría tendrá ____

A

ambiguedad sexual

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Trastornos que afectan a lo cromosomas sexuales (4)

A
  • Sx de Klinefelter
  • Sx de Turner
  • Hermafroditismo
  • pseudohermafroditismo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

hipogonadismo masculino que se produce cuando hay dos cromosomas X y un Y o más, son 47 XXY (90%)

A

Sx de Klinefelter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

los px con Sx de Klinefelter tienen mayor incidencia de (2)

A
  • DM2
  • Sx metabólico
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Cuadro clínico de Klinefelter

6

A
  • Obesidad ginecoide
  • bello ginecoude
  • ginecomastia
  • micropene
  • testículos pequelos
  • brazos y piernas comprimidas (cortas)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Sx de Turnes es …

A

una monosomia completa o parcial del cromosoma X
a las mujeres les falta una X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Sx de Turner se caracteriza por

A

hipogonadismo en el px con fenotipo femenino

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Dentro de la alteración en el Sx de Turner puede tener (3)

A
  • ausencia del cromosoma X
  • alteración estructural del X
  • mosaicismo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

cuadro clínico de Sx de Turner

A
  • implantación baja del pelo
  • chaparritas (menos de 1.50)
  • cuello corto y ancho (alado)
  • cardiopatía: estenosis aórtica
  • ausencia de caracteres sexuales secundarios de mujer (no chichis)
  • acortamiento del 4to metacarpiano
  • amenorrea primaria
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

es la causa de amenorrea primaria en mujeres

A

Sx de Turner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Sx de Turner llegan a consulta realmente por…

A

infertilidad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Dentr de los órganos sexuales femeninos en Sx de Turner tendrá (2)

A
  • estrias gonadales
  • utero chiquito
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Es la presencia de tejido testicular y ovárico

A

hermafroditismo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Cariotipo de Hermafroditismo puede ser (2)

A

46 XX
46 XY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

pseudohermafroditismo en px femenino pasa por

A

sobreproducción de los esteroides andrógenos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

cariotipo de hermafroditismo en px femenino

A

XX

17
Q

Pseudohermafroditismo en femenino clínica (2)

A
  • genitales externo ambiguos
  • macroclítoris o micropene
18
Q

cariotipo de pseudohermafroditismo en px masculino

A

XY

19
Q

Pseudohermafroditismo en px masculinos se puede dar gracias al síndrome de …

A

insensibilidad completa a andrógenos

20
Q

pseudohermafroditismo en px masculino clínica

2

A

genitales externos ambiguos
micropene

21
Q

pseudohermafroditismo en px masculino clínica

2

A

genitales externos ambiguos
micropene

22
Q

trastornos monogénicos de herencia no clásica

4

A
  • enfermedades causadas por mutaciones en repetición de nucleótidos
  • trastornos causados por mutaciones en genes mitocondriales
  • trastornos asociados a la impronta genética
  • trastornos asociados al mosaisimo gonadal
23
Q

toda enfermedad mitocondrial es herencia (materna/paterna)

A

materna

24
Q

en trastornos monogénicos de herencia no clásica generalmente en ____ no son tan graves

A

mujeres

25
Q

En trastornos monogénicos de herencia no clásica los hombres no ___

A

trasmiten la enfermedad

26
Q

neuropatía óptica de leber es heredada por

A

ADN mitocondrial (herencia materna - óvulo)

27
Q

Neuropatía óptica de leber solo es trasmitida por

A

hijas (mujeres)

28
Q

portadores de neuropatía óptica de leber

A

hombres y mujeres

29
Q

es una enfermedad neurodegenertiva con pérdida de la visión

A

neuropatía óptica de Leber

30
Q

la pérdida de la visión en neuropatía óptica de Leber característica

A

pérdida de visión central hacia la periferia y bilateral

31
Q

años en los que se diagnostica neuropatía óptica de leber (2)

A

15 y 35 años

32
Q

clínica de Neuropatía óptica de Leber

3

A
  • ceguera
  • alteraciones cardiacas
  • alteraciones neurológicas menores (retraso mental o Borderman)
33
Q

trastornos de impronta genética

2

A
  • Síndrome de Prader Willis
  • Sx de Angelman
34
Q

alteración genética en Sx de Prader Willis
cromosoma
origen M/P

A

cromosoma 15 de origen paterno

35
Q

cuadro clínico de Sx de Prader Willis

9

A
  • niños gorditos, se la pasan comiendo
  • chaparritos
  • retraso mental
  • talla baja
  • hipotonia
  • hiperfagia
  • obesidad
  • manos y pies pequeños
  • hipogonadismo
36
Q

característica de todas las enfermedades relacionadas a la impronta genética

A

van perdiendo capacidades, empiezan con un desarrollo neuronal normal y después todo lo aprendido lo van perdiendo

37
Q

Se le conoce al Sx de ___ como niños payasitos, se la pasan riendo

A

Angelman

38
Q

Sx de Angelman alteración genética
Cromosoma
origen M/P

A

15q
origen materno (M)

39
Q

CC de Sx de Angelman (4)

A
  • retraso mental
  • ataxia
  • convulsiones
  • risa inapropiada (payasos felices)

BASES BIOLÓGICAS DE LA ENF (45 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions