Anemia de células falciformes Flashcards
Menciona el fenómeno crítico necesario para presentar crisis vasoclusiva, en el contexto de anemia de células falciformes.
La polimerización de la hemoglobina HbS desoxigenada.
Mutación responsable de la producción de HbS.
Mutación en el gen de la β globina en el codon 6 (rs334), en el cual el nucleótido 17, cambia de una timina a una adenina, ocasionando que el sexto aminoácido de la cadena de la β globina sustituya una valina en vez de un ácido glutámico, a nivel de cromosoma 11.
Fisiopatología de crisis de dolor/vasoclusivas en anemia de células falciformes.
Disminución en la deformidad de glóbulo rojo, así como incremento en su adhesión al endotelio, ocasionando inflamación y activación de mecanismos hemostáticos, todo sinergizando obstrucción vascular.
Hallazgos en el frotis de sangre periférica de los pacientes con anemia de células falciformes.
células en Hoz, cuerpos de Howell Jolly (remanentes nucleares no fagocitados por asplenia), células diana y células en forma de canoa (parcialmente falciformes).
En que consiste el síndrome torácico agudo.
Es un síndrome caracterizado por dolor torácico, hipoxemia, tos y dificultad respiratoria, y aparición de infiltrados pulmonares nuevos.
Tratamiento farmacológico de anemia de células falciformes.
La hidroxiurea es la piedra angular del manejo para reducir la incidencia de crisis de dolor y tasas de hospitalización, además de que prolonga la supervivencia.
Indicaciones de transfusión sanguínea en anemia de células falciformes.
Indicación terapéutica e indicación profiláctica. Terapéutica: fenómenos vasoclusivos, EVC isquémicos, síndrome torácico agudo, falla multiorgánica, anemia sintomática, caída súbita de la cuenta de reticulocitos, secuestro hepático/esplénico. Profiláctica: para evitar complicaciones perioperatorias.
Metas de terapia transfusional en anemia de células falciformes.
Mantener HbS < 30% y hb >9 g/dl. Ferritina no más de 1000 to 1500 ng/ml.
Método diagnóstico de anemia de células falciformes en la edad adulta
Electroforesis de hemoglobina.
Indicaciones de trasplante en anemia de células falciformes
Para trasplante alogénico, menores de 17 años, síntomas severos que no responden a hidroxiurea, daño a órgano blanco asociado a síndrome vasoclusivo (EVC, síndrome torácico agudo, crisis de dolor frecuentes, osteonecrosis).
