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BASES BIOLÓGICAS DE LA ENF > TRASTORNOS GENÉTICOS (TAR) > Flashcards

TRASTORNOS GENÉTICOS (TAR) Flashcards

1
Q

en los TAR muchas veces hay ____

A

consanguinidad

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2
Q

Cómo es el paso de generaciones en los TAR

A

saltatorio (un generación si y otra no y así)

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3
Q

En los TAR los padres tienen que ser ____ sino sólo eres portador

A

Homocigoto

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4
Q

no suelen afectar a los padres y el 25% de los hijos pueden tener la enfermedad EN HOMOCIGOTOS

A

TAR

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5
Q

Si en TAR son heterocigotos la enfermedad no se va expresar en niguno de los hijos pero el 50% de los hijos será

A

portador

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6
Q

Penetrancia y gravedad en TAR

A

generalmente tienen penetrancia completa pero la gravedad de la enfermedad si puede variar dependiendo del gen alterado

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7
Q

enfermedades más frecuentes en TAR son por

A

errores innatos del metabolismo

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8
Q

Enfermedades de TAR

A
  • defectos de proteínas de membrana: fibrosis quística
  • defectos enzimáticos: de depósitos (Gangliosidosis y Enf de Niemann Pick)
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9
Q

Fibrosis quística es (TAR/TAD) y tiene alteraciones en

A

TAR
alteraciones del canal Na+/Cl-

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10
Q

Alteración genética de Fibrosis quística y cromosoma afectado
Que afectan el _____

A

Gen CFTR en cromosoma 7
controla los canale de cloro sodio

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11
Q

CFTR en cromosoma 7 controla ____

A

los canales de sodio cloro

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12
Q

es frecuente afecta a 1 en 3000 personas hasta 1 en 8000 personas

A

fibrosis quística

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13
Q

Portadores de fibrosis quística

A

1 de 25 personas es portadora de la enfermedad

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14
Q

Todas las secreciones son más viscosas y más saladas y el sudor es extremadamente salado

A

Fibrosis quística

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15
Q

gravedad de fibrosis quística dependerá de los órganos afectados y algunos de los que puede afectar son (6)

A
  • páncreas
  • hígado
  • intestinos
  • respiratorio: senos paranasales
  • órganos sexuales
  • piel: sudor
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16
Q

forma clásica de la fibrosis quística

4

A
  • enfermedad pulmonar obstructiva
  • insuficiencia pancreática
  • cloro y sodio elevado en sudor
  • infertilidad en varones por azoospermia obstructiva
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17
Q

complicaciones frecuentes de fibrosis quística (6)

A
  • ileo meconial 10-20% de los px al nacimiento
  • Sx de obstrucción intestinal distal
  • pancreatitis
  • enfermedad hepática asociada
  • DM
  • poliposis nasal
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18
Q

Sx de obstrucción intestinal distal en fibrosis quística

A

es una obstrucción por material meconial que se vuelve demasiado espeso y viscoso por la falla de canal de sodio cloro que hace que no salga el meconio

19
Q

Cuadro clínico característico de la fibrosis quística (2) y se puede presentar en (niños/adultos)

A
  • respiratoria: Enfermedad pulmonar obstructiva, neumias complicadas en niños menores de 6 meses, poliposis nasal
  • digestiva: ileo meconial, sx de obstrucción intestinal distal

se pueden presentar en niños y hasta adultos

20
Q

Niños en los primeros meses de vida (6 meses) con problemas respiratorios como cuadros de neumonias complicadas siempre pensar en

A

fibrosis quística

21
Q

En el lactante otras manifestaciones digestivas (1), neurológicas (1) y respiratorias (2) que se pueden presentar en fibrosis quística

A
  • diarrea crónica
  • retraso en el desarrollo
  • broncoespasmos
  • bronconeumonias de repetición
22
Q

diagnóstico clínico en recién nacidos presentación:

