TRASTORNOS LIGADOS AL X/ TRASTORNOS CROMOSÓMICOS Flashcards
Los trastornos ligados al X únicamente se da en _____ pero es trasmitido por _____
varones
mujeres
trastornos ligados al X (4)
- hemofilia A
- Distrofia muscular de Duchenne
- Daltonismo
- Síndrome del X-frágil
Px de 5 años que llega porque los papás dicen que camina raro y tiene unos chamorrotes
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Duchenne tienen alteración de la ____
distrofina
Signo característico de la distrofia muscular de Duchenne
explicarlo
Signo de Gowers +
cuando están apoyados en el piso en 4 puntos para levantarse se agarran las rodillas una y otra y se van poniendo poco a poco de pie
Histológicamente en Duchenne las células son
redondas y con núcleo al centro (alteración de la distrofina)
CC característico de Duchenne (2)
- chamorros grandes
- debilidad muscular
los chamarros grandes en Duchenne son por …
Al no tener el músculo normal el cuerpo necesita algo que lo sostenga entonces lo sustituye por tejido adiposo maduro y tejido fibroso = pseudohipertrofia
Mujeres con cuadro clínico (cc) de Distrofia de Duchenne se le llama
Distrofia muscular de Becker
Enfermedad por consanguinidad donde no distingues bien algunos colores
daltonismo
2da causa de retraso mental más frecuente genético
síndrome del X fragil
tipo de mutación que tiene Sx del X fragil
mutación de secuencia repetida larga de trinucleótidos
nucleótidos que se repiten en Sx de X fragil (2) en 5’
- guanina
- citosina
Mutación de Sx de X fragil
GEN
CROMOSOMA
gen FMR1
Fractura del brazo largo del cromosoma Xq27.3
número de repeticiones normales de CGG en 5’
Sx de X fragil
6-55
número de repeticiones de CGG en 5’ que ya se consideran premutaciones
Sx de X frágil
55-200
mutación completa en Sx de X frágil
número de repeticiones de CGG en 5’
200-4000
Patrones de trasmisión poco frecuentes en Sx de X frágil (4)
- varones portadores: trasmiten la enfermedad a sus hijas y estas a sus nietos
- mujeres afectadas: 30-50% portadoras se afectan con retraso mental
- riesgo de efectos fenotípicos: es más probable que los nietos de los hombres trasmisores presenten retraso mental que los hermanos
- anticipación: las características empeoran con cada gene que pasa
CUADRO CLÍNICO DE SX DE X FRÁGIL
7
- Varones
- retraso mental IQ 20-60
- Cara larga con mandíbula grande
- orejas grandes
- testículos grandes (macroorquidea)
- paladar alto ojival
- articulaciones hiperextensibles
base molecular del Sx del X frágil
pérdida de la función de la proteína del retraso mental familiar (FMRP)
Sx del X frágil condiciona un cambio permanente en la actividad sináptica por lo que habrá (2)
- retraso mental (no hay sinápsis adecuada)
- puede haber ataxia asociada al X frágil
Sx de X frágil es un Sx neurodegenerativo con una sobrevida de ___
40 años
Trastornos cromosómicos (3)
- Sx de Down
- Sx de Edwards
- Sx de Patau
principal causa de retraso mental genético
Sx de Down
Alteración genética que presenta Sx de Down
trisomia 21
se tienen 22 pares de cromosomas y un par de 3 cromosomas
en total se tienen 47 cromosomas
Trisomia 21 en Sx de Down se puede presentar de 3 formas
- completa (95%)
- mosaisimo (1%)
- traslocación robertsoniana (4%)
Clínica de Sx de Down
14
- falta de crecimiento
- retraso mental IQ 25-50
- fascies ancha y plana
- cuello corto
- manos y dedos cortos
- paladar elevado y estrecho
- boca abierta
- lengua grande y escrotal
- defectos cardiacos congénito
- iMPLANTACIÓN BAJA DE OREJAS
- pelvis displásica
- atresia y estenosis GI
- hernia umbilical
- dedo gordo del pie espaciado
comorbilidades de los px con Sx de Down
5
- malformaciones congénitas cardiacas
- atresia esofágica o de intestino delgado
- Mayor riesgo de Leucemias
- Cambios degenerativos (esperanza de vida de 40 años)
- alteraciones en la respuesta inmunitaria
tipo de malformaciones congénitas cardíacas que pueden presentar en Sx de Down
4
- comunicaciones interauriculares
- comunicaciones interventriculares
- malformaciones de la válvula auriculoventricular
- cardiopatía compleja (varias de las antes mencionadas)
Síndroe de Edwards alteración genética
trisomía 18
47 XX + 18
mosaico 46 XX/ 47 XX +18
Clínica de Sx de Edwards (10)
- retraso mental
- occipucio prominente
- micrognatia
- implantación baja de orejas
- cuello corto
- dedos enzimados (manita roquera)
- malformaciones congénitas cardiacas
- malformaciones renales
- abducción limitada de la cadera
- **pies en mecedora **
Sx de Edwards se necesita hacer un USG porque puede tener (2)
- riñón en herradura
- alteraciones cardíacas
las trisomias que se dan la mayoría de las veces es por una mamá
añosa (mayor de 40 años) que tiene hijos después de esta edad
Síndrome de Patau alteración genética
trisomia 13 47XX +13
Cariotipo de Sx de Patau
trisomia
traslocación
mosaico
trisomia 13 47 XX + 13
traslocación 46 XX + 13 (13;14)
mosaico 46 XX/ 47 XX + 13
Clinica de Sx de Patau (7)
- fascie característica: labio leporino y paladar hendido
- polidactilia (más dedos)
- microcefalia y retraso mental
- malformaciones cardiacas
- malformaciones renales
- hernia umbilical
- pies en mecedora
