TRASTORNOS GENÉTICOS (TAR) Flashcards
en los TAR muchas veces hay ____
consanguinidad
Cómo es el paso de generaciones en los TAR
saltatorio (un generación si y otra no y así)
En los TAR los padres tienen que ser ____ sino sólo eres portador
Homocigoto
no suelen afectar a los padres y el 25% de los hijos pueden tener la enfermedad EN HOMOCIGOTOS
TAR
Si en TAR son heterocigotos la enfermedad no se va expresar en niguno de los hijos pero el 50% de los hijos será
portador
Penetrancia y gravedad en TAR
generalmente tienen penetrancia completa pero la gravedad de la enfermedad si puede variar dependiendo del gen alterado
enfermedades más frecuentes en TAR son por
errores innatos del metabolismo
Enfermedades de TAR
- defectos de proteínas de membrana: fibrosis quística
- defectos enzimáticos: de depósitos (Gangliosidosis y Enf de Niemann Pick)
Fibrosis quística es (TAR/TAD) y tiene alteraciones en
TAR
alteraciones del canal Na+/Cl-
Alteración genética de Fibrosis quística y cromosoma afectado
Que afectan el _____
Gen CFTR en cromosoma 7
controla los canale de cloro sodio
CFTR en cromosoma 7 controla ____
los canales de sodio cloro
es frecuente afecta a 1 en 3000 personas hasta 1 en 8000 personas
fibrosis quística
Portadores de fibrosis quística
1 de 25 personas es portadora de la enfermedad
Todas las secreciones son más viscosas y más saladas y el sudor es extremadamente salado
Fibrosis quística
gravedad de fibrosis quística dependerá de los órganos afectados y algunos de los que puede afectar son (6)
- páncreas
- hígado
- intestinos
- respiratorio: senos paranasales
- órganos sexuales
- piel: sudor
forma clásica de la fibrosis quística
4
- enfermedad pulmonar obstructiva
- insuficiencia pancreática
- cloro y sodio elevado en sudor
- infertilidad en varones por azoospermia obstructiva
complicaciones frecuentes de fibrosis quística (6)
- ileo meconial 10-20% de los px al nacimiento
- Sx de obstrucción intestinal distal
- pancreatitis
- enfermedad hepática asociada
- DM
- poliposis nasal
Sx de obstrucción intestinal distal en fibrosis quística
es una obstrucción por material meconial que se vuelve demasiado espeso y viscoso por la falla de canal de sodio cloro que hace que no salga el meconio
Cuadro clínico característico de la fibrosis quística (2) y se puede presentar en (niños/adultos)
- respiratoria: Enfermedad pulmonar obstructiva, neumias complicadas en niños menores de 6 meses, poliposis nasal
- digestiva: ileo meconial, sx de obstrucción intestinal distal
se pueden presentar en niños y hasta adultos
Niños en los primeros meses de vida (6 meses) con problemas respiratorios como cuadros de neumonias complicadas siempre pensar en
fibrosis quística
En el lactante otras manifestaciones digestivas (1), neurológicas (1) y respiratorias (2) que se pueden presentar en fibrosis quística
- diarrea crónica
- retraso en el desarrollo
- broncoespasmos
- bronconeumonias de repetición
diagnóstico clínico en recién nacidos presentación:
4
- retraso en el crecimiento
- ausencia de deposiciones en las primeras 24 a 48 hrs (sospecha de hirschprung)
- piel con sabor salado (como con granos de sal)
- aumento de la viscosidad de moco con cuadros de sinusitis
síntomas relacionados con pulmones y senos paranasales (4)
- episodios recurrentes de neumonía
- tos
- sinusitis (por aumento de viscosidad en los senos paranasales y pulmones)
- congestión nasal causado por pólipos nasales
Los px con fibrosis quística también pueden tener de síntoma
fatiga
Los px con FQ suelen tener infecciones respiratorias permanentes los microorganismos más frecuentes son (3)
- staphylococcus aureus
- pseudomonas aeroginosa
- haemophilus influenzae
la bacteria frecuentemente aislada en las vías respiratorias inferiores en px con FQ adultos es ______
Pseudomonas aeruginosa
pulmón con natas verdes es igual a
pseudomonas aeuriginosa
Histología en afección de páncreas por FQ se puede ver (2)
- conductos muy dilatadas con moco dentro
- fibrosis
la afección a páncreas en px con FQ dará lugar a enfermedades (2)
- DM
- Pancreatitis
defectos enzimáticos en TAR son por (2)
- síntesis de proteína defectuosa
- cantidad reducida de síntesis de una enzima normal
Los defectos enzimáticos en TAR darán alteraciones como (4)
- acumulación del sustrato
- enfermedad por depósito lisosómico
- incapacidad de inactivar un sustrato lesivo para los tejidos
- bloqueo metabólico con reducción del producto final
las enfermedades más importantes por defectos enzimáticos en TAR son (2)
enfermedades de depósitos
- Gangliosidosis
- Niemman Pick
acumulación de gangliosidos por falta de quién los degrade (hexosaminidasa)
Gangliosidosis
La gangliosidosis Tay Sach se da por falta de la enzima _____
Subunidad alfa de la hexosaminidasa
La gangliosidosis más frecuente es
TAY SACH
Enfermedad de Tay Sach tiene alteraciones en el cromosoma __
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Gangliosidosis TAY SACH tiene acúmulos de gangliosidos en qué parte del cuerpo (3)
Neuronas del SNC, SNAutonomo, retina
Gangliosidosis con acumulación de GM2 en SNC, SNA y retina da como resultado presentación clínica de:
5
- deterioro mental
- deterioro motor
- deterioro visual (ceguera)
- manchas rojo cereza en la retina
- muerte a los 2 a 3 años de edad
px bebé con mancha rojo cereza en la retina se debe pensar en
Enfermedad de Tay Sach (acumulación de gangliosidos en la retina)
Las manifestaciones clínicas, que derivan principalmente de la acumulación del gangliósidos GM2 en las neuronas del sistema nervioso central y del sistema autónomo y la retina, son las siguientes:
5
- deterioro mental y motor que comienza hacia los 6 meses de vida
- ceguera
- manchas rojo cereza en la retina
- muerte a los 2 a 3 años de edad
Deficiencia de la subunidad α de la hexosaminidasa cromosoma 15
Enfermedad de Tay Sach
Deficiencia de la subunidad Beta de la hexosaminidasa
Enfermedad de Sandhoff
Gangliosido que se acumula en la enfermedad de Tay Sach y en qué lugares se acumula (3)
Gangliosido GM2
SNC, SNA, RETINA
