TRASTORNOS GENÉTICOS (TAR NIEMANN PICK) Flashcards

1
Q

Tipos de Niemann pick

3

A

A,B,C

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2
Q

Niemann Pick más grave en lactantes y afecta directamente a SNC

A

Tipo A

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3
Q

Niemann Pick tipo A los bebés mueren

A

en los primeros años de vida

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4
Q

Afecciones al SNC en Niemann Pick tipo A (3)

A
  • afección neuronal difusa
  • Muerte celular
  • retracción del cerebro
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5
Q

en Niemann pick la acumulación masiva es de ____

A

lípidos en macrófagos

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6
Q

Los macrófagos afectados en Niemann Pick son

A

los de todo el cuerpo

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7
Q

Al ser afectados todos los macrófagos del cuerpo en Niemann Pick tipo A aparte de la afección directa a SNC también habrá datos clínicos como (5)

A
  • hepatoesplenomegalia
  • crecimiento de GL
  • infiltración a MO
  • Afección visceral de tubo digestivo
  • Afección de pulmón
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8
Q

macrófagos del hígado afectados por el depósito de enfingomielina en Niemann Pick

A

células de Kuffer

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9
Q

Niemann Pick tipo B afecta a

A

todo el sistema facogítico mononuclear (todos los macrófagos del cuerpo - MO, Bazo, Hígado)
NO AFECTA A SNC

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10
Q

diferencia entre Niemann Pick Tipo A y B

A

A afecta a SNC
B no afecta a SNC

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11
Q

Niemann Pick tiene alteraciones en el gen

A

11p15.4

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12
Q

Cuadro clínico característico de Niemann Pick tipo B

A

Hepatoesplenomegalia

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13
Q

Cuadro clínico característico de Niemann Pick Tipo A

A

Datos de afección a SNC
aunque también puede presentar hepatoesplenomegalia

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14
Q

Niemann Pick tipo A y B se dan por un deficit de _____ por lo que va causar una acumulación de ______ en los fagocitos mononucleares y otras células

A

enfingomielinasa / enfingomielina

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15
Q

la alteración que presentan Niemann Pick tipo A y B está en el gen

A

11p15.4

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16
Q

Tipo de Niemann Pick que es totalmente diferente molecular y a nivel bioquímico

A

Tipo C

17
Q

en Niemann Pick tipo C hay una acumulación de ____ por un defecto en el ____

A

lípidos (colesterol)
transporte de lípidos

18
Q

Alteración genética de Niemann Pick Tipo C

A

NPC1 y NPC2

19
Q

Tipo de Niemann Pick que afecta a SNC pero es menos agresiva

A

tipo C

20
Q

en la infancia los px con Niemann Pick tipo C se van a presentar con signos ____

A

neurológicos