Hemoglobinuria paroxística nocturna Flashcards
Menciona gen involucrado y su ubicación involucrado en el desarrollo de la HPN.
gen PIG-A (fosfatidil inositol glucano A), situado en el brazo corto del cromosoma X.
Mencione las dos proteínas de complemento implicadas en el desarrollo de la HPN y cual es su finción:
MIRL (inhibidor de la lisis reactiva de la membrana; CD59) y DAF (factor acelerador de la degradación del complemento; CD55). Estas glucoproteínas son reguladoras fisiológicas de la actividad lítica del complemento y su déficit provoca la existencia de hemólisis intravascular.
Anticuerpo monoclonal dirigido frente a la fracción C5 del complemento:
Eculizumab.
En el diagnóstico de HPN por citometría de flujo mencione cuantas líneas celulares deben estar alteradas para establecer el mismo:
Es necesaria la demostración del defecto de expresión en al menos dos líneas hematopoyéticas distintas de al menos dos marcadores (dos proteínas asociadas a GPI o una proteína asociada a GPI y FLAER) diferentes.
Tratamiento curativo de la HPN:
Transplante alogénico de células hematopoyéticas.
