TRASTORNOS GENÉTICOS 2

Question 1

Enfermedades en TAD con alteraciones en proteínas estructurales (2)

Answer 1

• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Ehrlers Danlos

Question 2

Síndrome de Marfan es un trastorno del tejido ____ que da alteraciones de (3)

Answer 2

conectivo

musculoesqueléticas, ojos y cardiovasculares

Question 3

Sx que presenta alteraciones musculoesqueléticas, en ojos y cardiovasculares con defecto en la glicoproteína de la matriz extracelular FIBRILINA 1

Answer 3

Sx de Marfán

Question 4

1 de cada 5000 personas presenta este Sx, no es tan raro

Answer 4

Sx de Marfan

Question 5

Proteína que se ve afectada en el Sx de Marfan (esta puede estar defectuosa o ausente totalmete)

Answer 5

Fibrilina 1 (glicoproteína de la matriz extracelular)

Question 6

SX DE MARFAN
Alteración genética y cromosoma donde está

Answer 6

GEN FBN1
cromosoma 15q21.1 (brazo largo en el loci 21.1)

Question 7

presentación clínica de Sx de marfán

6

Answer 7

• altos
• extremidades largas con dedos afilados (aracnodactilia)
• ojo ectopia lentis (luxaciones del cristalino)
• prolapso de la mitral
• dilatación de la aorta descendente
• pectus excavatum

Question 8

Mayormente el px se diagnostica con el Sx de ____ por disminución de agudeza visual por luxación del cristalino

Answer 8

Marfán

Question 9

Las complicaciones más graves del Sx de Marfán son las

Answer 9

cardiacas

Question 10

exploración física de los px con Sx de Marfán (2)

Answer 10

• brazos largos
• hiperlaxitud

Question 11

Enfermedad del tejido conectivo con defecto del colageno fibrilar

Answer 11

Sx de Ehlers Danlos

Question 12

Proteína estructural defectuosa en el Sx de Ehlers Danlos

Answer 12

Colagenos fibrilar

Question 13

2 tipos de Sx de Ehlers Danlos dependiendo de que tipo de colágeno está afectado

Answer 13

• tipo vascular: defecto en colageno 3
• Clásico: colágeno tipo 5

Question 14

Sx de Ehlers Danlos tipo más frecuente

Answer 14

clásico

Question 15

presentación clínica de Ehlers Danlos (3)

Answer 15

• piel con hiperlaxitud
• piel hiperextensible
• articulaciones hipermoviles

Question 16

A nivel molecular en el Sx de Ehlers Danlos se describen defectos como (2)

Answer 16

• mutaciones estructurales de genes de colágeno
• alteraciones en enzimas responsables de la modificación del RNA m

Question 17

Enfermedad relacionada con defectos de proteínas receptoras en TAD y es la más frecuente

Answer 17

Hipercolesterolemia familiar

Question 18

Niveles demasiado elevados de colesterol y generalmente en personas Jóvenes se debe pensar en

Answer 18

Hipercolesterolemia familiar

Question 19

Alteración genética y qué proteína receptora se ve afectada en Hipercolesterolemia familiae

Answer 19

alteración en el gen que codifica al receptor de mebrana de LDL

Question 20

La gravedad de la Enfermedad de Hipercolesterolemia familiar dependerá de

Answer 20

si los padres son homocigótos (consanguinidad) o heterocigótos

Question 21

En la hipercolesterolemia familiar con padres _____es más grave la enfermedad porque sube de 5 a 6 veces el colesterol

Answer 21

homocigotos

Question 22

En la hipercolesterolemia familiar con padres _____es menos grave la enfermedad porque sube de 2 a3 veces el colesterol y es bastante común de 1 en 500

Answer 22

heterocigotos

Question 23

presentación clínica de Hipercolesterolemia familiar (3)

Answer 23

• xantomas (generalmente en zonas de fricción)
• lunares amarillos en conjuntivas
• cúmulos de lipidos por debajo de la piel que parecen como tumores

Question 24

GEN QUE TIENE ALTERACIÓN EN EL SX DE EHLERS DANLOS TIPO VASCULAR

Answer 24

COL3A1
codifica para colágeno tipo III