Síndrome de falla medular

Question 1

Definición del síndrome de falla medular:

Answer 1

Pancitopenia en sangre periférica, hematopoyesis ineficaz, hipocelularidad en médula ósea y ausencia de procesos clonales malignos.

Question 2

Ejemplos síndromes de fallo medular heredados

Answer 2

Anemia Fanconi, Síndrome de Schwachman-Diamond, Disqueratosis congénita, Amegacariocitosis congénita

Question 3

Ejemplos síndromes de fallo medular adquiridos

Answer 3

Anemia Aplásica, Hemoglobinuria paroxística nocturna

Question 4

Tipo de herencia y prevalencia de anemia de Fanconi

Answer 4

98% AR y 2% ligada al X

Question 5

Prueba diagnóstica para anemia Fanconi

Answer 5

Prueba de fragilidad cromosómica (en metafase en linfocitos de sangre periférica)

Question 6

Tipo de herencia Síndrome de Schwachman-Diamond

Answer 6

Autosómica recesiva. Gen: Gen: SBDS (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) en 90% de los pacientes

Question 7

Tríada diagnóstica Síndrome de Schwachman-Diamond

Answer 7

Insuficiencia pancreática, Hematológica (neutropenia, pancitopenia, anemia), somáticas (talla baja, hepatomegalia, hipertelorismo, sindactilia, alteraciones en la pigmentación)

Question 8

Diagnóstico de Disqueratosis congénita

Answer 8

Pigmentación reticular de la dermis, leucoplaquia oral, distrofia de las uñas y fallo medular

Question 9

Definición de trombocitopenia amegacariocítica

Answer 9

Trombocitopenia no inmune, con ausencia de megacariocitos en MO, sin anormalidades somática. Considerada una entidad pre-aplásica y pre-leucémica

Question 10

Único tratamiento curativo en síndromes de fallo medular

Answer 10

Trasplante de CPH con grado variable de recaída