4

A
  • retraso en el crecimiento
  • ausencia de deposiciones en las primeras 24 a 48 hrs (sospecha de hirschprung)
  • piel con sabor salado (como con granos de sal)
  • aumento de la viscosidad de moco con cuadros de sinusitis
23
Q

síntomas relacionados con pulmones y senos paranasales (4)

A
  • episodios recurrentes de neumonía
  • tos
  • sinusitis (por aumento de viscosidad en los senos paranasales y pulmones)
  • congestión nasal causado por pólipos nasales
24
Q

Los px con fibrosis quística también pueden tener de síntoma

A

fatiga

25
Q

Los px con FQ suelen tener infecciones respiratorias permanentes los microorganismos más frecuentes son (3)

A
  • staphylococcus aureus
  • pseudomonas aeroginosa
  • haemophilus influenzae
26
Q

la bacteria frecuentemente aislada en las vías respiratorias inferiores en px con FQ adultos es ______

A

Pseudomonas aeruginosa

27
Q

pulmón con natas verdes es igual a

A

pseudomonas aeuriginosa

28
Q

Histología en afección de páncreas por FQ se puede ver (2)

A
  • conductos muy dilatadas con moco dentro
  • fibrosis
29
Q

la afección a páncreas en px con FQ dará lugar a enfermedades (2)

A
  • DM
  • Pancreatitis
30
Q

defectos enzimáticos en TAR son por (2)

A
  • síntesis de proteína defectuosa
  • cantidad reducida de síntesis de una enzima normal
31
Q

Los defectos enzimáticos en TAR darán alteraciones como (4)

A
  • acumulación del sustrato
  • enfermedad por depósito lisosómico
  • incapacidad de inactivar un sustrato lesivo para los tejidos
  • bloqueo metabólico con reducción del producto final
32
Q

las enfermedades más importantes por defectos enzimáticos en TAR son (2)

A

enfermedades de depósitos
- Gangliosidosis
- Niemman Pick

33
Q

acumulación de gangliosidos por falta de quién los degrade (hexosaminidasa)

A

Gangliosidosis

34
Q

La gangliosidosis Tay Sach se da por falta de la enzima _____

A

Subunidad alfa de la hexosaminidasa

35
Q

La gangliosidosis más frecuente es

A

TAY SACH

35
Q

Enfermedad de Tay Sach tiene alteraciones en el cromosoma __

A

15

36
Q

Gangliosidosis TAY SACH tiene acúmulos de gangliosidos en qué parte del cuerpo (3)

A

Neuronas del SNC, SNAutonomo, retina

37
Q

Gangliosidosis con acumulación de GM2 en SNC, SNA y retina da como resultado presentación clínica de:

5

A
  • deterioro mental
  • deterioro motor
  • deterioro visual (ceguera)
  • manchas rojo cereza en la retina
  • muerte a los 2 a 3 años de edad
38
Q

px bebé con mancha rojo cereza en la retina se debe pensar en

A

Enfermedad de Tay Sach (acumulación de gangliosidos en la retina)

39
Q

Las manifestaciones clínicas, que derivan principalmente de la acumulación del gangliósidos GM2 en las neuronas del sistema nervioso central y del sistema autónomo y la retina, son las siguientes:

5

A
  • deterioro mental y motor que comienza hacia los 6 meses de vida
  • ceguera
  • manchas rojo cereza en la retina
  • muerte a los 2 a 3 años de edad
40
Q

Deficiencia de la subunidad α de la hexosaminidasa cromosoma 15

A

Enfermedad de Tay Sach

41
Q

Deficiencia de la subunidad Beta de la hexosaminidasa

A

Enfermedad de Sandhoff

42
Q

Gangliosido que se acumula en la enfermedad de Tay Sach y en qué lugares se acumula (3)

A

Gangliosido GM2
SNC, SNA, RETINA

BASES BIOLÓGICAS DE LA ENF (45 decks)

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