Hemocromatosis y porfirias Flashcards
¿Cuál de las siguientes es verdad respecto a la hemocromatosis?
a) Tiene herencia autosómica dominante
b) Es causada por mutaciones en el gen HFE
c) Pacientes presentan % de saturación de transferrina baja
d) Es más común en mujeres
.
¿En que cromosoma se encuentra el gen HFE?
a) Cromosoma 16
b) Cromosoma 6
c) Cromosoma 12
d) Cromosoma 14
.
La herencia en la hemocromatosis juvenil es:
a) Autosomica dominante
b) Autosomica recesiva
c) Ligada al X
d) No es hereditaria
.
La hemocromatosis tipo 4 está relacionada a la:
a) Hemojuvelina
b) Ferroportina
c) Hepcidina
d) Transferrina
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Efectos adversos de la desferroxamina:
a) Toxicidad retiniana
b) Alteraciones en el crecimiento
c) Infección por yersinia enterocolitica
d) Todas las anteriores
.
¿Cuantos tipos de porfirias existen?
a) 5
b) 3
c) 7
d) 4
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Porfiria más común en el mundo
a) Porfiria aguda intermitente
b) Coproporfiria hereditaria
c) Plumboporfiria
d) Porfiria cutánea tarda
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Porfiria aguda más común:
a) Porfiria aguda intermitente
b) Coproporfiria hereditaria
c) Plumboporfiria
d) Porfiria cutánea tarda
.
La porfiria cutánea tarda es producida por:
a) déficit de uroporfirinógeno decarboxilasa
b) déficit de uroporfirinógeno III sintetasa
c) déficit de ferroquelatasa
d) déficit de uroporfirinógeno III sintetasa
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La porfiria cutánea tarda es
a) Autosómico dominante
b) Autosomico recesivo
c) Ligada al X
d) Ninguna de las anteriores
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