Talasemias Flashcards
¿Cuál es la causa más común de talasemia beta?
Mutaciones puntuales.
¿Cuál es la causa más común de talasemia alfa?
Deleciones.
¿La talasemia mayor se caracteriza por lo siguiente excepto?
a) Esplenomegalia.
b) Anemia microcítica hipocrómica.
c) Presencia de células diana en el frotis de SP.
d) Incremento de la fragilidad osmótica.
d) Incremento de la fragilidad osmótica.
¿Cuál es la causa principal de muerte en la talasemia mayor?
Cardiomiopatia.
¿Por cuantos aminoácidos están conformadas las cadenas de globina alfa y
beta respectivamente?
Cadena alfa por 141 aminoácidos y la beta por 146 aminoácidos.
¿En qué cromosoma se encuentra el gen de la cadena de globina beta?
Cromosoma 11.
¿En qué cromosoma se encuentra el gen de la cadena de globina alfa?
Cromosoma 16.
¿A qué niveles de hemoglobina se deben mantener los pacientes con talasemia beta mayor para evitar las alteraciones relacionadas a ésta?
Entre 9 y 10.5g/dl.
¿Cuáles son las características morfológicas de los glóbulos rojos en la
talasemia beta mayor?
Hipocromía, microcitos, poiquilocitos, céluas en lagrima y células diana.
¿Cuál es el método diagnóstico confirmatorio de la talasemia beta mayor y que se espera encontrar?
Electroforesis de proteínas.
Ausencia de la HbA, y la presencia de HbF y HbA2.
